你知道藍色鞏膜骨脆綜合征嗎

劉榮春

上個周日，一位配過眼鏡兩年多沒有復診的小女孩前來驗光配鏡，孩子習慣性瞇著眼，咋一看上去沒有明顯異常，但仔細檢查感覺雙眼鞏膜色暗偏藍.我問她是否發生過骨折？媽媽回答：“骨折兩次呢！”再看媽媽的鞏膜，也偏藍，問道：“你是否也骨折過？”回答：“是的?！北M管后面排隊的患者有些焦急，但我還是對孩子的爸爸媽媽簡單講解了母女兩人所患的疾病——藍色鞏膜骨脆綜合征。

這是一種膠原代謝紊亂疾病，有遺傳傾向，有的伴有聽力下降（正常嬰幼兒可以輕度泛藍，只有在3歲以后發藍才屬異常）。當人體膠原纖維缺乏時，鞏膜下方的葡萄膜部分薄透，眼球內棕黑色的脈絡膜在自然陽光下看上去均勻一致的發藍（有的僅僅發暗）。由于骨骼的膠原代謝紊亂，脆性增加，患者極易發生骨折，尤其是在未成年期。成年后會好轉，但女性絕經期后又會加重。我曾見過一位藍色鞏膜患者，絕經后多次發生腰椎壓縮性骨折，最后只好注入骨水泥。

從眼前這孩子的鞏膜顏色判斷，其屬于較輕的類型。我告知孩子及家人，不要有過多的顧慮，平時要注意保護自己，盡量避免沖撞，少參加競技體育活動，減少或避免骨折。孩子的媽媽說，哎呀媽呀！正準備報跆拳道呢！

藍色鞏膜可以單獨存在，但大多合并骨脆，有的合并耳聾及身體其他部位異常，亦有少數伴有白內障等眼部其他異常。多為雙眼，少有單眼，多為常染色體顯性遺傳，少有隱性遺傳。多為家族性，少為散發，故文獻多為家系報告。我遇到幾個家系，女性患者為多，病情輕重不一，似乎與鞏膜顏色發藍的程度呈正相關。有文獻報告，該病分三種類型，一種成骨不全型，出生前及出生不久即發生多發骨折：二型是骨脆型，嬰兒期以后發生骨折：三型是緩慢型。

該病目前沒有確切有效的治療方法。我想，既然是膠原纖維代謝紊亂，可否適當補充富含膠原纖維的食物，如軟骨、蹄筋等？但早期確診，預防外傷，避免高?；顒右欢ㄊ钦_的！在此也提醒年輕同道們，接診患者時不要只注意鞏膜有無充血，還要看看鞏膜有無發藍。