?

基因突變與人類智慧謎題

2018-09-18 13:03郭路瑤
飲食保健 2018年18期
關鍵詞:本杰明樣本量基因突變

文/郭路瑤

63年前,愛因斯坦的大腦被切成240塊,浸泡在裝滿福爾馬林的玻璃罐中。在高精度顯微鏡下,一個又一個神經學家仔細研究過這位天才的大腦,反復觀察每一道褶皺和溝回,試圖找出異乎常人之處。最終沒有任何有價值的發現。

智慧從何而來,因何不同——從研究大腦體積到神經差異,科學家探究的目光越來越微觀。他們中的不少人相信,或許人類智慧早已被寫入一串串記載生命密碼的基因中。

美國學者丹尼爾·本杰明率領的全球研究團隊,在基因組中看到了人類智慧的某種差異。他們和合作者采集了超過110萬個人類樣本數據,比較他們接受正規教育的時間及DNA中包含的基因突變位點。通過大量計算,他們找到1271個與教育成就相關的基因突變,總共能解釋不同個體教育成就差異的11%。

這一影響比例超過了家庭年收入,它僅能解釋7%的教育成就差異。

這些基因突變大多與大腦發育及神經元間的信息交流有關。這意味著,它們很可能與人類智慧的形成相關??茖W家竭盡全力找到的,并非某個或幾個能決定智慧的關鍵基因,而是散落在人類基因組中零星的“智慧碎片”。

“隨著數據量越來越大,還會有更多的基因位點將被發現?!崩ナ刻m大學分子生物學研究所的中國學者鄭志利稱,他參與了研究中的基因數據計算,堅信還有相當多的碎片尚未被發現。

不可思議的結果產生了

本杰明剛念經濟學博士時,參加了一個“神經經濟學”研討會。那是一個全新的領域,探討人腦如何影響個體作決定。

聽完報告,本杰明和導師激動不已。他們散步時討論,神經經濟學之后是什么?

“人類基因組項目那時剛結束,我們想著,比大腦更根本的是基因,某天它會對社會科學研究舉足輕重?!比缃裨谀霞又荽髮W擔任副教授的本杰明回憶。

興奮將他帶入最前沿的學術領域。在基因經濟學這個新開拓的學科空間中,本杰明開始用基因數據預測人的行為和狀態,如取得的教育成就、生育行為、是否超重、是否感到幸福等。

教育成就是他最關注的方向。眾所周知,接受教育的時長受社會環境影響極大,但本杰明認為,如果樣本數量足夠大,或許能發現基因的潛在影響?;蚰芡ㄟ^影響記憶力、理解力等認知功能,間接地影響個人在學校中的發展。

在長達5年時間里,本杰明不斷地擴大樣本數量。當樣本數量約為10萬個時,他找到了3個與教育成就相關的基因突變,當樣本數量擴大到30萬個,他找到了74個相關突變。當樣本量增長到110萬個,不可思議的結果產生了,1271個相關突變呈現在他的面前。

單個基因突變的影響力幾乎可以忽略不計,即便關聯性最強的突變,影響力也只有0.04%,不到與身高相關的基因突變影響力的十分之一,“只能讓個體多擁有3周左右的上學時間”。

在點狀圖上,這些樣本數據是一團離散范圍巨大的云。不過,將這些點綜合在一起,對群體有較為顯著的預測能力。本杰明和同事根據研究結果創建了一套評分體系,個體擁有的相關基因突變數量越多,得分越高。他們計算了4775個美國人的得分,按分數高低將他們分為5組。查看他們的教育成就后,本杰明發現,得分最低的小組中12%的人完成了大學學業,在得分最高的小組中有57%的人念完大學。

這一結果說明,基因對教育成就的影響的確存在。但它們過于微弱,幾乎不對個人有預測力,許多得分很低的受試者照樣接受了高等教育。

本杰明還發現一個結論,過去人們常認為男女在基因上存在差異,導致他們思維方式和學習狀態不同,但他在研究中并未發現這種差異。

有些與智力相關的基因,也能影響整個機體

人類對提高智力的渴望由來已久。弗朗西斯·高爾頓是“優生學”的鼻祖。讀完表親達爾文闡述自然選擇學說的《物種起源》后,他備受啟發,寫出第一本試圖研究卓越智慧的書籍《遺傳的天才》。

“通過仔細地選種,我們能輕松培育出天賦異秉的狗或者馬,它們擅長奔跑或做任何其他事情。那么,人類通過審慎的婚姻,持續數代,肯定也能培育出一個擁有高度天分的種族?!备郀栴D直抒胸臆。

高爾頓的構想已同納粹主義一起被扔進歷史的垃圾桶中。擁有新科技的人類正試圖實現更高層面的跨越——跳過漫長的自然選擇,直接編輯生命的密碼。

人類已能檢測胎兒的DNA,對它們逐項掃描,也已擁有對胚胎進行基因編輯的技術手段,但橫亙在人們面前的最大謎題是:那些字符到底是什么意思?

基因組這本百科全書,一共記錄了約60億個字母,記錄了構建人類所需的全部信息。地球上任意兩人,基因組有99.5%完全相同。人與人之間天生的差異在于基因變異位點的不同。

傳統的研究手段是尋找與性狀相對應的基因。比如,眼睛或頭發顏色的差異都指向特定的基因。但一旦涉及認知或學習能力的差異,研究幾乎都擱淺在進化的復雜性那片淺灘上。學界遲遲未能搞清,到底哪些基因掌控著人類的智慧。

“如果地理學家想搞清楚地質構造,或上百萬年大陸間的地殼運動,他們不會想要隨便在后院撿起幾塊小石子,然后去分析它們的化學成分?!币晃痪S多利亞大學的心理學家認為,學者搞錯了方向,“你必須考慮研究對象的規模,并不是所有人類行為都能在神經元和基因層面找到解釋?!?/p>

一位斯坦福大學的基因學家也支持這種觀點,在他看來,許多人類的復雜性狀,并非由單基因或多基因控制。它們由所有基因共同影響。

這一假說勾勒出復雜的基因圖譜。它們可能并非如人們過去想象的那樣,彼此隔絕地排列,而是緊密關聯、相互影響。

有些與智力相關的基因,已被發現能影響整個機體。有的基因與骨頭生長和高血壓相關,有的基因能生產一種酶,與類似于胰島素的生長促進因子相結合。

與本杰明發現1000多個同教育相關的基因突變一樣,這些最新發現似乎也在讓智慧之謎變得更加撲朔迷離。

200 萬個人的基因

在本杰明之前,不少研究曾試圖證實基因和教育的聯系,但幾乎都無功而返。他們被詬病的重要原因是研究的樣本量太小。

“最近幾年才開始有100萬樣本量的研究?!编嵵纠嬖V筆者,“我們研究疾病時,很多小的基因效應無法看到,只有樣本量足夠大,這種基因位點才容易被發現”。

2011年,本杰明和同事組建了社會科學遺傳協會聯盟(SSGACC),改寫了遺傳學家單打獨斗的歷史。他們匯集上千個研究項目,建立了一個全球共享的基因數據池。

許多數據來源于醫學、生物學研究問卷——志愿者參與的可能是有關“高血壓”的醫學研究,但他們往往會被“捎帶”詢問一些個人信息,受教育程度便是其中非常普遍的一項。這些研究數據過去用于一項特定研究后經常被浪費,本杰明重新挖出了它們的價值。

數據池的進一步開拓來自兩個大型DNA研究數據庫——英國生物銀行將采集來的442183個樣本納入庫中,23andMe研究團隊貢獻了365538個志愿者的基因數據,一個超百萬樣本的龐大數據庫最終形成。

在鄭志利所屬的實驗室里,幾百T(1T等于1024G)的存儲器匯集了多國機構的研究數據,集群化的高性能計算機正飛速運轉——這幾乎已成基因數據研究的“常態”,將來會有更多的“百萬級”樣本研究被發布。

本杰明計劃最終將樣本量擴大到200萬人。這樣,他能找出更多與教育關聯的基因突變,制作出更具預測度的基因評分。按此前一位學者的計算,所有基因突變與教育水平的關聯度可能會達到20%。

這個關聯性并不那么強。掃描了上百萬人的基因組,做了龐大的計算,與消耗的經費相比,本杰明團隊的研究顯得“虧本”:他們沒找到能直接提升智慧的基因,沒找到天才基因里擁有的獨特之處,沒做出預測度高的量表,反而正將問題復雜化。

但或許,這正是這項研究本身最大的價值。謎題答案可能藏在基因與環境的互動中,即便愛因斯坦的大腦,與普通人相比也無甚特別。

盡管許多科幻小說中都有改造人類智慧的情節,隨著越來越多可能與智能相關的基因突變被發現,這一構想或因工程量巨大淪為幻影。

猜你喜歡
本杰明樣本量基因突變
醫學研究中樣本量的選擇
管家基因突變導致面部特異性出生缺陷的原因
樣本量估計及其在nQuery和SAS軟件上的實現*——均數比較(十一)
樣本量估計及其在nQuery和SAS軟件上的實現*——均數比較(十)
小熊本杰明和跳繩
基因突變的“新物種”
彼得兔故事集 第一篇 小兔子本杰明的故事
仁愛比聰明更重要
管家基因突變導致面部特異性出生缺陷的原因
人類飛翔的史前時代:本杰明·羅賓斯和他的旋轉臂
91香蕉高清国产线观看免费-97夜夜澡人人爽人人喊a-99久久久无码国产精品9-国产亚洲日韩欧美综合