血常規及Hb電泳在孕期篩查地中海貧血的臨床價值分析

游曉玲　盧林玲

【摘 要】目的：研究血常規及血紅蛋白（Hb）電泳在孕期篩查地中海貧血的臨床價值。方法：抽取在2017年6月到2019年6月間我院檢查的疑似地中海貧血孕期孕婦250例，對其開展血紅蛋白電泳篩查和基因檢查，對比分析血常規及Hb電泳在孕期篩查地中海貧血中的價值。結果：Hb電泳檢查結果為陽性的患者有100例（40.00%），對100例Hb電泳檢查結果為陽性的患者開展基因檢查，確診為地中海貧血的患者有68例（27.20%）。結論：基因檢查用于地中海貧血篩查具有較高的診斷準確性，但檢查要求較高，開展難度相對較大，血常規及Hb電泳檢查具有操作方法簡便，診斷準確性高等特點，值得應用。

【關鍵詞】血常規;血紅蛋白電泳;地中海貧血;臨床價值

【中圖分類號】R457【文獻標識碼】A【文章編號】1005-0019（2020）09--01

地中海貧血是一種遺傳性、慢性溶血性疾病，珠蛋白合成障礙是這類疾病的主要誘發因素[1]。地中海貧血可分為α地中海貧血和β地中海貧血，在我國南方地區具有較高的發病率。產前的診斷和篩查工作是重要的優生手段，能夠及早發現并避免地中海貧血患兒的出生，基因檢測是地中海貧血篩查的金標準，但由于其技術要求高、操作難度大、價格昂貴，能夠滿足基因檢測開展條件的醫院較少，這些因素都嚴重制約了基因檢測在地中海貧血篩查中的應用[2]?，F抽取在我院檢查的250例疑似地中海貧血孕期孕婦展開研究，通過開展血常規和Hb電泳檢查來進行產前篩查，評估其應用效果。

1 資料與方法

1.1 一般資料

抽取在2017年6月到2019年6月間我院檢查的疑似地中海貧血孕期孕婦250例，均為單胎妊娠，均符合孕中期血常規檢查基本條件，選取孕期孕婦的年齡分布在23歲到38歲之間，平均值為（26.8±3.2）歲，選取孕婦的孕周在16周以上、23周以下，孕周的平均值為（15.8±2.2）周。

1.2 方法

1.2.1 血常規檢查 血常規檢查中選用sysmex k4500全血自動分析儀，檢測參數包括MCV、MCH、RDW、Hb等。MCV為平均紅細胞體積，正常值位于80到100fl之間;MCH為平均紅細胞血紅蛋白含量，正常值位于27到34pg之間;RDW為紅細胞分布寬度變異系數，正常值位于15%以下;Hb為血紅蛋白，正常值位于110到150g/L之間。血常規檢查陽性：1.MCV<80fl;2.MCH<27pg;3.MCV<80fl和MCH<27pg。

1.2.2 Hb電泳 Hb電泳選用法國Sebia capillary2毛細管電泳儀，主要功能是檢測是否存在異常血紅蛋白帶，正常情況下人體內HbA2的檢測值位于2.5%到3.5%之間，無異常血紅蛋白出現，當人體內HbA2的檢測值位于2.5%以下時則判定為α地中海貧血表型陽性，若人體內HbA2的檢測值大于3.5%時則判定為β型地中海貧血表型陽性。

1.2.3 基因檢測 基因檢測期間需要在清晨狀態下抽取患者的靜脈血液2毫升，使用試劑盒抽取其中的基因組DNA，對抽取到的基因進行檢測儀確定基因型。常選用跨越斷裂點PCR（Gap-PCR）技術檢測α型地中海貧血、反向點雜交（RDB）技術檢測β型地中海貧血。

1.3 統計學方法

相關的數據都導入到SPSS18.0中進行處理，計數資料則使用百分數的形式來表示，卡方作為檢測指標，其中P<0.05時差異具備統計學意義。

2 結果

Hb電泳檢查，檢查結果為陽性的患者有100例（40.00%），對100例Hb電泳檢查結果為陽性的患者開展基因檢查，確診為地中海貧血的患者有68例（27.20%）。Hb電泳檢查結果顯示其中包含α型地中海貧血患者67例，β型地中海貧血患者30例，α/β型地中海貧血患者3例;基因檢查結果顯示其中α型地中海貧血患者41例，β型地中海貧血患者25例，α/β型地中海貧血患者2例，詳情如表1所示。

3 討論

地中海貧血屬于一種遺傳性疾病，長期貧血會導致人體臟器功能障礙，從而引發心力衰竭、肝脾腫大等重大疾病，嚴重威脅患兒的生命安全，降低孕婦的生活質量[3]。目前關于地中海貧血的有效治療手段尚未明確，一般選用輸血等方法來維持患兒的生命。部分研究表明造血干細胞移植可以顯著改善患兒的病情，從而提高其生存質量，但造血干細胞移植所需醫療費用較高，大部分的家庭難以承擔，而且成功率僅在70%左右。產前診斷與篩查能夠及時發現地中海貧血患兒，從而避免地中海貧血患兒的出生，是目前降低地中海貧血危害的最有效手段[4]。

基因檢測是孕期孕婦地中海貧血的有效篩查手段，但開展難度較高且價格昂貴，大部分的基層醫院難以滿足開展條件，這也是制約基因檢測發展的主要原因。血常規及血紅蛋白電泳檢查在地中海貧血產前篩查中也具有良好的應用價值[5]，血紅蛋白電泳可以發現HbH、HbE等異常血紅蛋白區帶，并根據HbA2的含量來評估是否存在地中海貧血并進行分型。研究中血常規及Hb電泳檢查將地中海貧血孕婦有效篩查出來，與基因檢測對比無顯著差異。準確有效的地中海貧血篩查能夠減輕地中海貧血的危害，還可以預測基因型家族成員的地中海貧血發生風險，對于指導家族成員的婚育也具有重要作用。

綜上所述，血常規及血紅蛋白電泳檢查在孕期孕婦地中海貧血的篩查中具有良好的應用價值，診斷符合度與基因檢測對比無顯著差異，且具有經濟、快速的特點，可以推廣到基層醫院的地中海貧血篩查中。

參考文獻：

李娟， 黃楠.血常規及Hb電泳在孕期篩查地中海貧血的臨床價值分析[J].瀘州醫學院學報， 2015，66（3）：264-266.

韋芬.MCV、Hb電泳在地中海貧血診斷及其產前篩查中的價值[J].臨床檢驗雜志（電子版）， 2019， 8（01）：132.

朱遠航， 董慧敏， 陳江玲， et al.Hb電泳及紅細胞脆性篩查孕婦地中海貧血的價值[J].中國衛生檢驗雜志， 2015，6（12）：1965-1967.

孫健， 孫冀兵， 張娜.血常規聯合毛細血管血紅蛋白電泳檢測在缺鐵性貧血與輕型β地中海貧血孕婦中的鑒別價值[J].河北醫藥， 2018，23（09）：23

張宏斌， 鄧敬儀， 董慧敏.探討血紅蛋白電泳和平均紅細胞體積聯合檢測在孕婦地中海貧血篩查中的應用價值[J].中國衛生檢驗雜志， 2017，78（10）：113-115.