孕早期超聲檢查胎兒頸項透明層厚度、心率、心軸預測先心病的臨床價值

余東升

(羅山縣人民醫院 超聲科，河南 羅山 464200)

先天性心臟病簡稱先心病，是胚胎時期心臟及大血管發育異常引發的心臟畸形，可導致患兒胸悶、心悸、呼吸困難等，致死率較高[1]。做好產前檢查，及早終止不良妊娠對降低先心病的發病率具有重要意義[2]。產前超聲檢查是臨床篩查胎兒畸形的重要方法，具有操作方便、安全無痛的優勢，但孕晚期胎兒發育較成熟，行超聲檢查時骨骼等組織易遮擋胎兒心臟處影像，影響超聲檢查的準確度。因此，臨床上多通過孕早期超聲檢查來預測胎兒心臟是否畸形。本研究主要對孕早期孕婦進行超聲檢查，分析孕早期超聲檢查胎兒的心率、心軸以及頸項透明層(nuchal translucency，NT)厚度對先心病的診斷價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料對2017年1月至2019年7月于羅山縣人民醫院接受超聲檢查的80例孕早期高危孕婦的臨床資料進行回顧性分析。孕婦年齡21～40歲，平均(26.51±2.25)歲；孕周11～13周，平均(12.56±0.42)周；孕次1～3次，平均(1.50±0.25)次。(1)納入標準：①臨床資料及隨訪資料齊全；②母體至少具有下列先心病高危因素中的1項，包括孕早期患有流感、風疹、水痘等病毒感染性疾病，先心病遺傳史，妊娠糖尿病，風濕性關節炎、系統性紅斑狼瘡等結締組織疾病，高齡，有孕期服藥史，近親婚配，有多次不正常妊娠史；③于孕早期檢測胎兒的心軸、心率和NT。(2)排除標準：①多胎妊娠；②陰道大出血；③肝、腎、腦功能障礙；④未按規定時間體檢；⑤合并其他部位畸形的胎兒。

1.2 方法

1.2.1檢查方法 采用GE Voluson E8超高檔四維彩色多普勒超聲診斷系統(上海聚慕醫療器械有限公司)進行檢測，探頭頻率為3.5～6.0 MHz，檢測醫生均有5 a以上工作經驗。(1) NT厚度測量：孕婦取仰臥位，采用超聲診斷儀先對胎兒的雙頂徑、頭臀徑進行測量，再根據正常胎兒超聲檢查數據進行異常篩查。取胎兒中矢切面圖，顯示胎兒的上胸部、頭部，顯示其鼻骨，并顯示菱腦和丘腦，對聲束方向進行調整，使其垂直于胎兒頸部皮膚線，測量NT值，重復測量3次，取最大值。(2)心率檢測：孕婦保持靜息狀態，在胎兒安靜時，在三尖瓣口位置放置多普勒取樣門，使其可完全覆蓋胎兒的瓣葉，得到3個形態一致、連續穩定的超聲波形圖，手動測定心率，連續測量3次，取平均值。③心軸檢測：取胎兒四腔心切面測定，將圖像放大后可顯示其脊柱椎體、胸骨、四腔心，測定胎兒心軸，即脊柱椎體與胸骨中點連線與室間隔連線延長線的夾角，重復測量3次，取平均值。

1.2.2先心病診斷標準 先心病診斷參考《內科學》[3]中相關診斷標準，所有高危孕婦完成孕早期超聲檢查后需在孕中期進行胎兒心臟超聲檢查進行復診，建議復診結果仍為高危的孕婦終止妊娠，以電話隨訪、病例隨訪方式至胎兒引產，以引產后胎兒尸檢結果為最終診斷標準。如孕婦不同意終止妊娠，需追蹤至孕婦分娩1周后，在胎兒出生后進行超聲心動圖檢查以明確是否存在先心病。

2 結果

2.1 超聲檢查及隨訪結果80例胎兒中，77例為非先心病胎兒，占96.25%；3例為先心病患兒，占3.75%，其中1例為法洛氏四聯征，2例為室間隔缺損。

2.2 孕早期胎兒心率、心軸和NT厚度先心病胎兒的孕早期心率、心軸、NT厚度值均高于非先心病胎兒，差異有統計學意義(P<0.05)，見表1。

表1 孕早期先心病胎兒與非先心病胎兒心率、心軸、 NT厚度值比較

2.3 孕早期超聲檢查胎兒心率、心軸、NT厚度預測先心病的ROC分析將孕早期超聲檢查胎兒的心率、心軸、NT厚度作為檢驗變量，將最終診斷結果作為狀態變量(1=先心病，0=非先心病)，繪制ROC曲線。結果顯示當心率、心軸、NT厚度的最佳臨界點為59.81°、173次·min-1、2.92 mm時，預測先心病的AUC面積分別為0.726、0.762、0.813，其中孕早期超聲檢查胎兒NT厚度對先心病的預測價值較高，敏感度為89.50%，特異度為56.90%。見表2。

表2 孕早期超聲檢查胎兒心率、心軸、NT厚度預測先心病 ROC曲線分析

3 討論

先心病的病因較為復雜，主要與遺傳因素、宮內病毒感染、宮內低氧、母體缺乏葉酸或接觸放射線等因素相關。先心病具有較高的致殘率和病死率，且較難治愈，對存活胎兒的后期生活和學習有較大的負面影響。對孕早期孕婦進行超聲檢查可及早發現胎兒異常情況，及時終止妊娠，降低先心病患兒的出生率。因此，孕早期超聲檢查對優生優育具有重要意義。

本研究結果顯示，當孕早期超聲檢查胎兒的心率、心軸、NT厚度的最佳臨界點為59.81°、173次·min-1、2.92 mm時，預測先心病的AUC面積分別為0.726、0.762、0.813，表明孕早期檢查NT厚度預測先心病的價值較高，分析其原因在于NT產生于10～14孕周，是指胎兒頸部皮膚下的無回聲帶，超聲影像中表現為胎兒頸項背部皮膚層和皮下軟組織的無回聲區[4]。若胎兒存在心臟畸形，其頸靜脈的血流會受阻，引發頸淋巴管回流障礙，導致胎兒的頸后皮下聚集血流，出現NT增厚。NT增厚可能與染色體異常、心臟畸形、胎兒貧血、淋巴管排泄功能障礙等密切相關。陳婉等[5]的研究表明，產前胎兒NT厚度的檢測可有效診斷染色體異常。佟紅梅等[6]比較了80例健康胎兒和80例先心病患兒的孕早期超聲檢查結果，發現NT厚度>2.4 mm時診斷先心病的敏感度和特異度均高于85%，診斷價值較高，與本研究結果一致。

胎兒的心軸角度過大或過小、心率過快也與先心病存在一定關系。目前認為對胎兒進行孕早期超聲檢查時，心軸角度過大或過小預示著心血管系統可能存在畸形，心軸角度的測量為臨床判斷先心病的常用指標，但胎兒胸腹發生病變時其心軸角度也會發生異常[7]；先心病患兒的心率較正常新生兒快，但心率加快也與多種不良妊娠結局或其他因素有關，其預測先心病的價值不高。因此孕早期超聲檢查胎兒時，除檢測胎兒的心率、心軸外，還需聯合檢測NT厚度，以便及早篩查出先心病，及時終止異常妊娠，降低先心病的發生率。

綜上所述，相較于超聲檢查心率、心軸指標，孕早期超聲檢查胎兒NT厚度對先心病具有較高的預測價值。