新生兒耳郭畸形發生率調查及表型分析

李辰龍 傅窈窈 駱菲 汪吉梅 張天宇

[1.復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院眼耳鼻整形外科 上海 200031；2.復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院耳鼻喉科研究院 上海 200031；3.國家衛生健康委員會聽覺醫學重點實驗室(復旦大學) 上海 200031；4.復旦大學附屬婦產科醫院新生兒科 上海 200011]

先天性耳郭畸形包括耳郭形態畸形和結構畸形，形態畸形指耳郭產生的扭曲變形，不伴明顯的軟骨量不足，早期開展耳模矯正治療可以有效改善耳郭外觀；結構畸形主要表現為耳郭畸形、外耳道閉鎖或狹窄、中耳畸形等，是引起聽力缺陷和容貌損害的五官嚴重畸形，采用耳模矯正技術通常難以糾正耳郭外觀[1]。中華醫學會耳鼻咽喉頭頸外科學分會小兒學組于2019年提出《先天性耳郭畸形耳模矯正技術專家共識》，使得耳郭畸形的?？苹卫砟钤趯嵺`中得到進一步完善[2]。耳郭畸形的精細化診療需要流行病學證據支持，既往研究已經總結了小耳畸形的全球流行病學特點[3]，但耳郭形態畸形的發生率在不同地區的研究結果中差異性較大[4-5]。本文收集了上海市某婦產科?？漆t院的新生兒出生資料，重點關注耳郭形態，以明確新生兒中不同耳郭畸形的發生率，并對表型規律進行分析。

1 資料與方法

1.1 資料 收集復旦大學附屬婦產科醫院2018年11月～2020年1月間出生的4 688例新生兒出生資料，包括新生兒的性別、出生日期，母親年齡，孕期合并高血壓、糖尿病、甲狀腺疾病，分娩周數、生產方式、產鉗使用、合并其他畸形等，重點關注耳郭形態特點。入選標準為順產或剖宮產的存活單胎或多胎新生兒。排除標準：死胎，需要搶救或重癥監護治療的新生兒，以及無法獲取有效信息的新生兒。

1.2 方法 新生兒出生后24 h內按照統一模式多個角度對耳郭形態進行拍照記錄，并完成新生兒基本信息的收集。采集的照片、研究資料存檔并上傳數據管理平臺，用于后期資料分析和數據處理。由雙人盲法進行評判，后臺2名耳畸形專業醫師分別對耳郭畸形與否及畸形類別進行分類判斷，如判斷不一致，爭議部分由專家團隊討論判定。最后通過對結果進行分析，總結不同類型的耳郭畸形發生率，并結合文獻對耳郭畸形的表型規律進行分析，形成更合理優化的耳郭畸形分類分型分度系統。本研究已通過復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院倫理委員會審查，統計學專家全程參與本研究的整體設計與環節質控。

2 結果

共計4 688例新生兒納入本研究，其中31.97%(1 499/4 688)的新生兒表現為耳郭畸形。新生兒中男性占52.36%(2 455/4 688)，耳郭畸形新生兒中男性占53.50%(802/1 499)，單側耳郭畸形占61.51%(922/1 499)，雙側耳郭畸形占38.49%(577/1 499)。

將4 688例新生兒的9 376耳進行分析，共有2 076耳表現為耳郭畸形，耳郭畸形的發生率為22.14%(2 076/9 376)，左耳占53.56%(1 112/2 076)。耳郭畸形發生率從高到低依次為：垂耳8.05%(755耳)、猿耳4.97%(466耳)、耳輪畸形3.98%(374耳)、杯狀耳2.18%(205耳)、環縮耳0.92%(87耳)、復合耳畸形0.91%(86耳)、耳甲異常凸起0.49%(46耳)、招風耳0.29%(28耳)、隱耳0.14%(13耳)、小耳畸形0.07%(7耳)、其他0.09%(9耳)。詳見圖1。

通過對既往耳郭畸形分類方法進行整理，對表型規律進行分析，并結合耳郭畸形診療新進展與耳模矯正等臨床新技術的應用[2,6-7]，提出新的綜合性耳郭畸形分類分型分度系統。將耳郭畸形分為形態畸形和結構畸形2大類，以及杯狀耳型、招風耳型、隱耳型等10型，并根據每一型的受累程度進行分度(表1)。耳郭畸形的分類主要取決于耳郭軟骨是否有發育不全，分型顯示耳郭畸形的特點，分度則是特定類型的耳郭畸形嚴重程度的區分，多維度的分類分型分度系統可以有效規范耳郭畸形的診治。

表1 綜合性耳郭畸形分類分型分度系統

3 討論

耳郭結構畸形可引起嚴重的聽力缺陷和容貌損害，在世界范圍內已開展廣泛研究，流行病學特征相對明確。但是耳郭形態畸形，由于耳郭受累程度相對較輕，重視程度不足，目前僅有少數學者開展了流行病學調查研究，且不同地區的耳郭形態畸形發病率數據差異性較大。Byrd等[4]研究發現新生兒耳郭各類畸形的發生率為29%，并預估1/3的患者可在出生1周內自愈。已有研究存在的問題，一是缺乏將耳郭形態畸形進一步細分之后，每一種耳郭畸形類型的發生率數據；二是新生兒耳郭形態畸形有一定的自愈傾向，同樣缺乏針對每一種耳郭形態畸形的自愈率及轉歸研究，目前針對耳郭輕微畸形可在出生后先觀察5～7 d，無好轉則應盡早開展耳模矯正治療。耳模矯正技術主要用于新生兒耳郭形態畸形，是一種便捷、高效的非手術治療臨床新技術，最佳治療時機為出生后6周內，越早治療效果越好[8-10]。以上問題的解決，將更好地指導并規范耳模矯正技術的應用。

耳郭畸形的臨床表型存在個體差異，既往學者在這些差異中尋找表型規律并將其進行分類。由于在疾病認識和理解上的不同，使得目前耳郭畸形的分類系統繁多，缺乏統一標準。1926年德國學者Marx提出經典的耳畸形分類方法；1978年美國學者Tanzer[11]依據耳郭形態和畸形部位，同時考慮到手術方式、胚胎發育等因素進行分型；1988年Weerda[12]在Tanzer和Marx的基礎上，依據耳郭發育程度將耳郭畸形分為3度以及9種亞型。隨著對耳郭畸形認識的不斷完善，診療技術的持續發展以及耳模矯正等臨床新技術的應用普及，后續學者們仍在持續豐富耳郭畸形的分類體系，用以指導臨床診療[13]。

耳郭畸形的嚴重程度是一個從量變到質變的漸變過程，對于一些難以準確歸類的耳郭畸形類型，如重度杯狀耳，其臨床診療技術眾多且差異性大[14]。美國整形外科醫師Byrd等[4]發明的綜合式耳模矯正系統從根本上改變了新生兒耳郭形態畸形的診療模式，并且適應證也在不斷向耳郭結構畸形擴大。但是由于缺乏統一有效的耳郭畸形分類分型系統，大量臨床研究及診療工作難以規范，一個綜合性的耳郭畸形新分類分型分度系統可以高效指導耳郭畸形規范化診療。

本文所提出的綜合性耳郭畸形新分類分型分度系統在實踐中得以不斷總結完善，同時也是“?？苹巍崩砟钤诙晤I域的一次探索。雖然2019年提出的《先天性耳郭畸形耳模矯正技術專家共識》，標志著我國耳模矯正技術進入了規范發展的新階段，但該技術在社會中的應用普及程度仍然不足，大量耳郭畸形患兒錯過了耳模矯正的最佳窗口期，給后續治療帶來嚴重的困擾。如果能在新生兒聽力篩查的同時，聯合耳郭形態篩查及規范化轉診治療等方式[15]，并開展耳郭不同形態畸形的發生率、自愈率等流行病學研究，將進一步指導和規范耳郭畸形的精細化診療，推動耳畸形領域?？苹蔚牟粩喟l展。同時也將引導眼、鼻、面等其他學科以疾病為基礎，在?？苹晤I域探索實踐。