唐坤強
隨著生活水平的提升,人們對下一代寄予的期望越來越高。因此,在孕育新生命時,除了滿懷憧憬之外.還擔心胎兒的健康。先天愚型、四肢不全、怪胎之類,令準媽媽們充滿了憂慮。如何才能生育一個健康可愛的寶寶呢?重要的環節就是產前檢查。在許多產檢項目里,無創DNA產前檢查受到人們的廣泛歡迎。
不創DNA產前檢查的優點
1.早期。無創DNA產前檢查可以在更早的時間檢查,然后根據結果采取針對性的措施。
2.安全。以往所采取的產前診斷方法,包括羊膜腔穿刺術、絨毛穿刺術等均是介入性的,可能增加流產風險,抑或增加胎兒的宮內感染風險。無創DNA產前檢查由于采取了最新的科技,僅取得少量的母體外周血即可,從而保證了母嬰的安全。
3.準確。通過嚴謹的臨床驗證,無創DNA產前檢查與其他檢測手段相比,準確性更好。
4.無創。無創DNA產前檢查整個過程都不會對母嬰造成傷害,明顯無創。
何為無創DNA產前檢查
無創DNA產前檢查,是指產前檢查胎兒的染色體非整倍體,具有無創性。其檢查方法采集孕婦的外周血,通過二代測序技術,分析母血內游離的胎兒DNA片段,從中計算出胎兒患上染色體非整倍體疾病的概率。
母血里游離的胎兒DNA,一般是從胎盤里的凋亡細胞里產生的,因而實際上無創DNA查的是胎盤的遺傳物質。但由于胎盤和胎兒均源于相同的受精卵,所以二者的遺傳物質是一樣的。假設胎兒患唐氏綜合征(21-三體綜合征),其母血里21號染色體中DNA的比率可能會相應上升。無創DNA通常用于檢測13-三體綜合征、18-三體綜合征、21-三體綜合征。此三種綜合征為比較多發的染色體非整倍體疾病。
無創DNA產前檢查的適宜人群與禁忌人群
雖然是無創檢查,但亦有適宜人群與禁忌人群。
以下三類孕婦最適宜做無創DNA產前檢查(1)孕婦經過血清學檢查,結果表明胎兒患上染色體非整倍體的風險值為高風險切割值與1/1000之間;(2)孕婦存在介入性產前檢查禁忌證,比如Rh陰性血型、發熱、出血傾向、先兆流產,或處于慢性病原體感染活動期等;(3)孕期超過20周+6天,失去了最佳血清學檢查時間,卻需要對21三體綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征風險進行評價的孕婦。
有以下情況者為無創DNA的慎用人群(1)在早孕期及中孕期開展產前檢查的風險較高;(2)預產期年齡不小于35歲;(3)體重指數超過40,即重度肥胖;(4)雙胎妊娠;(5)分娩過異常染色體胎兒,但夫婦染色體異常的除外;(6)受孕方式為體外受精-胚胎移植;(7)醫生認為對檢查結果有不良影響的其他情況。
無創DNA的禁用人群 (1)孕周少于12周;(2)夫妻中有一方存在明顯的染色體異常;(3)超聲檢查表明胎兒存在異常結構,要開展產前診斷;(4)1年以內進行過異體輸血、異體細胞治療、移植手術等;(5)孕期并發惡性腫瘤;(6)家族中存在基因遺傳病史抑或胎兒存在基因疾病的較高風險;(7)醫生認為對檢查結果有不良影響的其他情況。
無創DNA的最佳產前檢查時間
由于孕8周胎兒的DNA能游離于母體的胎盤。因此,最早在孕8周即可從母體外周血內檢查出游離的胎兒DNA。當然,若是想檢查得更加準確,最好于孕12周-22周+6天范圍內開展無創DNA檢查。孕22周+6天之后開展無創DNA檢查可能給孕婦帶來危險。因為此時查出問題,就必須進行侵入式產前檢查,比如抽羊水等。而此時已非最佳的抽羊水時機,難以保證產前檢查結果的準確性,進而讓胎兒失去了最佳檢查的時機。