DMD 患者骨折致脂肪栓塞死亡1 例

張 偉 余丹媛 喬東訪

（1.清遠市公安局，廣東 清遠 511500；2.南方醫科大學司法鑒定中心，廣東 廣州 510515）

1 案例

1.1 簡要案情及臨床經過

某男（13 歲）乘坐客車時摔倒致雙膝部疼痛、活動受限入院。經體檢和X 線檢查，臨床診斷：右側股骨遠端骨骺粉碎性骨折；左側股骨遠端青枝骨折；基因缺陷?。ň唧w片段不詳）；腦癱？傷后第三天突發心跳呼吸驟停，搶救無效死亡。

1.2 尸體檢驗

尸表檢查：少年男性尸體，尸長143cm。雙下肢骨折畸形。頭面部、軀干及雙上肢未見損傷。

尸體解剖：胸壁、腹壁皮下各肌群呈黃白色；雙側胸腔均見大量暗紅色血性液體，左側為400mL，右側為500mL。雙下肢肌肉呈黃白色（見圖1），左側股骨下段骨折，骨折周圍組織出血，右股骨骨骺骨折處見骨皮質破裂，雙下肢深靜脈未見血栓形成。雙肺表面光滑，切面高度淤血、水腫，肺動脈未見血栓栓塞。

圖1 雙下肢肌肉呈黃白色

組織病理學檢查：胸大肌、小腿腓腸肌肌纖維粗細不等，大量肌纖維萎縮，橫紋消失或不清，部分區域變性、壞死，間質大量膠原纖維增生、脂肪組織浸潤（見圖2、圖3）。左、右室壁及室間隔心肌組織內均見大片纖維及脂肪組織，部分區域心肌隔離成孤島狀。雙肺各葉均見彌漫性肺水腫，局灶性肺出血，局部透明膜形成，肺間質大量小血管內可見脂肪樣物分布，蘇丹三特染，間質血管內見大量陽性橘黃色脂肪成分（見圖4）。肝竇擴張、淤血，肝細胞索排列紊亂，彌漫性肝細胞脂肪變性。多器官淤血、水腫。

圖2 胸大肌、小腿腓腸肌肌纖維粗細不等，大量肌纖維萎縮，橫紋消失或不清，部分區域變性、壞死，間質大量膠原纖維增生、脂肪組織浸潤

圖3 （圖2 放大）

圖4 蘇丹三特染，間質血管內見大量陽性黃色脂肪成分

法醫病理學診斷：雙下肢骨折畸形，雙下肢股骨下段粉碎性骨折；骨骼肌發育不良，肌纖維萎縮、變性，間質脂肪組織浸潤、纖維組織增生；雙肺彌漫性脂肪栓塞，局部肺透明膜形成；局部心肌間質脂肪浸潤、纖維組織增生；彌漫性肝細胞脂肪變性；多器官淤血、水腫。

鑒定結論：某男系在自身患有嚴重的遺傳性假性肥大性肌營養不良癥的基礎上，因雙側股骨粉碎性骨折并發肺脂肪栓塞而死亡。

2 討論

假性肥大性肌營養不良癥(Duchenne musculardystrophy，DMD)是人類常見的致死性X 染色體連鎖的隱性遺傳性肌肉變性病。主要臨床表現為進行性加重的骨骼肌萎縮和無力，下肢重于上肢，以腓腸肌為主。做小腿腓腸肌活檢，行HE 染色在光鏡下主要表現為肌纖維節段性均質變，肌纖維粗細不等，橫紋消失或不清，肌纖維間質膠原纖維增高及大量不等的脂肪細胞浸潤、堆積。

DMD 基因異常對患者肌肉和骨骼的發育產生不良影響。DMD 患者骨密度降低、脆性增加、進行性骨質疏松，導致其骨折及脂肪栓塞的風險增加［1］。DMD 患者約25%有長骨骨折，1%～22%的骨折有可能發生脂肪栓塞綜合征［2］。由于DMD 患者進行性心肌和呼吸肌功能障礙，脂肪栓塞可能未被注意到，導致死亡風險增加。文獻報道的病例發現DMD 患者的脂肪栓塞綜合征發病年齡在12 ～ 23 歲之間。Medeiros 等報道的8 個14 ～ 20 歲DMD 男孩患者案例中，有5 個男孩從輪椅上摔倒，2 個男孩從沐浴椅上摔倒，1 個男孩走路時摔倒，所有患者均有雙側或單側股骨遠端閉合性穩定性骨折且發生脂肪栓塞綜合征，3 個男孩最終搶救無效身亡［3］；McAdam 等報道了5 個14 ～ 20 歲DMD 男孩患者的案例，所有患者均從輪椅上摔倒，未發現骨折，但均符合臨床要求脂肪栓塞綜合征的標準，其中4 個患者在36h 內死亡［4］。

本例13 歲DMD 男孩患者，從客車座位摔倒致雙下肢股骨遠端閉合性骨折，于48h 后搶救無效死亡。通過對尸體進行系統剖驗及法醫病理學檢查，可查見：（1）肌纖維萎縮、變性，間質脂肪組織浸潤、纖維組織增生等橫紋肌發育不良的病理學特征；以及雙肺彌漫性脂肪栓塞，局部肺透明膜形成等病理學改變。（2）雙下肢股骨下段橫斷性骨折等外傷。本案例中，脂肪栓塞程度嚴重，為雙肺彌漫性，是導致其死亡的原因。結合其病史及本次臨床資料，其存在遺傳性假性肥大性肌營養不良癥相應的基因缺陷及臨床表現，自身疾病增加了骨折的風險。在此基礎上，因雙側股骨粉碎性骨折并發肺脂肪栓塞而死亡。其自身疾病是導致死亡的主要原因，外傷是導致死亡的次要原因。

目前尚無有效的治療DMD 的方法,其死亡證明通常會由醫院簽署，而在法醫驗尸中較為罕見，故對本案總結報道之，以期對同行有所裨益。