警惕！這種“怪病”多發于20-40歲的女性

“發病時樓梯臺階都邁不上去，筆也握不住，根本沒辦法正常學習和生活?！睆膫鋺鸶呖嫉竭M入大學校園兩年多來，夢瑤（化名）一直被“怪病”困擾，發病時面部麻木、四肢無力，走路寫字這些稀松平常的事情，她都無法完成。

跑了多家醫院，做了一系列的檢查，夢瑤最終被診斷為一種名為“多發性硬化”的罕見病，該病因多發于20-40歲的女性，又被稱為“美女病”。

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“十八歲的年紀，是怎么也不會跟疾病聯系到一起的?！被叵肫鸹疾〉倪^程，夢瑤仍有些恍惚。2022年初，上高三的她身體出現了異樣，起初是臉部和舌頭經常發麻，接著右手也出現了乏力感，寫作業時間越長，乏力感越明顯，嚴重時連筆都握不住，不過這些癥狀都能自行緩解。

高考結束后，父母先是帶夢瑤在當地醫院做了檢查，考慮為面神經炎，治療后沒有明顯改觀，面部麻木、四肢無力的癥狀仍時有發生，不過并不算嚴重。

2023年11月，已經進入大學校園的夢瑤，在一次感冒后遭遇了“重創”，這次她的癥狀較前要嚴重許多?！白呗返臅r候就像被人拽住了雙腿，根本邁不動步子，兩只手也極度無力，筆都握不住，沒辦法完成作業?！边@次，夢瑤父母帶她跑了多家醫院，完善了頭顱磁共振及腦脊液檢查等，最終拿到了“多發性硬化”的診斷。

和大多數人一樣，“多發性硬化”這個疾病對于夢瑤一家而言，是完全陌生的一個名詞。事實上，“多發性硬化”也的確罕見，它是一種免疫介導的中樞神經系統慢性炎性脫髓鞘疾病，隨著病情的進展，嚴重者可致殘。我國發病率是每年0.235/10萬，發病人群女多男少，多發于20-40歲的女性，所以又被稱為“沉默的美女病”，2018年被納入了我國《第一批罕見病目錄》。

病如其名，“多發”是多發性硬化極具代表性的特征：即“時間多發”和“空間多發”?！皶r間多發”，是指絕大部分患者在不同時間會出現反復的發作；“空間多發”，則是指多發性硬化的病灶可以出現在中樞神經系統的不同部位，從而引起許多不同的癥狀。

多發性硬化為終身性疾病，其緩解期治療以控制疾病進展為主要目標，即疾病修正治療（DMT）。在被納入 《第一批罕見病目錄》之前，國內可用的DMT藥物非常有限，多發性硬化患者多數處在“缺藥難醫”的困境之中，很多患者不能及時得到有效治療，致殘致死率居高不下。

隨著2018年該病進入罕見病目錄，DMT療法迅速推廣應用，越來越多的患者得到了精準有效的治療。以夢瑤為例，她在神經內科接受了奧法妥木單抗皮下注射高效DMT治療，目前癥狀基本消失，恢復了正常的學習和生活。

發病率低、病種多、病情重、診斷難，是罕見病鮮明的特征，這也導致很多罕見病患者被誤診、漏診，不能得到及時有效的治療。

比罕見病更罕見的是罕見病醫生，因為病例少，病情復雜，培養過程長等因素，是目前存在的普遍現象。但隨著國家對罕見病投入的加大，很多專學科都在積極提升罕見病的診治能力。治療罕見病是一個披荊斬棘的過程，需要醫、患、家庭、社會攜手同行。

來源：新華每日電訊