馬方綜合征你了解嗎

王銥鷺 劉曉兵

擁有一雙大長腿常常另人羨慕，然而，大長腿也有風險。1986年1月24日，美國女排隊的絕對主力和支柱——海曼，身高1.96米，在輪換時瞬間倒地，猝死于賽場。雖然造成海曼死亡的直接原因是主動脈夾層破裂，但馬方綜合征才是其主動脈夾層形成的罪魁禍首。

什么是馬方綜合征？

馬方綜合征是一種具有家族遺傳性的結締組織疾病。在男性和女性中均可發生，其特點是彈性組織的缺失，以心血管、骨骼及眼三大系統的發育異常為主要表現。

馬方綜合征有哪些表現？

馬方綜合征具有高度表型異質性，不同家族患者在不同器官有不同程度的損害，甚至同一家族中不同患者也可能在不同器官有不同程度的損害，主要存在：

心血管系統病變

約80%的馬方綜合征患者伴有先天性血管畸形，常見主動脈夾層、主動脈擴張、主動脈根部動脈瘤合并主動脈瓣關閉不全。其中，主動脈夾層是導致患者死亡的主要原因，其破裂后會突發撕裂樣胸背痛，48小時內死亡率可達50%！海曼也正是因此喪命。此外，患者升主動脈瘤樣擴張，易出現主動脈瘤破裂出血，嚴重時可造成猝死，也是導致死亡的主要原因。

骨骼系統病變

骨骼不成比例且過度生長和韌帶松弛是馬方綜合征最顯著的表現?；颊咄ǔＩ聿氖莞?，手指和腳趾十分細長，因此又被稱為“蜘蛛指（趾）”?；颊叩碾p臂平伸時，臂展大于身長，雙手下垂時長度過膝。

眼部病變

眼部病變主要包括雙側晶狀體異位、近視及視網膜脫落等。

海曼去世后，人們回憶起這位排球名將，發現她的生活中確實存在著馬方綜合征的蛛絲馬跡。海曼從小視力不好，同時作為一個強力扣球手，她的肌肉量增長十分遲緩?？上?，以往的檢查中并沒有醫生看出來她的異常。

如何診斷及治療馬方綜合征？

對于馬方綜合征這種遺傳性疾病，如果有疑似臨床表現的，應該排查家族史，并進行相關檢查，包括心電圖、超聲心動圖、掌骨及胸部X線片。一旦發現心血管系統病變，如主動脈根部瘤樣擴張、主動脈夾層分離、主動脈瓣關閉不全等，可通過人造血管置換術或支架置入等外科手術來治療。

最后，一個小方法教大家快速初步判斷是否存在馬方綜合征：手掌平放，拇指內收，如果拇指長度超出了手掌的長度，或者握拳時，拇指指甲根部超出手掌邊緣很多，那就需要警惕馬方綜合征了！