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TGFBI(βIGH3)基因及其相關的角膜營養不良

2016-02-19 21:05李璇
系統醫學 2016年10期
關鍵詞:眼角膜基因突變眼部

李璇

青島市南區人民醫院眼科,山東青島 266000

TGFBI(βIGH3)基因及其相關的角膜營養不良

李璇

青島市南區人民醫院眼科,山東青島266000

對于眼部疾病而言,角膜營養不良是引起眼部疾病的重要原因?;诮悄I養不良的特殊性,以及角膜營養不良對眼球造成的不良影響,只有認真研究角膜不良的成因及影響,并重點研究TGFBI(βIGH3)基因,才能從根本上解決角膜營養不良的問題,實現對角膜的優化,改善角膜的彈性及功能。為此,該研究應立足角膜研究實際,重點研究TGFBI(βIGH3)基因及其相關的角膜營養不良問題,通過實驗研究的方式總結研究成果,保證角膜營養不良的問題得到緩解和改善。

TGFBI(βIGH3)基因;角膜營養不良;眼病治療

對于眼部疾病的治療而言,有效了解和研究眼角膜營養不良問題,是做好眼部疾病治療的關鍵。從目前眼部疾病的成因來看,眼角膜營養不良問題,是造成多種眼部疾病的主要原因。因此,加強對眼角膜營養不良問題的研究,認真分析眼角膜營養不良的成因,是解決眼部疾病治療問題的關鍵。結合當前眼角膜營養不良成因的研究?;騿栴}是眼角膜營養不良的主要成因。只有加強基因研究,并正確了解其對眼角膜營養不良的影響,才能掌握眼角膜研究質量,為眼部疾病治療提供有力支持。

從目前眼部疾病的形成來看,眼角膜營養不良是造成眼部疾病的主要原因,為了有效的提高眼部疾病的治療效果,應對研究們營養不良的情況引起足夠的重視,并認真分析研究眼角膜營養不良的形成原因以及營養不良的具體表現,掌握眼角膜營養不良對眼部疾病的影響,使眼部疾病的治療能夠找準方向,保證眼部疾病治療能夠取得積極效果。

1 掌握不同種族中相同基因突變引起的角膜營養不良的情況

據報道,ACD、GCD、CDRB、LCD、CDTB分別由BIGH3基因的R124H、R555W、R124L、R124C、R555Q突變引起[1]。在對角膜營養不良情況進行研究過程中,不同族的基因突變會導致出現不同類型的營養不良現象。其中具體表現在以下幾個方面。

1.1同一基因可產生不同的突變形式

從目前掌握的信息來看,同一基因可以產生不同種類的突變,突變形式的不同也導致了角膜的功能表現不同。由于角膜營養基因種類不多,在現有基因的基礎上突變,成為了角膜發育以及營養不良問題的主要成因。因此,做好一遍形式的了解以及突變源頭的分析,可以解決角膜營養不良研究中的源頭問題,提高研究質量。在眼角膜發育過程中,眼角膜中的基因是決定眼角膜生長情況的關鍵,如果眼角膜的基因處于正常的生長狀態,那么眼角膜發生疾病的概率就比較低,如果眼角膜發生了基因突變,并且基因突變朝著惡性的方向發展,那么眼角膜就容易發生疾病,對眼角膜的功能會產生較大的影響,進而導致眼角膜病變的發生,帶來眼部疾病?;谀壳暗牧私?,眼角膜的同一基因突變也會導致不同的病變類型,因此,掌握眼角膜的基因突變情況,對眼角膜疾病成因的分析和疾病的治療具有重要作用[2]。

1.2不同基因的突變產生的角膜營養不良表現不同

考慮到基因突變形式不同,以及基因突變后的種類較多,不同基因突變后產生的角膜營養表現都村莊一定的差異,導致了角膜基因研究應更加關注對源頭基因,從掌握源頭基因的特點入手,更好的分析源頭基因引發的基因突變形式,為角膜基因研究提供有力的支持,解決角膜營養不良成因的研究問題。

對于眼角膜而言,眼角膜發生基因突變會導致眼角膜出現營養不良的情況,而眼角膜的營養不良將會直接導致眼角膜發生病變,給眼角膜的生長和使用帶來不利的影響,使眼角膜的生長不能夠滿足實際需要[3]。從而加速了眼角膜的病變。因此,正確分析眼角膜基因突變情況以及基因突變給眼角膜營養不良的影響,才能夠掌握眼角膜的生長狀態以及基因變化情況。為眼角膜營養不良問題的解決提供良好的方法支持和基本信息支撐。

1.3掌握突變種類有助于提高角膜營養不良研究質量

對于角膜營養不良的研究人員,掌握基因突變的情況,以及基因突變的種類,和源頭信息,有助于解決,請問研究的效果,對于提高請問營養不良的人就是你,有著重要的推動作。所以,只有做好角膜基因突變種類的研究,才能提高角膜營養不良基因成因研究質量,進而滿足角膜基因突變研究需要,為角膜基因研究提供更多的理論支持和試驗數據保障[4]。

從目前眼角膜基因突變過程來看,基因突變的種類對眼角膜的營養不良問題有著重要的影響,基于基因突變的惡劣影響,以及基因突變的不確定性,眼角膜營養不良問題的研究應當從基因突變入手,通過掌握基因突變的方向,根據眼角膜基因突變的情況,制定相應的研究措施和解決對策,保證眼角膜的營養不良問題能夠得到有效解決,為眼角膜營養不良問題的解決提供更多的方法。因此,掌握基因突變的種類,對解決眼角膜營養不良問題具有重要作用。

2 正確分析突變基因的劑量效應

在BIGH3基因相關角膜營養不良的臨床表現方面,患者發病年齡越早,病情越嚴重,其嚴重程度與基因突變的純合或雜合狀態有關。對于角膜營養不良情況的發生,基因突變是主要成因??紤]到基因突變種類以及基因突變情況的發生,正確分析角膜基因突變的劑量效應,對加深研究質量具有重要作用。

2.1掌握角膜營養不良患者的年齡特點

從目前掌握的數據來看,角膜營養不良的情況出現的時間越早,患者的眼部疾病的癥狀就越重,說明角膜營養不良對眼部疾病的影響是非常大的。因此,在角膜營養不良問題的研究過程中,只有認真分析患者的發病年齡特點,并掌握患者的年齡因素,才能為角膜營養不良問題的研究提供基礎的數據支撐,保證角膜營養不良問題研究取得積極效果[5]。

在眼角膜營養不良問題的研究過程中,應當對眼角膜營養不良的患者種類進行有效的分析,其中應當根據患者的年齡特點,對眼角膜營養不良患者按照年齡進行分類,結合當前的研究數據,出現眼角膜營養不良問題的患者以中老年患者居多。注意分類不但為眼角膜營養不良問題研究提供了方向指導,同時也滿足了眼角膜營養不良問題的研究需要,因此,應對患者進行正確分類,做到掌握患者的年齡特點,并按患者的年齡因素進行合理的分組,完善分組數據。

2.2掌握角膜營養不良的基因效應

對于角膜營養問題研究而言,基因效應是影響角膜營養的關鍵因素,從目前研究的數據來看,角膜營養問題主要來自于角膜的基因突變,如果角膜的基因發生了異常變異,則會導致角膜的營養發生變化,最終影響角膜的功能,使角膜出現營養不良問題。只有掌握基因效應,才能提高角膜營養不良問題分析質量,為角膜營養不良的分析提供有力的支持[6]。

從目前掌握的數據來看,眼角膜營養不良其主要原因在于基因突變,如果沒有基因突變的影響,眼角膜發生營養不良的情況會比較少,也正是由于這項研究,對基因突變引起有了足夠的認識,通過深入的研究,能夠掌握基因突變對眼角膜營養不良的影響,使眼角膜營養不良的研究能夠有更強的針對性,提高研究的整體質量。所以,掌握眼角膜營養不良的基因效應,是做好眼角膜營養不良問題研究的關鍵所在,只有認識到這一點,才能夠保證眼角膜營養不良的研究取得實效。

2.3掌握角膜營養不良的表現形式

按照當前的研究需要,角膜營養不良的研究應關注營養不良的表現形式,通過對角膜營養不良表現形式的分析,來掌握角膜營養不良問題的詳細情況,以此作為分析的著力點,提高角膜營養不良分析治療。從目前掌握的信息來看,角膜營養不良情況的分類和表現形式,主要與基因突變有著直接的關系,只有認識到這一點,才能提高角膜營養不良問題的研究[7]。

在眼角膜營養不良問題的研究中,由于基因突變以及患者自身身體的影響,眼角膜營養不良的表現形式各不相同,為了提高眼角膜營養不良的研究質量,應當對眼角膜營養不良的表現形式進行有效的分析,并對已經掌握的眼角膜營養不良表現形式進行正確的分類。使眼角膜營養不良問題研究能夠具有良好的指向性,為眼角膜營養不良問題的研究提供更多的患者依據。因此,掌握眼角膜營養不良的表現形式,是做好眼角膜營養不良問題研究的關鍵。

3 建立以基因為基礎的角膜營養不良分類方法

該研究提出以遺傳學為基礎,即以引起特定類型角膜營養不良的基因為基礎對角膜營養不良分類,如BIGH3基因突變營養不良、GSN基因突變營養不良、M1S1基因突變營養不良等。如果某一基因可發生多種突變,則在此大類中再劃分亞類,如BIGH3基因R124突變、R555突變等[8]。

3.1明確基因對角膜營養不良的重要影響

從目前的研究結果來看,基因是引起角膜營養不良的主要原因,如果基因發生了惡性的突變,將會直接導致角膜營養出現多種問題。最直接的影響就是造成營養不足,不能形成完整的角膜,影響角膜的生長質量,使角膜在生長之后難以滿足實際使用需要。為此,要重視基因造成的影響,全面分析及應對角膜營養不良的具體影響,提高記憶分析效果,保證角膜營養不良的研究能夠找準研究方向和研究側重點。從目前的研究來看,眼角膜營養不良的成因主要在于基因突變,基因突變對于眼角膜的生長有著重要的影響,基因突變不但決定了眼角膜的生長方式和生長過程以及生長質量,同時還對眼角膜的營養吸收狀況有著重要的影響,結合當前的研究數據,基因突變成為了影響眼角膜營養不良的主要原因。只有認識到這一點,并根據眼角膜營養不良研究過程的需要對基因突變因素進行全面深入的研究,才能夠保證眼角膜營養不良問題研究取得實效[9]。

3.2開展基因分析為主的角膜營養不良分類研究

為了提高基因研究效果,考慮到基金種類較多的特點,應對基因突變的種類進行合理分類,并找準基因突變的運動根據基因突變的具體形式,以及具體特點合理劃分基因突變的類別,并按照基金的類別建立相應的數據庫,有效掌握基因突變的形式和基因突變所產生的影響,為角膜營養不良問題研究提供良好的數據支撐和理論保證。

基于基因突變的影響,以及對基因突變因素的了解,在眼角膜營養不良問題研究過程中,應當對基因突變的種類進行有效的分析,并掌握正確的基因突變分析方法,為眼角膜營養不良問題研究提供明確的方向指導,使眼角膜營養不良問題研究能夠取得積極效果。由此可見,開展正確的分類研究,對提高眼角膜營養不良問題研究質量和滿足眼角膜營養不良問題研究需要具有重要作用,只有認識到這一點,并有效開展分類研究,才能夠提升眼角膜營養不良問題研究實效[10]。

3.3有效運用角膜營養不良分析方法

除了要對基因突變進行分類之外,還要有效運用分類研究方法提高基金研究質量,掌握基因突變的發展形勢以及發展特點,從而掌握基因突變的發生原因,為角膜營養不良問題研究提供良好的支持。從目前的研究來看,合理運用類別分析法,是掌握基因突變種類的有效方法,同時也是提高角膜營養不良問題研究質量的關鍵手段[11]。

基于對眼角膜營養不良問題研究過程的了解,掌握正確的研究方法,并在具體的研究過程中總結研究經驗,形成新的研究模式,對提高眼角膜營養不良問題研究質量和推動眼角膜營養不良問題研究發展具有重要意義。從這一點來看,應當根據眼角膜營養不良問題研究的實際需要,制定具體的研究方法,并提高研究方法的針對性和實效性,使眼角膜營養不良問題研究能夠取得積極效果[12]。

4 結語

通過該文的分析可知,在對角膜營養不良問題分析過程中,應重視基因突變所造成的影響,并將基因突變作為研究角膜營養不良的主要因素來對待,通過目前的研究數據以及研究結果來看,基因突變是造成角膜營養不良的主要因素,要想解決角膜營養不良問題,就要從基因突變的研究入手,積極干預角膜生長環境,改變基因突變軌跡,減少基因突變的發生,使基因變化能夠按照預定的軌跡進行發展,避免角膜惡性突變的現象出現。更好的的為角膜研究服務,使眼部疾病治療能夠取得積極效果。

[1]程玄,秦麗敏,劉鐵城,等.一個Reis-Bucklers角膜營養不良遺傳家系的TGFBI基因突變研究[J].解放軍醫學雜志,2014,39(6):494-497.

[2]鄭玲,谷靜芝.TGFBI相關性格子狀角膜營養不良表型及基因型研究進展[J].眼科新進展,2014,34(4):393-396.

[3]程玄,劉鐵城,秦麗敏,等.一個Reis-Bucklers角膜營養不良遺傳家系的表型分析[J].解放軍醫學院學報,2014,35(5):477-480.

[4]鄭潔.一顆粒狀角膜營養不良家系BIGH3基因的突變檢測[D].合肥:安徽醫科大學,2014.

[5]梁慶豐,潘志強.我國TGFBI基因相關性角膜營養不良的研究現狀[J].國際眼科縱覽,2014(4):236-241.

[6]岳晗,譚建文,畢穎文,等.格子狀角膜營養不良一家系[J].中華眼科雜志,2015,51(3):215-217.

[7]Sundin OH,Jun AS,Broman KW,et al.Linkage of late onset Fuchs corneal dystrophy to a novel locus at 13pTel 13q12.13[J].Invest Ophthalmol Vis Sci,2006,47(1):140-145.

[8]Sundin OH,Broman KW,Chang HH,et al.A common locus for late onset Fuchs corneal dystrophy maps to 18q21. 2 q21.32[J].Invest Ophthalmol Vis Sci,2006,47(9):3919-3926.

[9]Vincent AL,Rnotman D,Munier FL,et al.A molecular perspective on corneal dystrophies[J].Dev Ophthalmol,2003,37:50-66.

[10]張艷玲,應靖璐,周衛萍,等.中國角膜營養不良四個家系的TGFBI基因突變譜分析[J].中華醫學雜志,2015,(2):116-119.

[11]張秀梅,陳雪,高翔,等.一先天性無虹膜家系PAX6基因遺傳篩查及臨床表型[J].中華眼視光學與視覺科學雜志,2016,18(3):160-164.

[12]趙曉彬,李科軍,樊芳,等.單純老年性白內障人群角膜球面像差[J].中國老年學雜志,2016,36(6):1444-1446.

[13]俞瑩,程新梁,顧立群,等.飛秒激光角膜基質透鏡切除術臨床效果及角膜神經修復情況的初步評價[J].中華眼科雜志,2016,52(3):198-205.

TGFBI(Beta IGH3)Gene and its Associated Corneal Dystrophy

LI Xuan
Qingdao City People's Hospital of Ophthalmology,Qingdao,Shandong Proivnce,266000 China

In terms of eye diseases,corneal dystrophy is an important cause of eye diseases.Based on particularity of corneal dystrophy,and corneal dystrophy bad on the eye caused by the adverse effects,only a careful study of the causes and impacts of corneal bad,and focus on the research of the TGFBI gene(beta)IGH3,in order to fundamentally solve problems of corneal dystrophy,realize optimization of diagonal film,improve elasticity and the function of the cornea.To this end,we should be based on the studies of corneal and focus on the research of the TGFBI(beta IGH3)gene and its related corneal nutrition adverse problems.By way of experimental study and sum up research results,ensure corneal dystrophy of the problems have been alleviated and improved.

TGFBI(beta IGH3)gene;Corneal dystrophy;Eye disease treatment

R77

A

2096-1782(2016)10-0159-04

10.19368/j.cnki.2096-1782.2016.10.159

李璇(12984.4-),女,山東濰坊人,本科,住院醫師,研究方向:眼科。

(2016-07-15)

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