對一道生物學調研題的分析與反思

和樹同

(廣東省廣州市南沙東涌中學 廣州 511453)

2019年深圳市第一次模擬考試中有如下一道考查果蠅可遺傳變異的題目： 果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因(r)為顯性，它們位于X染色體上，Y上沒有。在遺傳實驗中，一只白眼雌果蠅(甲)與紅眼雄果蠅(乙)交配后，產生的后代如下： 670只紅眼雌，658只白眼雄，1只白眼雌。對后代中出現白眼雌果蠅的解釋不合理的是(D)

A. XRXr個體中的R基因突變成為r

B. 甲減數分裂產生了XrXr的卵細胞

C. XRXr染色體中含R基因的片段缺失

D. 乙減數分裂過程中發生了交叉互換

根據題目描述的情境，我們可以判斷出親本中甲、乙的基因型分別為XrXr和XRY。

該題目考查果蠅可遺傳變異，對學生的分析思維能力和對遺傳變異、性別決定概念的理解準確性都具有較高的要求。生物的可遺傳變異包括基因突變、基因重組和染色體變異。果蠅性染色體組成方式除了XX型、XY型以外，還有XXY型、僅含X型等類型，那么它們的性別又是怎樣決定的呢？通過此題分析可對這些概念和問題進行闡述。

1 等位基因的產生和基因突變的發生

選項A涉及的主要知識點是基因突變，基因突變是指DNA分子中發生堿基對的增添、缺失和替換，進而引起了基因結構的改變。如果XRXr個體中的R基因突變成為r，則此個體的基因型變為XrXr，表現型為白眼雌，符合題意。那么是不是生物體內發生的堿基對的變化都屬于基因突變呢？這里需要注意，對于真核生物來講，并不是所有的DNA分子片段都有遺傳學效應，如果堿基對的變化發生在內含子上，則這種變化不能稱之為基因突變，所以我們必須明確只有發生在具有遺傳學效應的DNA片段(基因)上的堿基對的變化才稱之為基因突變；此外，基因突變的結果一般是產生該基因的等位基因。選項A中提出的這種基因突變什么時候發生呢？基因突變是否只發生在有絲分裂和減數第一次分裂的間期？其實基因突變發生的范圍很廣，在有DNA復制的無絲分裂(如蛙的紅細胞和原核細胞)過程中都有可能產生基因突變，即便是在自然狀態下由于環境刺激等原因也會導致基因突變。

2 果蠅的性別決定機制

生物性別的決定機制大概包括合子型、母本型、環境型等[1]，其中像果蠅這種存在性染色體的昆蟲，其性別跟果蠅性染色體數量有密切關系，具體來說由X染色體數目與常染色體套數(A)的比值決定，稱之為性指數。例如常見雌果蠅的染色體組成為2A+2X，其性指數為1，常見的雄果蠅的染色體組成為2A+X+Y，其性指數為0.5，研究表明，當果蠅的染色體組成為2A+2X+Y、性指數為1時，表現為雌性[2]?；蛐蜑閄rXr的甲，產生XrXr的卵細胞有以下兩種情況： 減數第一次分裂兩條X染色體未分離；或者減數第二次分裂時著絲點分裂后，姐妹染色單體進入次級卵母細胞的同一極，都可產生XrXr的卵細胞，接下來與雄果蠅產生的含有Y染色體的雄配子結合，從而產生了基因型為XrXrY的白眼雌果蠅。

3 染色體變異和基因突變間的辨析

題中選項C主要考查染色體變異的相關知識。染色體變異包括染色體結構變異和染色體數目變異兩種基本類型，其中引起染色體結構變異的原因包括染色體片段的缺失、增加、易位和倒位四種情況。XRXr染色體中含R基因的片段缺失，導致XRXr基因型的個體中R基因缺失，從而表現出隱性基因r的性狀，進而導致出現白眼雌果蠅。該選項有些學生容易理解為發生了基因突變，表1是將基因突變和染色體結構變異簡單對比。

4 基因重組

基因重組是進行有性生殖的生物變異的主要來源，在減數分裂過程中普遍存在。減數分裂四分體時期，同源染色體在聯會的過程中，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體的交換而發生交換，導致染色單體上的基因發生重組，從而產生多種多樣的配子，再通過受精作用產生性狀各異的后代。

表1 染色體結構變異和基因突變比較

4.1 基因重組中交叉互換發生的條件 根據人教版教材，發生基因重組交換的對象是位于同源染色體上的等位基因，所以四分體時期能發生基因重組的前提是同源染色體上存在等位基因，本題題干中已經明確指出果蠅的紅眼和白眼基因位于X染色體上，Y上沒有，所以X與Y染色體間不可能在四分體時期發生基因重組，XRY也就不能通過交叉互換產生X上不含R基因的雄配子，后代就不會出現白眼雌果蠅。

4.2 染色體片段交換在基因重組和染色體變異中的異同 有性生殖過程中的基因重組和染色體結構變異過程中都存在染色體片段交換的情況，對此學生常感到困惑，現將其主要區別作一對比(表2)。

此外，對于基因重組過程中發生的“交叉互換”，人教版教材定義為：“另一種類型的基因重組發生在減數分裂形成四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體的交換而發生交換，導致染色單體上的基因重組”。有學生提出疑問：“是同源染色體的非姐妹染色單體的互換導致了交叉？還是因為有了交叉才出現了互換？”我們知道，減數分裂的前期Ⅰ又可細分為細線期、偶線期、粗線期、雙線期和濃縮期五個時期，同源染色體間的聯會起始于減數分裂前期Ⅰ的偶線期，而非姐妹染色單體間的交換常發生于粗線期，直至雙線期在非姐妹染色單體間可觀察到交叉結[3]?？梢?，是同源染色體非姐妹染色單體間的“互換”導致了可見的“交叉”。

表2 基因重組和染色體結構變異比較