歐美罕見病患者組織在醫療保障中的參與及對我國的啟示*

孫宇航 李婷 尹涵 王萍

罕見病患者作為社會弱勢群體，其基本醫療保障權益的實現是值得關注的。作為以保障公民基本生存權、健康權益為社會保障底線的社會主義國家，構建健全的罕見病醫療保障體系是社會保障的重點。當前，我國罕見病患者在醫療保障領域所遭遇的困境，主要來自于三個層面:一是缺少專門立法及相關配套措施；二是罕見病診療體系不健全，醫學科研領域進展緩慢；三是藥品可及性差，患者處于無藥可治或難以支付高昂藥品費用的困境。另外，罕見病患者的醫療保障權益無法得到廣泛關注的直接原因，在于罕見病患者群體數量少，罕見病患者間的信息流通不暢。筆者認為，解決罕見病患者的基本醫療需求，應當在呼吁完善立法及制度保障的同時，學習、借鑒歐美的成功經驗，發揮患者組織的促進作用，進而回應罕見病患者的醫療保障訴求。

一、罕見病患者組織在歐美醫療保障中的參與

（一）罕見病患者組織

罕見病患者組織是由罕見病患者及其家屬自發成立的社會非政府性民間組織。罕見病患者組織的傳統功能，是支持患者（及其家人）間的信息溝通；而近年來，隨著這些組織的不斷壯大，其對生物醫學研究的發起和推進起著越來越重要的作用，在罕見疾病研究中也扮演著越來越活躍的角色。許多罕見病患者組織現已成為具有國際影響力的機構，如美國罕見病協會、歐洲罕見病患者組織、Orphanet患者協會等。這些組織成立時間較長、發展較完善，擁有精簡高效的專職管理團隊，吸引了罕見病領域專家的加入，定期還會有志愿者的參與。這些組織不僅在日?；顒娱_展、醫學研究、為患者提供服務等方面擁有豐富的經驗，同時還為罕見病患者的醫療保障提供強有力的支持，如經濟支持、醫學信息交流、照護服務、心理疏導等。

（二）歐美罕見病患者組織的發展現狀

1.歐洲罕見病患者組織的發展。

歐洲罕見病患者組織成立于1997年，是一個由患者群體構成的非政府聯盟；其的主要任務，是改善罕見病患者的生命質量，建立患者群體之間的聯系，通過宣傳增加人們對疾病的認識，減少疾病對患者及其家屬生活的影響，同時為孤兒藥研發提供支持，等等。歐洲罕見病患者組織是罕見病領域的重要參與者，負責管理“歐盟罕見病患者聯盟委員會”；該委員會匯集各成員單位罕見病的代表，其代表積極參與歐共體和歐洲藥物管理局的罕見病活動，共同致力于歐洲和國際性的罕見病行動，如2008年首次提出設立“國際罕見病日”，旨在組織罕見病患者聯盟參與國家級活動，提高社會大眾對罕見病患者（及其家屬）和罕見病相關知識的了解。目前“國際罕見病日”已經在歐洲和全球范圍內通過，為罕見疾病的政策和宣傳提供了動力。除此之外，歐洲罕見病患者組織還致力于科研活動，比如，“消除罕見病患診斷壁壘全球委員會”的創立者之一即為該組織；2019年，該組織發布《消除函件患兒診斷壁壘調查結果和建議報告》，為助力縮短全球罕見病患兒診斷周期提供提出展望；2013年底，在該組織的數據庫中登記了大約2500個特定疾病患者組織（目前絕大多數歐洲國家都成立了罕見病患者組織），其為患者提供了“發聲”的平臺，在為各國制定國家級的罕見病戰略政策層面作出了突出貢獻。

2.美國罕見病患者組織的發展。

美國罕見病患者組織成立于1983年，是世界上最早成立的罕見病患者組織。美國的罕見病患者組織是為罕見病患者提供服務的非營利機構，目前已達上千家，其主要助力于罕見病診療活動，同時還與美國食品藥品監督管理局等有關政府機構協作，推動患者醫療保障體系的完善。在美國，患者組織的發言權和影響力非常大，1983年美國出臺的《罕見病藥物法》便有賴于罕見病患者組織的推動。美國罕見疾病組織的目的，是幫助罕見病患者獲得適當的醫療康復信息，并獲得孤兒藥和特殊營養產品，推行相關權利法律和政策，保護罕見病患者，提高罕見病的醫學研究水平，努力滿足患者的醫療、就學和就業需求，等等。[1]

（三）歐美罕見病患者組織在醫療保障中的參與

1.為臨床實驗研究提供受試人員。

在歐洲，罕見病患者組織實現了單病種罕見病患者的集聚，其招募臨床試驗人員相對容易。許多罕見病患者組織與醫療機構或藥企建立了合作關系，這為罕見病診療工作的研究、新藥品的研發、開發前的臨床試驗提供了大量的樣本，很多患者可以享受到最前沿的診療方案以及最新的治療藥物。除此之外，由于罕見病患者組織的構建，使得較為分散的治療結果可以得到迅速收集，相關結果會在網絡上有機生成，研究人員通過對治療結果的反復共享、匯總和評估，將這些信息集中傳遞給專業人員，以進行進一步的正式評估，這為臨床科研提供了極大的便利，也為患者提供強了有力的醫療保障。美國的罕見病患者組織還積極與藥企合作，比如“在線患者社區”“Patients Like Me”已經實現了和藥企合作，其患者數據被FDA用做醫學級別的證據。澳大利亞92%的罕見病患者組織領導人表示，他們的目標是“支持或促進罕見病研究”，并且積極投身到開發新的疾病治療方法等研究項目當中。[2]

2.為科研活動及患者援助提供資金支持。

相較于常見病和重癥疾病，罕見病的研究資金來源和渠道都相對較少，該領域的一個重要資金來源，便是作為投資方和受益方的罕見病患者組織將籌措的資金資助專業醫療研究人員進行疾病的相關研究。另外，與政府資助相比，患者組織在廣泛的社會動議之后所獲的基金在資助最新科學研究方面的可能性更高。如從2008年開始，美國“瑞特綜合征研究基金”總共投入3600萬美元用于助力該疾病的醫學研究，其中就有5個臨床試驗項目[3]。除此之外，該國“脊髓性肌萎縮癥基金會”也在兩種基因治療藥物中投入了大量的研究經費；目前這兩種藥物經由羅氏制藥負責，已經到了臨床研究階段。

歐洲、美國、澳大利亞等多國對罕見病患者的醫療保障政策包括提供專項基金給予患者經濟補償[4]。而作為社會重要的群體力量，罕見病患者組織一直致力于積極解決患者所面臨的經濟窘境。起初罕見病患者組織籌劃資金是為組織日?；顒犹峁┲С?，后來還積極籌劃資金，為患者減輕經濟壓力。罕見病患者組織往往是在政府撥款、慈善機構和商業贊助商處獲得資金后用于資助患者。1987年至今，美國罕見病患者組織已經開展了380多項患者援助項目，為患者提供的資助總額高達5600萬美元。

3.罕見病患者組織在患者照護層面的作用。

罕見病患者常因疾病的長期困擾而需要特殊關注。由于50%的罕見病會發生在兒童時期，大部分罕見疾病沒有相應的治療手段，因此罕見病患者大多需要終身服藥，身心飽受煎熬，可見患者的日常照護顯得尤為關鍵。

國外有些患者組織對于患者的日常照護和人文關懷較為重視。美國患者組織下設疾病相關的心理疏導小組，在專業人員的干預和輔導下，為患者做心理疏導和精神建設；歐洲罕見病患者組織為孤立的患者搭建聯系的平臺，這種具有治療作用的心理及教育活動能夠給患者身心健康帶來極大幫助，組織的臨時照顧服務也分擔了患者家屬及護理人員的日常壓力，同時能夠通過專業護理使患者盡快適應生活[5]。歐洲罕見病患者組織作為自助和支持團體的角色，幾乎所有的領導者都是根據網絡資源與醫學專家討論經驗，匯編關于罕見病患者組織的焦點疾病信息，除了利用他們的知識來教育罕見病患者及家屬，大多數組織的領導人都希望向公眾和衛生專業人員科普該疾病以提高其對罕見病的重視；同時，組織領導人還利用他們的知識與研究人員進行討論，以此決定他們組織將資助和支持什么研究。97%澳大利亞的罕見病患者組織的目標是向罕見病患者及其家庭提供有關疾病的基本信息或教育指導[6]。

二、我國罕見病患者組織之現狀

（一）數量少、資源有限

相比歐洲和美國，我國罕見病患者組織存在著起步晚、組織分散、專業能力欠缺等明顯短板；雖然近十年來發展速度迅猛，但從數量上難以與之相提并論，其自身掌握的資源以及吸引資源的能力明顯欠缺。截至2018年，僅由罕見病發展中心衍生或支持的罕見病患者組織就高達80多家，覆蓋約60個疾病類型，然而這還不足罕見病數總額的10%。

由于罕見病患者群體小、力量薄弱，很難吸引包括資金、企業、專業醫療或管理人員等社會優勢資源，在罕見病專門立法缺乏及基礎配套措施不完善的情況下，散見的政策無法促使社會各類資源在罕見病領域進行充足的配置。在市場經濟下，藥企更重視經濟利益，鮮有企業愿意投入大量資金成本在高昂的孤兒藥研發領域。在缺少國家稅收優惠、經濟補貼、市場獨占期規定等政策支持的情況下，松散的罕見病群體很難直接與藥企進行有效對接以得到藥企的藥物支持，或是與藥企進行合作，為藥企提供有效的孤兒藥臨床試驗人員。

（二）規范化、專業化程度低

我國的大部分罕見病患者組織是由患者及其家屬發起并組成的，一小部分相對常見的罕見病患者組織會有醫生成為其成員，鮮有專業、全職的工作人員作為組織的領導制定活動計劃及為組織的日?；顒臃?，其大多數日常服務還需要依靠患者及其家屬或者是招募的志愿者來進行。我國90%以上罕見病組織的全職人員少于5人、缺少辦公場所、缺少穩定的資金來源,甚至五分之一的組織也僅僅只有名字而沒有開展活動，病友或者家屬的不定期病情交流成為主要活動形式[7]。不但如此，其組織化程度也很低，其中有大部分組織未經過注冊，在2016年之前成立的70家罕見病患者組織當中，僅有24家正式登記注冊。大部分罕見病患者組織的日常事務僅為患者及其家屬間的病情溝通和交流，誠然，這為罕見病患者在選擇診療機構、日常護理以及心理照護層面提供了不小的幫助，但是在缺乏醫學專業人員的指導和幫助下，加之病人的個性差異，其作用大小不得而知。

患者群體有時也會背離科學規范而行動。事實上，有些罕見病缺少有效的治療手段，患者及其家屬在缺乏醫療專業知識和病急亂投醫的心理驅使下，不免會有患者相信“不科學”的治療方法，從而造成不良的后果。

（三）事務參與職能作用較弱

由于罕見病患者組織的非官方性、非政府性，其日常事務活動尚不能完全保證，更何況是強有力的職能作用?，F今，我國依然有很多罕見病的患者散落在全國各地，罕見病患者組織較松散，沒有形成一個組織，難以形成合力，不能集中收集患者的訴求并向社會發出有力的呼聲。即便是能夠向社會發出呼聲的患者組織，他們的訴求也尚未得到社會重視，更難說影響國家立法及政策制定。

由于罕見病患者數量稀少，相關科研活動常常面臨臨床試驗樣本量不足的窘境。罕見病患者組織作為患者聚集的平臺，本應恰如其分的發揮其功能，但在實踐中，組織的非專業性特點導致其難以與醫療機構進行溝通并達成合作，無法為科研診療活動提供支持。

因此，在罕見病患者醫療保障事務中，患者組織在其中的參與度不高，發言權和影響力也不足。

三、我國罕見病患者組織在罕見病患者醫療保障中之參與度的增強策略

（一）建立規范化、專業化的罕見病患者組織

建立規范化、專業化罕見病患者組織是提高其在患者醫療保障中參與度的前提，建議現有罕見病患者組織到當地登記機關正式登記注冊，以獲得正規社會組織資格，為后續活動的開展提供法律保證；同時，在現有的罕見病患者組織基礎之上，聘任或選任專業管理人員作為組織的管理者，以保證組織的正常有序運行；除此之外，罕見病患者組織要積極吸納罕見病專業的醫務人員及科研工作者為組織提供科學信息支持，政府亦可以考慮對優秀組織予以榮譽嘉獎和財政支持以敦促規范化、專業化的機構的建立。

（二）組織罕見病患者注冊登記

罕見病科學研究中常見的困難為臨床試驗人員的招募。罕見病患者組織在罕見病患者醫療保障中的重要作用就是幫助科研團隊征集患者。但由于罕見病單病種患者數量不足且分散，因此臨床受試人員樣本不足，這也使得臨床試驗難以開展。

開展罕見病患者注冊登記、收集患者信息是科學研究及醫療保障活動的基礎。目前我國的罕見病登記平臺是“罕見病信息網”，其登記手段較為單一且存在技術局限。罕見病患者注冊登記需要聯合包括醫療機構、政府衛生行政管理部門、患者組織等在內的多方聯合進行，以便在更大范圍內收集患者信息并進行登記。要將已確診患者和疑似患者加以區分，充分利用病友交流群以及媒體的力量呼吁患者進行注冊登記，將注冊登記后的有關信息提供給科學研究人員，幫助其分析罕見病的病理學特點、疾病遺傳史等，進而為臨床診療方案、藥品研發、患者照護等工作提供幫助。

（三）發揮罕見病患者組織日常照護職能

罕見病患者組織可以通過網絡為患者提供共享疾病診療、藥品獲取及就診醫院等信息，同時還可以為患者提供心理咨詢。心理建設對于病友的作用十分重要，幾乎所有的病友都存在不同程度的心理需求。建議開設心理服務活動，邀請醫生定期作講座或者提供私人心理溝通服務，幫助病友克服心理障礙;可以通過分享病友故事的形式，為病友搭建心理建設平臺;同時，可以建立病友互助護理小組，幫助患者恢復精神狀態，有效節約衛生人力資源。罕見病患者組織除給予患者經濟資助外，還可以參考歐洲罕見病患者組織的經驗，為罕見病患者家屬提供臨時照顧服務，減輕患者家屬和護理人員的工作強度，為其提供休息機會。