神秘的基因檢測

安民

在電商平臺搜索關鍵詞“基因檢測”，出現1000多個結果，項目涉及祖源分析、人格分析、兒童天賦優勢分析，還有高血壓、糖尿病、腫瘤等疾病風險預測，甚至包括瘦身減肥檢測、健康戀愛檢測等。檢測費用從幾十元到幾千元不等，其中一款售價為3999元的項目，宣稱可通過1毫升唾液進行全基因組測序，能檢測30億個基因位點，對祖源、皮膚、營養代謝、健康風險、遺傳疾病、運動基因等進行檢測。

這些檢測的流程一般是：測試者通過網站或手機應用程序下單購買，收到采樣盒后，按說明采集好口腔唾液后，放置于特制試管中并寄回，幾周后測試者可獲得一份檢測報告。但這些商家大多不提供基因位點原始數據，也不標明比對數據庫、數據解讀專家的資質以及評定標準。

消費者對此也評價不一，有人贊同：“非常準，測出我有蒙古人血統?！庇腥藙t質疑：“一點兒都不準，報告說我12歲開始長痘，可我從來沒長過痘?！薄皥蟾嬲f我偏胖、高血壓、嗜甜，我明明偏瘦、血壓低、不吃甜食?！?/p>

北京大學醫學遺傳學系主任黃昱表示，基因檢測是一大類技術的統稱，除用于工業和農業外，在直接應用于個人方面，按照其應用領域大致可分為兩個方向，一是醫療級基因檢測，即由醫生推薦的臨床基因檢測;二是消費級基因檢測，也稱為直接面向顧客的基因檢測。上述檢測項目都屬于后者，是大眾接觸較多、爭議較大的一類。

不少醫學專家都揭露過，目前市場上一些基因檢測不可信。如針對基因測智商，專家表示，智力與基因有關系，但人們對基因的了解還相當淺顯，遠達不到應用它評估個人能力的水平?；蚝湍芰Σ皇且粚σ坏年P系，一個基因可能和多種能力有關，不同基因在不同人群中的作用可能是相反的。對于基因與能力之間龐雜的關系，科學家還沒有確切的定論。

對于用唾液測癌、一滴血測癌等項目，專家表示，雖然臨床上常會用查血液、唾液，檢測腫瘤標志物來發現腫瘤，但拿抽血來說，至少要兩三毫升。臨床上，早期發現和確診癌癥不能光靠幾項檢查，需要腫瘤?？漆t生綜合患者的病史、家族史、癥狀體征及其他檢查結果后，才能下結論。

這些年基因檢測概念火熱，一些公司把消費級基因檢測包裝成專業級基因檢測，且打著健康名義宣傳銷售，模糊了大眾的選擇，這種行為不僅踩了法律與道德的邊界線，也降低了大眾對于基因檢測科學性的認識。消費級基因檢測依據的知識和數據庫往往不夠完備，解釋和預測力非常有限，甚至會有很多偏見和誤導，因此娛樂價值往往大于實際價值，公眾應有清醒認識。

基因檢測這項技術到底能測什么？要解釋基因檢測，先要了解基因。通俗來說，基因是所有生命（包括人在內所有生物）的遺傳密碼，它記錄和傳遞著生命的遺傳信息，決定著人的生老病死。每個人的DNA都是獨一無二的，它像一本書，通過不同的排列順序，逐字逐句地記錄著我們的遺傳信息。如果想通過基因認識自己，就需要把這些信息提取出來，并翻譯成人類能懂的文字。但這本書是微觀的，我們無法憑借肉眼或簡單工具進行閱讀。

直到1977年，英國化學家桑格發明了雙脫氧鏈終止法，這項技術及吉爾伯特發明的化學降解法被稱為一代測序技術，人們從此可借助此技術解讀DNA。簡單來說，就是提取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞的DNA，擴增某段DNA后，通過特定設備檢測DNA序列，然后分析其所含有的基因功能是否正常。

人體內有近3萬個基因， 30 億個堿基對，如此龐大的數字，能認識它們非常。1990年美國、英國、法國、德國、日本和中國科學家共同參與了被譽為生命科學 “登月計劃”的人類基因組計劃，并于2003宣布完成所有測序工作，自此世界上有了人類全基因組參考序列，基因測序技術飛速發展。2006年二代測序技術誕生，大大降低了測序成本，提高了測序速度，成為目前應用最普遍的技術。近些年來，第三代、第四代測序技術也在不斷發展中。

真正的基因檢測目前主要應用于疾病診斷方面，也就是公眾不太了解的醫療級基因檢測，主要應用領域有遺傳疾病診斷與篩查、腫瘤診斷等。

在遺傳病診斷與篩查方面，主要有三個應用方向。其一，預防出生缺陷?；驒z測在診斷、治療和預防某些單基因遺傳病方面已有明確的重要意義，單基因遺傳病包括遺傳性耳聾、地中海貧血、苯丙酮尿癥等7000多種，已經可以通過夫妻雙方孕前或孕早期基因檢測，顯著降低生育遺傳病患兒的風險。其二是兒童先天疾病檢查。其三是成人遺傳病診斷。

腫瘤的診斷和治療方面，基因檢測應用也較普遍，主要有三類：一是預測遺傳性腫瘤的發病風險;二是對腫瘤進行早期診斷與預后預測;三是指導腫瘤的靶向精準治療，比如約占所有肺癌80%的非小細胞肺癌，一旦明確了患者攜帶的特征性基因突變，直接采用靶向治療，治療效果好于常規化療。

此外，基因檢測技術還可幫助人們認識、預防罕見病。正是由于基因檢測的出現，人類才認識到多種疾病類型，比如由于基因突變類型不同，高血壓逐漸被細分成各種類型。病因學上的細分后，有利于精準治療，直接對突變基因進行干預。

消費級基因檢測異?；鸨?，讓很多人躍躍欲試。對此，專家呼吁大眾要理性對待，不建議普通人群盲目做基因檢測。根據醫生建議，確實需要進行基因檢測的人，應當去正規機構檢測。早在2015年原衛計委便已經公示推薦了20多個高通量測序試點單位，這些是有資質的專業機構，名單可在網上查詢。

專家認為，雖然目前基因檢測市場魚龍混雜，但這項技術本身是現代生命科學發展的一個里程碑，標志著人類對自然發展規律的認識提高到前所未有的水平。未來，基因檢測或許能引領新的醫療健康模式。