測序
- BRCA基因檢測進展
了低通量的第一代測序、高通量二代測序，再到如今單分子第三代測序。三代測序在不同時代背景下開發出來，有各自優缺點。第一代測序盡管有成本高、低通量、應用局限等缺點，但目前仍為基因檢測金標準。二代測序則彌補一代測序的不足，具備測序速度快、通量高等優勢。但也存在短讀長的技術短板。三代測序最大特點是能單分子測序，具有讀長變長、測序時間減少等優勢。且不需進行PCR擴增，這能有效避免PCR偏好性導致的錯誤測序[4-5]。對于BRCA突變陽性患者，由于國內外人群特征、醫療
中國醫藥科學 2023年2期2023-03-21
- 進博會上大明星基因測序創新的一次重大飛躍
周潔基因測序作為人類探索生命密碼的重要手段之一，對生命科學、醫學等領域的發展起到巨大推動作用。第五屆進博會，因美納帶著重磅新品NovaSeq? X Plus高通量測序儀在進博舞臺“全球首展”“亞洲首秀”，這款產品每年可以測序超過20000個人類標準全基因組，其測序通量是上一代測序儀的2.5倍，將極大地加速基因組學發現和臨床洞察，增進人類對疾病的了解，最終改善患者的生活。
新民周刊 2022年43期2022-11-23
- 兩種高通量測序平臺應用于不同SARS-CoV-2變異株的對比研究
勇，郭萬申高通量測序，又名下一代測序(Next Generation Sequencing，NGS)，可直接對人體臨床樣本中的核酸進行測序，實現對感染性疾病的檢測、分型及溯源，為促進分子流行病學研究和公共衛生事件調查等多個方面提供助力[1]。新型冠狀病毒肺炎(Corona Virus Disease 2019，COVID-19)首次被發現就是基于二代測序的mNGS技術，截止2022年2月，全球報告COVID-19確診病例超過4億[2-3]。為了實時監測新型
中國人獸共患病學報 2022年9期2022-10-19
- 核線粒體DNA對線粒體DNA二代測序數據分析的影響
常見的方法是二代測序。在mtDNA二代測序分析過程中主要通過比對的方法來減少NUMT的影響。而比對的方法主要是將測序reads同時與線粒體參考基因組和核參考基因組進行比對，比對到核基因組的reads可能是NUMT，并在后續分析過程中過濾掉這些reads[13-14]。本研究根據該方法得到不包含NUMT的測序數據。目前尚無研究表明NUMT在mtDNA二代測序數據中的影響。因此，本研究旨在從mtDNA的變異、拷貝數、單倍群和片段分布的角度來研究NUMT對于mt
空軍軍醫大學學報 2022年3期2022-08-17
- 單分子測序技術（SMRT）在微生物研究領域中的應用＊
的迅速發展，生物測序技術已發展到了第三代單分子實時測序（SMRT Sequencing，Single Molecule Real-Time Sequencing），因其高通量、長讀長等優點受到了廣大研究者的歡迎。本文對幾代測序技術進行了闡述，并對第三代測序技術在微生物研究領域的應用中存在的不足提出改正意見，以期該技術以后在生物領域方面發揮更好的作用，給越來越多的研究人員帶來便捷。1 測序技術的發展歷程1.1 第一代測序技術Sanger 的鏈終止法[1]于1
科技與創新 2022年14期2022-07-26
- 高通量測序技術的發展及其在臨床檢測中的應用
361100)測序技術的出現，直觀而深刻地揭露了核酸分子的深層信息，為人類進一步探索基因結構與功能提供了決定性的技術手段.高通量測序在過去約20年中得到了迅猛的發展，也成功實現了商業化，與之相關的基礎應用、科研探究以及臨床應用隨之大幅增加[1].隨著“精準醫療”概念的提出，臨床應用上對高通量測序的需求越來越大，病原學診斷、檢測與遺傳病、腫瘤等疾病的精準診斷等應用領域對高通量測序技術的要求也越來越高.而在高通量測序技術出現之后，發生的幾次世界性范圍的傳染性
廈門大學學報（自然科學版） 2021年5期2021-11-08
- 測測你的生物學年齡
個年頭，給DNA測序已經是一件稀松平常的事，現在又開始興起另一種測序——給表觀基因測序。而且對大多數人來說，后者似乎比前者用處還大。所謂的表觀基因是指附在DNA堿基上的一些起修飾作用的化學物質。它們類似基因的開關，不會改變你的DNA，但可以改變基因的功能，比如讓基因失去作用。尤其重要的是，表觀基因是我們對環境做出的反應（如生活方式），因此可通過改變生活方式來關閉和打開。表觀基因測序的目的是通過測序了解我們身上的這類基因開關的狀態，然后調整我們的生活方式（如
科學之謎 2021年7期2021-09-29
- 高通量基因測序儀行業標準的驗證
技術發展，高通量測序技術已經在臨床被廣泛應用于遺傳和腫瘤檢測領域，如無創產前基因檢測（NIPT）、胚胎植入前遺傳學篩查與診斷（PGS/PGD）、遺傳病篩查與診斷、腫瘤診斷與治療等［1-4］。目前商業上常用的二代測序平臺根據測序原理可分為光學技術（Illumina 公司和華大基因公司為代表）和半導體技術（Thermo 公司為代表）［5-6］。每個測序平臺都有各自的特異性參數，包括儀器大小、通量、讀長、運行時間及測序成本等，應結合具體的臨床應用需求選擇合適的測
分子診斷與治療雜志 2021年7期2021-08-07
- 生物測序走在前
究院工作人員正在測序平臺上進行測序工作。該測序平臺配備有ABI3730XL測序儀以及相關支撐設備，顯著提高了科研級測序的時效性，滿足了生物醫學研究院和相關科研單位的測序需求，有力支撐了山西省醫學和生物學研究的需要，并將為中西部乃至全國在該領域提供前沿性的基礎研究。
科學導報 2021年29期2021-06-03
- 納米孔測序技術在微生物基因組學研究中的應用
整的全基因核苷酸測序入手，在分析基因結構的基礎上，認識微生物的完整生物學功能。使用微生物基因組學研究方法，將從本質上揭示和分析大量迄今未被認識的微生物新的基因，以及它們所編碼的具有新功能的蛋白質和新的基因調控元件，從而進一步研究微生物相互之間、微生物與環境之間的關系。 微生物基因組學提供了一種新的微生物研究方法，但傳統的一、二代測序技術對微生物完整的全基因核苷酸測序方面存在較多缺陷，第三代測序技術因其超長測序讀長、直接測序、快速測序等特點，推動了微生物基因
解放軍預防醫學雜志 2021年1期2021-04-17
- DNA 測序關鍵技術分析
]。2 DNA 測序技術2.1 焦磷酸（一代）測序基本原理及測序儀。Sanger 法是1977 年由Sanger 發明的，也是在第 一代測序技術中被應用最多的技術。其測序的基本原理是，在DNA 合成的體系中加入雙脫氧核糖核酸（ddNTP）。當雙脫氧核糖核酸和DNA 鏈結合的時候，就不會形成磷酸二酯鍵，所以反應就終止了，因此形成了很多的DNA 模板[2]。每一個雙脫氧核糖核酸上面有一定的放射性標記，而且每一個都不一樣，然后通過凝膠電泳，檢測放射性同位素的標記
世界最新醫學信息文摘 2020年44期2020-12-28
- 第三代測序技術的方法原理及其在生物領域的應用
速發展，DNA 測序技術在不斷創新。第一代測序技術，即Sanger 的鏈終止方法[1]于1977 年登上歷史舞臺，其主要應用于人類基因組（HGP）計劃，人們耗時15 年花費了30 億美元完成了首個人類基因組圖譜。盡管一代測序讀長可達1 000 bp、精確度高達99.999%，但測序通量低、成本高等缺點限制了它的大規模應用。直到21 世紀初，以高通量為主要特點的第二代測序技術（又稱為下一代測序技術，Next-Generation Sequencing，NGS
中國畜牧雜志 2020年6期2020-12-18
- 基因測序技術研究進展
了第一、二和三代測序技術的整個發展歷程以及各自的優缺點和主要測序技術或平臺。第一代測序技術1975年，Sanger等提出雙脫氧鏈合成終止法測序技術[1]，測定了第一個基因組序列—噬菌體X174 [2]，人類首次實現了對生物遺傳信息的解碼，開啟了全基因組測序時代。1977年，A.M.Maxam和W.Gilbert建立了DNA片段序列的測定方法，即 Maxam-Gilbert 化學降解法[3]，該測序法對未經克隆的 DNA 片段可以直接測序。但是化學降解法過程
科海故事博覽·下旬刊 2019年6期2019-04-16
- 基因測序市場花落誰家
董事長、總裁基因測序技術經歷了從用于測序簡單的小型基因組的第一代基因測序技術到實現高通量的第二代基因測序技術，再到近年來發展迅猛的第三代基因測序技術，這無疑標志著基因測序技術的不斷進步及其應用市場的高速增長。自分子生物學的中心法則發現以來，研究細胞特別是真核細胞的轉錄調控一直是生命科學基礎研究的重要對象。表觀遺傳學概念的流行也更能說明人們對這一類復雜生命問題的興趣和探索。人類腫瘤的大規模測序計劃（TCGA）發現，編碼細胞轉錄的各種元件所對應的基因發生突變可
張江科技評論 2019年5期2019-01-26
- 高通量測序技術的研究進展
001）1 二代測序技術的誕生二代測序技術是在過去十年中不斷發展起來的測序技術[1]。在20世紀70年代，Sanger等[2]和Maxam與Gilbert[3]分別開發了通過鏈終止和斷裂技術對DNA進行測序的方法。這種生物轉化是通過提供破譯完整基因以及后來整個基因組的工具來實現。由于Sanger及其同事開發的技術，通常被稱為Sanger測序，與Maxam和Gilbert的方法相比，對有毒化學品和放射性同位素的處理要求較少，因此它成為未來30年內更為普遍應用
中國醫學工程 2019年3期2019-01-04
- 新一代DNA測序技術的應用與研究進展
與發展，DNA 測序技術(又稱基因測試技術)在業界人士的關注、研究與促進下，有了迅猛的發展，不僅在傳統生物學、醫學研究等領域開辟了新的視角，并推動生物信息學、系統生物學、分子遺傳學、基因組學、精準醫學等學科的進一步發展，而這些學科的發展又促進生命科學研究的進步.1977年，被奉為標志性測序技術的Sanger鏈終止測序法誕生，自此第一代DNA測序方法正式浮出水面，并因其高準確性一直沿用至今.21世紀以來，第二代高通量測序技術取得了快速發展及廣泛的應用，而第三
徐州工程學院學報(自然科學版) 2018年4期2018-12-21
- 基因診斷中測序技術的應用及優缺點
陳躍龍基因測序技術已廣泛應用于分子生物學和基礎醫學領域。本文主要介紹了第一、二、三代測序技術的優缺點，第三代測序技術在生物醫學領域的應用，以及第四代測序技術的研究進展?；蚪M攜帶個體的所有遺傳信息，基因測序可以加深對疾病特別是惡性腫瘤分子機制的認識，在診斷和治療中發揮重要作用。測序技術在基因診斷中的應用運用第一代的測序技術，不管是Sanger雙脫氧鏈終止法，還是Maxam和Gilbert化學裂解法，都需要放射性同位素標記，操作復雜，自動化程度低，不能滿足基
食品界 2018年6期2018-07-06
- SMRT測序技術及其在微生物研究中的應用
）以Sanger測序法［1］為代表的第一代測序技術為分子生物學研究帶來一場徹底的變革。Sanger測序技術已經為分子生物學研究服務近40年，其為科學研究所作出的貢獻有目共睹。盡管第一代測序技術有著其不可替代的優勢，但是其低通量的缺陷終究無法完全滿足研究需要。21世紀，測序技術發展進入快車道，第二代測序技術［2］和第三代測序技術［3］相繼問世。以 Roche/454［4］、Illumina/Solexa［5］等測序平臺為代表的第二代測序技術解決測序通量和測序
生物技術通報 2018年6期2018-06-29
- 轉錄組學測序技術應用與市場分析
術與市場轉錄組學測序技術應用與市場分析王躍，毛開云，王恒哲，馬征遠中國科學院上海生命科學信息中心，上海 200031轉錄組學是功能基因組學研究的重要組成部分，是一門在整體水平研究基因功能以及基因結構，揭示基因轉錄、轉錄調控規律以及疾病發生過程中的分子機理的學科。隨著分子生物學技術、高通量技術的高速發展，轉錄組學測序技術已逐漸成為轉錄組學研究中不可或缺的研究手段。從應用和市場兩個角度，對轉錄組學的現狀和未來趨勢進行調研，為我國轉錄組學測序技術產業的發展及相關
合成生物學 2017年5期2017-09-29
- 高通量測序技術新名詞的理解和辨析
海摘 要：高通量測序是指能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定的技術。高通量測序迅猛發展，已成為全球生命科學研究的熱點。由此衍生的新科技術語也不斷出現。而規范統一的定名有助于科技成果的快速推廣。文章從測序技術的發展歷史進行闡述，著重對高通量測序技術一詞進行分析，并對其領域內主要的專業術語進行了歸納和解釋。關鍵詞：高通量測序技術，新名詞中圖分類號：N04；Q34文獻標識碼：ADOI：10.3969/j.issn.1673-8578.2017.04
中國科技術語 2017年4期2017-09-07
- 基于SMRT測序技術的16S rRNA基因全長測序及其分析方法
0）基于SMRT測序技術的16S rRNA基因全長測序及其分析方法唐勇1，2劉旭3（1. 樂山職業技術學院，樂山 614000；2. 樂山豐野農業科技有限責任公司，樂山 614000；3. 樂山市農業局，樂山 614000）被稱為第三代測序技術的單分子測序是最近幾年發展起來的高通量測序技術。其中，由Pacbio BioSciences公司開發的單分子實時測序技術（SMRT）是最先商用的技術。SMRT測序技術通過對模板序列循環測序產生環形一致序列（CCS），
生物技術通報 2017年8期2017-08-07
- 轉錄組測序技術在篩選免疫相關基因中的應用
0128)轉錄組測序技術在篩選免疫相關基因中的應用廖 青 周群麗 唐艷華 黃 鋒 許道軍*(湖南農業大學動物醫學院,湖南長沙 410128)轉錄組是細胞或組織內全部的RNA轉錄本，可以從整體水平上反映細胞中所有基因的表達情況及其調控規律，揭示細胞和組織中的分子構成。轉錄組測序（RNA-Seq）技術是對轉錄組進行深度測序的技術。利用RNA-Seq技術對機體免疫相關基因進行篩選，可為進一步研究宿主對抗病原提供新的思路。本文主要對RNA-Seq技術、RNA-Se
中國畜牧獸醫文摘 2017年2期2017-03-24
- DNA測序進入太空時代
迪首次太空DNA測序與地球上的結果“完美匹配”美國國家航空航天局（NASA）官網宣布，NASA宇航員凱特·魯賓斯在國際空間站內成功完成微重力條件下的DNA測序，這標志著人類已迎來“能對太空活體生物進行基因測序”的全新時代。剛完成測序任務的魯賓斯表示，她與地面同事一起見證了基因和系統生物學研究來到了太空?！拔覀儸F在開啟了一個全新的科學領域—太空基因組和系統生物學?！边@次太空測序是“生物分子測序研究項目”的一部分。測序使用的是英國牛津納米孔公司提供的MinIO
創新時代 2017年2期2017-03-14
- 新一代DNA測序技術在法醫實踐中的應用及其研究進展
5)新一代DNA測序技術在法醫實踐中的應用及其研究進展權冰娥，李 樹(中國刑事警察學院 法醫學系, 遼寧 沈陽 110035)近幾十年來，隨著分子生物學和基礎醫學的快速發展，新一代測序技術得到了開發和應用。DNA測序技術是人類探索生命奧秘的重要研究手段，隨著 DNA測序技術應用于法庭科學中懲罰、打擊罪犯的需要，其在法庭科學和法醫實踐中扮演著越來越重要的角色。測序技術歷經一到四代的技術革新（二代之后的測序技術被稱為新一代測序技術），測序具有低成本、時間短、高
遼寧警察學院學報 2017年6期2017-03-12
- 中美聯合成功研發全球最準三代基因測序儀
re第三代單分子測序儀完成的大腸桿菌基因組測序結果：準確率達到99.7%。這表明GenoCare是目前準確率最高的第三代測序儀，也是目前唯一可以應用于臨床醫學的第三代基因測序儀。據介紹，第一代DNA測序技術2001年完成首個人類基因組圖譜，耗時3年，花費數十億美元；二代測序技術將一個人基因組測序的時間和費用降為1周以內和1000美元；而深圳瀚?；虻腉enoCare三代測序儀可在24小時內完成這一工作，費用降至100美元。該第三代基因測序儀的核心技術為單分
生物學教學 2017年12期2017-02-18
- DNA測序技術概述
。對核酸序列進行測序是正確解讀這部“天書”的基礎，也是最為關鍵的一步。迄今，測序技術共經歷了四代變革。20 世紀 70 年代出現了第一代經典的Sanger測序技術，人類基因組計劃的實施推動了邊合成邊測序的第二代測序技術的誕生及發展，近幾年分別以單分子和納米孔測序為標志的第三和第四代測序技術應運而生。其中第二、第三和第四代測序技術統稱為下一代測序(next generation sequencing，NGS)技術。本文概述了這些測序技術的基本原理及特點。1
生物學教學 2017年11期2017-02-18
- 基因測序技術在細菌性傳染病監測中的應用
淳 張媛媛基因測序技術在細菌性傳染病監測中的應用張 淳①張媛媛①基因測序技術是現代分子生物學研究中最為重要的技術手段，經過數十年發展，以其通量高、速度快及準確性高而被廣泛應用于疾病檢測和監測中。為此，對基因測序技術原理和發展歷程進行綜述，系統介紹目前常見的一代、二代及三代測序技術方法的原理以及基于不同技術原理的各類測序設備，探討各類測序設備在細菌性傳染病應急和預警監測過程中的選擇和應用，并對測序技術在生物學和生物醫學研究中應用發展進行綜述和展望?；?span class="hl">測序
中國醫學裝備 2017年7期2017-01-20
- PCR產物的高通量測序方法及優化
CR產物的高通量測序方法及優化李桂瀾1， 胥傳來2（1.北京大學 生命科學學院，北京100871；2.食品科學與技術國家重點實驗室，江南大學，江蘇 無錫214122）PCR產物的高通量測序被廣泛應用于功能基因篩選、腫瘤相關基因的突變和甲基化檢測等。在高通量測序技術中，建庫和上機測序實驗一直是決定最終DNA數據質量的關鍵。作者優化了PCR產物樣品的DNA文庫制備條件和體系，設計了適合PCR產物特點上機測序方法，將已建庫的PCR樣品中混入一定量的基因組標準品后
食品與生物技術學報 2016年12期2016-03-07
- 第二代高通量測序技術的原理及其在醫學中的應用進展
兵?第二代高通量測序技術的原理及其在醫學中的應用進展杜兵兵【摘要】第二代高通量測序技術近年來取得了較快發展，與第一代測序技術相比具有速度快、準確率高、成本低等優點，主要包括454測序技術、Solexa測序技術以及SOLID測序技術。高通量測序技術在醫學領域的研究越來越廣泛，本文介紹了幾種高通量測序技術的作用原理以及它們在臨床方面的應用情況?！娟P鍵詞】高通量測序技術；454測序技術；Solexa測序技術；SOLID測序技術；臨床應用2005年Nature首次
中國繼續醫學教育 2016年3期2016-02-16
- 高通量測序技術及其發展
南師范大學高通量測序技術及其發展陳怡 河南師范大學摘要：高通量測序技術是DNA測序的革命性技術創新，具有同時對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行測序和一般的讀長較短的功能。速度快、準確率高、成本低，實現了對物種基因組或轉錄組的深入研究。該文詳細介紹了高通量測序技術的種類和測序原理，以及各種測序平臺的發展進程和優缺點。關鍵詞：高通量測序技術；454焦磷酸測序；Solexa測序；SOL?ID測序；第三代測序技術自1975年Frederick Sanger和Walt
科學中國人 2016年17期2016-01-28
- 單分子實時測序技術的原理與應用
,2?單分子實時測序技術的原理與應用柳延虎1，王璐1,2，于黎1,21. 云南大學，云南省生物資源保護與利用重點實驗室，昆明 650091；2. 云南大學，云南省高校動物遺傳多樣性與進化重點實驗室，昆明 650091單分子DNA測序技術是近10年發展起來的新一代測序技術，也稱為第三代測序技術，包括單分子實時測序、真正單分子測序、單分子納米孔測序等技術。文章介紹了單分子實時(Single-molecule real-time，SMRT)測序技術的基本原理、性
遺傳 2015年3期2015-02-04
- 高效測序儀問世 1天繪個人完整基因測序
推出了最新的高效測序儀產品。就目前了解情況來看，這兩款最新測序儀之間的最大差異主要集中在成本與質量兩方面。PGM測序平臺是Life Technologies公司2010年底推出的首款半導體個人化操作基因組測序儀（Ion Personal Genome Machine，簡稱：PGM）。而此次，Life Technologies公司隆重推出的Ion Proton測序儀正是PGM測序平臺的新一代產品。Ion Proton測序儀是一臺新型臺式測序儀，體積如辦公室打
生命科學儀器 2012年1期2012-04-14
- 煙草基因組知識篇：2.基因組測序
能直接進行DNA測序，因此首先必須將它們隨機地“敲碎”（通過限制性內切酶酶切或超聲波處理或 DNA酶Ⅰ降解）變成成千上萬的小片段，構建成不同水平和類型的基因組文庫，例如 YAC（yeast artificial chromosome，酵母人工染色體）文庫、BAC（bacterial artificial chromosome，細菌人工染色體）文庫和cDNA文庫等。然后對文庫中的每個克隆片段進行DNA測序，再對所有測定的每條序列經過計算機程序處理裝配成染色體
中國煙草科學 2010年2期2010-02-12