血清生化標志物聯合超聲對唐氏綜合征（DS）產前篩查的價值研究

高潔

【摘 要】目的：分析對唐氏綜合征（DS）產前檢查采用血清生化標志物聯合超聲診斷的價值。方法：擇取我院2019年7月至2020年7月期間接診的240例孕早期產婦，對所有產婦均進行血清生化標志物、超聲產前篩查，將細胞遺傳學診斷作為金標準，比較不同診斷方式準確率。結果：與DS組比較，非DS組患者的β-hCG、AFP、NT均偏低（P<0.05）；對240例孕婦進行超聲診斷，其中確診例數為3例，準確率為50.00%，對240例孕婦采用血清標志物進行診斷，確診例數為4例，準確率為66.67%；采用血清生化標志物聯合超聲進行診斷，確診例數為5例，準確率為83.33%（P<0.05）；采用血清生化標志物聯合超聲進行診斷，準確率為83.33%。結論：在DS產前篩查采用血清生化標志物聯合超聲進行篩查，能夠提高診斷準確率，利于確保母嬰安全性。

【關鍵詞】血清生化標志物；超聲；唐氏綜合征；產前篩查

唐氏綜合征也被稱為先天愚型，是臨床上常見的染色體畸變情況?；疾『?，患兒的主要癥狀表現為生長發育緩慢、面容特殊、伴有畸形，對幼兒的生長發育造成極大影響。目前，臨床對于該疾病尚無有效治療的方式，因此需要對育齡群體進行孕前篩查，才能進行有效的預防干預。目前臨床上主要的篩查方式包括血清檢驗、超聲診斷，能夠達到較好的診斷效果；但是二者聯合進行診斷，診斷率更高[1，2]。

1 資料與方法

1.1 一般資料

擇取我院2019年7月至2020年7月期間接診的240例孕早期產婦，對所有產婦均進行孕中期血清生化標志物、超聲診斷。年齡20歲～35歲，平均年齡（27.53±1.45）歲，妊娠時間11周～13周，平均時間（12.45±0.42）周。在對存在高風險產婦進行羊水穿刺，進行胎兒細胞遺傳學診斷，其中6例確診為DS，將其作為金標準。納入標準：①所有產婦及其家屬均對本研究內容進行詳細的了解，自愿簽署知情同意書；②所有產婦均屬于單胎妊娠。排除標準：①自身存在酗酒、抽煙等不良嗜好的產婦；②存在嚴重認知異常且無法配合醫護人員工作的患者；③產婦存在DS患兒生育史。

1.2 方法

1.2.1 血清生化標志物 抽取孕婦晨起空腹靜脈血，采用時間熒光分辨法測定β-hCG、AFP；隨后將血清指標測定濃度轉化為MOM（中位數的倍數），采用風險分析軟件對胎兒DS風險值進行計算。高風險切割值：1：270；β-hCG MOM值：0.25～2.5；AFP MOM值0.4～2.5。

1.2.2 超聲檢查 對患者采用超聲診斷儀進行檢查，將探頭頻率設置為3.5MHz，經對胎兒的頭臀徑檢查隨后對胎兒的孕周進行確定，同時檢查胎兒的臍帶、四肢、胎心等發育狀況，隨后對胎兒的頸項透明袋進行測量，異常判斷標準為超過3.0mm。

1.3 效果判定

①比較血清生化標志物聯合超聲診斷結果；②比較不同方式診斷準確率。

1.4 統計學方法

采用SPSS 22.0統計學軟件進行數據分析。計數資料采用（%）表示，進行χ2檢驗，計量資料采用（χ±s）表示，進行t檢驗，P<0.05為差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 比較血清生化標志物聯合超聲診斷結果

與DS組比較，非DS組β-hCG、AFP、NT均偏低（P<0.05），見表1。

2.2 比較不同方式診斷準確率

對240例孕婦進行超聲診斷，其中確診例數為3例，準確率為50.00%，對240例孕婦采用血清標志物進行診斷，確診例數為4例，準確率為66.67%；采用血清生化標志物聯合超聲進行診斷，確診例數為5例，準確率為83.33%（P<0.05）。

3 討論

目前DS在活產新生兒中發生率約為0.17%，該疾病占小兒染色體畸變的70%左右，產婦年齡越大，則胎兒患病風險越高。按照對其染色體核型組成不同進行劃分，可將DS分為標準型、易位型、嵌合型三種不同類型，標準型在臨床上發生率最高，其次為易位型，發生率最低的為嵌合型。在臨床對該疾病發生的原因進行分析后，主要與母親年齡、遺傳因素、致畸物質等有關；若孕婦年齡越大，則胎兒患病風險更高，母親年齡超過35歲則發病率會持續上升；若胎兒長時間處于農藥、磺胺類藥物環境下，則可能會導致染色體出現畸變，此外若產婦在孕期接受過放射線照射、病毒感染，則其患病風險更高。

在患病后，患兒的主要癥狀表現為智能落后，此癥狀也是最嚴重、突出的表現之一，大多數患者均會出現智力發育遲緩，并且伴隨著年齡增長出現的癥狀會更加地明顯，同時患者的記憶力會減退，無法正確地使用語言表達，同時抽象思維也受到影響。其次，患者會出現面容特殊情況，在剛出生時面容會出現明顯的特殊性，表情較為呆滯，并且雙眼會出現上斜，鼻梁低平、頭小而圓，頸部短寬。第三，患兒還可能會出現身材矮小、發育遲緩、骨齡小、四肢偏短等情況；除了上述癥狀外，患兒還可能會伴有先天性心臟病、臍疝、聽力障礙等，在成年后出現老年癡呆的概率較高。因此盡早地對產婦進行篩查是非常必要的[3]。

在產婦進行產前篩查時，首先醫生會根據產婦分娩年齡、胎兒發育情況、心理狀態、體態等進行評估并評價；采用細胞遺傳學進行檢查，確定唐氏綜合征分型，根據染色體核型確定患兒是否屬于標準型、易位型、嵌合型；采用熒光原位雜交檢查，能夠對21號染色體的異常部位進行精準定位。對于高危孕婦進行產前篩查，則可在產婦孕早期、中期，對其β-HCG、AFP、FE3等進行測定，同時根據產婦的年齡、體重等情況估算患病率。同時在孕早期還能對胎兒采用超聲對其頸項透明層厚度進行檢查，依照檢查結果判斷是否需要進行進一步檢查。羊水細胞染色體檢查是該疾病的最準確的檢查方式，主要通過對羊膜腔穿刺，在超聲引導下對羊水進行抽取，隨后對胎兒的染色體核型進行分析，此方式主要適合孕周20周左右產婦。

根據盧慧韜[8]研究顯示，站在醫學角度上講，所有產婦孕期胎兒均可能患有唐氏綜合征，由于我國人口基數較大，若未及時地采取有效措施進行解決，則可能導致我國人口質量受到嚴重影響。唐氏綜合征患者主要因21對染色體比正常者多1條，從而導致患者出現智力低下、生長障礙等癥狀，但是若對產婦選擇羊膜穿刺方式進行檢測，則可能導致流產、創傷情況出現，因此選擇更有效的檢測方式是非常必要的。NT是一種胎兒頸內皮下積水情況，在胎兒發育14周左右，其淋巴系統不斷地發育且完善，淋巴液會進入頸內靜脈內，從而造成NT增厚和減退。NT出現異常增厚與染色體異常有密切的聯系，主要表現為胎兒畸形，并且在受到血壓較低、胎兒心臟結構異常等情況后，還可能會導致胎兒患病率升高，因此在產婦孕早期對NT檢測是非常必要的，此結論與本文觀點一致。因此本文認為，為提高人口質量，減少對患兒身體造成的傷害，因此需要盡早地對產婦展開針對性的產前篩查方式，從而確保胎兒能夠順利地生長發育。

血清標志物在DS篩查中有著重要作用，其中HCG可對胎兒及胎盤情況進行反映，若胎盤內血流不足，則可能造成產婦β-hCG指標出現異常升高趨勢，因此該指標可作為重要篩查指標之一。研究顯示，除上述指標外，PAPP-A也能作為一項重要的指標對胎兒情況進行反映，在正常情況下，會逐漸地呈現升高趨勢，可有效地減少胎兒受到母體排斥影響，但是若胎兒胎盤發育不完全，則會影響PAPP-A合成，造成產婦該指標水平較低。在血清標志物篩查后，采用超聲進行診斷能夠進一步觀察胎兒各指標、身體四肢等發育情況，不僅能夠提高診斷準確率，同時該篩查方式對產婦及胎兒不會造成傷害，安全性相對較高[9]。

由于在檢查出胎兒存在唐氏綜合征后，產婦對此疾病的認識度較低，因此會發生擔心胎兒是否能夠順利地生長發育、身體是否健康等情況，從而產生較嚴重的負性情緒，影響產婦身體狀況。因此醫護人員需要在產婦入院時，根據產婦對唐氏綜合征的了解情況、認知程度、年齡等特點，為其采取針對性健康知識講解，提高產婦對唐氏綜合征的認識度及配合度。此外，醫護人員還需要對產婦的心理狀況進行評估，對其出現不良情緒的原因進行分析，從而采取針對性措施進行干預，能夠有效地改善產婦的不良情緒，提高產婦檢查配合積極性。除此之外，還需要告知產婦需要在孕期按時地來院進行身體檢查，從而降低產婦及胎兒面臨的風險性，確保胎兒能夠順利地生長發育[10]。

本研究結果顯示，與DS組比較，非DS組β-hCG、AFP、NT均偏低（P<0.05）。由此可見，在對孕婦進行篩查后，能夠從血清生化物等指標中判定產婦的實際情況，診斷價值高。對240例孕婦進行超聲診斷，其中確診例數為3例，準確率為50.00%，對240例孕婦采用血清標志物進行診斷，確診例數為4例，準確率為66.67%；采用血清生化標志物聯合超聲進行診斷，確診例數為5例，準確率為83.33%（P<0.05）；由此可見，在對產婦選擇單一超聲診斷、血清標志物診斷時，診斷準確率較低；但是二者聯合診斷，診斷準確率較高，對產婦進一步檢查和治療具有積極意義，能夠有效地提高胎兒質量。

綜上，對于DS產前篩查采用血清生化標志物聯合超聲進行診斷，診斷準確率高，可降低新生兒出生缺陷發生率。

參考文獻

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[10] 付久園，肖艷平，朱艷菊，等.早孕期血清PAPP-A檢測聯合中孕期血清AFP檢測對唐氏綜合征篩查效果的研究[J].河北醫學，2019，25（5）：776-779.