基于真實情境問題解決的教學探索
——以“人類遺傳病”的教學為例*

陳世琴 董卅姝

（北京教育學院豐臺分院 北京 100068）

真實情境問題解決的學習對培養學生的學科核心素養具有重要作用?！镀胀ǜ咧猩飳W課程標準（2017年版2020年修訂）》（以下簡稱“課程標準”）指出[1]，生物學學科核心素養是學生在解決真實情境中的實際問題時所表現出來的價值觀、必備品格與關鍵能力，是學生知識、能力、情感態度與價值觀的綜合體現。真實情境問題是從真實世界中捕獲的真實問題，以及這一問題的情境脈絡，對真實情境問題解決的學習能使學生像從業者或專家一樣進行有意義、有目的的活動，并能將獲得的知識和經驗有效遷移應用到解決社會生活問題中去[2]。在生物學教學過程中，通過創設真實情境問題開展探究活動，使學生在一系列的問題解決中，學會知識的遷移、運用，體驗解決問題的樂趣，發展科學思維、領悟生命觀念并激發社會責任感，最終落實生物學學科核心素養的要求。本文以人教版必修2遺傳與進化模塊第5章第3節“人類遺傳病”為例，探討基于真實情境問題解決的教學思路和方法。

1 教材分析及設計思路

人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病，遺傳物質改變主要是指基因突變和染色體變異。因此，本節內容是第5章前2節知識的自然延伸，是從自然界普遍存在的基因突變和染色體變異現象，延伸到與人類自身關系更密切的遺傳病的產生和類型[3]。課程標準明確要求“舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的”。鑒于本節內容中提到的很多遺傳病類型在前2節已有所涉及，學生對常見的人類遺傳病并不陌生，但對遺傳病的預防和檢測及國家相關政策規定等沒有深刻的認識，本節課弱化“人類常見遺傳病的類型”部分的學習，而將重點落在“人類遺傳病的檢測和預防”上。在設計本節課時，以教材第95頁旁欄中的資料“地中海貧血84+項基因突變檢測報告單”作為切入點，創設真實問題情境，以地中海貧血癥的遺傳咨詢為主線，引導學生分析其病因，了解醫學檢測技術在遺傳病檢測中的作用，向咨詢者提出防治對策和建議等，從中體驗遺傳咨詢師的工作。最后，再由地中海貧血癥個例延伸至人類的其他遺傳病，簡要梳理人類常見遺傳病的類型及特點。

2 教學目標

1）通過模擬遺傳咨詢過程，初步學會解讀和分析檢測數據，嘗試為咨詢者提出檢測和預防遺傳病的合理建議。

2）討論基因檢測等技術手段在疾病診斷和治療中的利弊，認同科學技術的發展和應用要符合社會倫理道德，提高學生關注和參與社會議題的積極性，提升社會責任感。

3）歸納總結人類常見遺傳病的類型和特點，明確遺傳病檢測與預防的意義，形成積極對待生命的態度。

3 教學過程

3.1 創設情境，引入學習 真實情境素材的選取是產生真實問題較為關鍵的一步，情境素材越貼近生產、生活實際，囊括的知識越本原，承載的核心素養越豐富，越能引發學生的深度思考[4]。本節課以2021年5月8日世界地中海貧血日主題“防治地貧，健康孕育”引入，介紹地中海貧血癥的發病率、分布和癥狀，以及給患者本人、家庭和社會帶來的影響，引導學生關注健康問題，思考如何檢測和預防遺傳病，引入本課題的學習。

3.2 提供材料，分析地中海貧血癥的患病機制由于地中海貧血癥相關知識點比較復雜，要求教師課前對相關素材進行整合和簡化。課上首先結合圖片簡單介紹血紅蛋白的分子組成，然后提供如下材料：紅細胞中血紅蛋白承擔人體內氧的運輸任務。人體正常的血紅蛋白是由4個含鐵的血紅素分子和4條珠蛋白肽鏈（2條α鏈和2條非α 鏈）組成的四聚體，包括 HbA（α2β2）、HbA2（α2δ2）、HbF（α2γ2）等類型，人的不同生長發育時期血紅蛋白的種類和比例不同，成人的血紅蛋白主要是HbA?？刂浦榈鞍椎?種α珠蛋白基因（HBA1、HBA2、HBZ）和5種β珠蛋白基因（HBB、HBD、HBG1、HBG2、HBE）在染色體上的位置，以及在部分生長發育時期的表達情況如圖1、圖2[5]所示。由于珠蛋白基因缺陷（突變、缺失等）引起的一種或多種珠蛋白肽鏈生物合成減少或完全不能合成時，導致珠蛋白肽鏈間的正常平衡被打破，使各種類型的血紅蛋白比例失衡，進而引發無效造血或溶血，表現為地中海貧血癥。主要包括α地中海貧血癥（α肽鏈合成缺陷）和β地中海貧血癥（β肽鏈合成缺陷），臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。

圖1 血紅蛋白基因在染色體上的位置示意圖[5]

圖2 部分生長發育時期珠蛋白基因的表達[5]

要求學生閱讀材料并完成任務。任務1：根據材料判斷下列陳述是否正確：A.血紅蛋白基因控制合成4種肽鏈；B.人的血紅蛋白基因由8個片段自由組合而成；C.嬰兒期正常體細胞中含有2個HBA基因；D.人的不同生長發育時期組成血紅蛋白的肽鏈可能不同；E.人的成熟紅細胞中HBB基因的突變會降低血紅蛋白的含量。任務2：以文字和箭頭簡要梳理α地中海貧血癥或β地中海貧血癥的病因。

完成上述任務，學生需要快速理解并內化新知識，再將整合后的信息正確加工并輸出。任務1中，根據材料信息，血紅蛋白基因包括3種α珠蛋白基因和5種β珠蛋白基因，分別控制合成不同的肽鏈，每種血紅蛋白包含4條肽鏈，不同的血紅蛋白肽鏈的種類不同，因此，陳述A、B錯誤；16號染色體上有HBA1和HBA2基因，正常體細胞中有2條16號染色體，因此，嬰兒期每個正常體細胞中應該是4個HBA基因，陳述C錯誤；陳述D需要從圖2中獲取信息，不同生長發育時期各種珠蛋白基因的表達比例不同，合成的肽鏈就不同，所以組成的血紅蛋白種類有差異，陳述D正確；陳述E考查學生的基礎知識，人成熟紅細胞中細胞核已退化，不再有HBB基因的表達，因此，陳述E錯誤。任務2主要訓練學生歸納文本要點、梳理邏輯鏈的技能，可在學生討論的基礎上，共同構建地中海貧血癥的病因示意圖（圖3）。

圖3 α（或β）地中海貧血癥病因示意圖

通過以上學習活動，學生在思考討論問題的同時充分聯系前概念，深化思維，進一步建立結構與功能觀，也為后續分析地中海貧血癥的咨詢案例作好了鋪墊。

3.3 地中海貧血癥的檢測與預防案例分析 以地中海貧血癥基因攜帶者阿蓮的遺傳咨詢經歷為情境，帶領學生模擬遺傳咨詢的過程，體驗遺傳咨詢師的工作，使學生在真實案例中學習遺傳病的檢測與預防相關知識，提高學生關注和參與社會性議題的積極性，也有助于學生將來在優生優育方面作出正確的決策。

3.3.1 模擬遺傳咨詢過程，增強學生職業體驗感

環節1：解讀檢測數據，作出診斷。

設置真實生活情境，阿蓮最近經常出現頭暈、乏力等癥狀，在醫生的建議下作了系列檢查。教師出示阿蓮的相關檢測單，請學生模擬遺傳咨詢師的工作，幫助阿蓮解讀檢測數據，并基于檢測單上的信息進行演繹與推理，從而獲悉阿蓮生病的原因。

首先，血常規檢測和血涂片分析。引導學生解讀報告單上的檢測數據，阿蓮的血紅蛋白濃度（hemoglobin concentration，HGB）、平均紅細胞體積（mean corpuscular volune，MCV）和平均血紅蛋白量（mean corpuscular hemoglobin，MCH）均小于正常值，在排除缺鐵性貧血的基礎上，初步判斷阿蓮可能患有地中海貧血癥。

其次，血紅蛋白成分和基因檢測分析。阿蓮的血紅蛋白A（hemoglobin A，HbA）含量下降，血紅蛋白A2（hemoglobin A2，HbA2）含量升高，血紅蛋白F（hemoglobin F，HbF）在正常值范圍。結合血常規和血紅蛋白成分檢測結果，要求學生推測阿蓮的患病類型并說明原因。通過前面閱讀資料，學生已了解不同血紅蛋白類型的肽鏈組成，HbA（α2β2）和 HbA2（α2δ2）都含 α 鏈，而阿蓮的HbA偏低，HbA2偏高，說明β鏈合成不足，造成HbA減少，剩余的α鏈與δ鏈結合，使HbA2增多。結合血常規報告單上MCV和MCH均低于正常值，就可推測阿蓮可能是一名β地中海貧血癥患者或β地中海貧血癥基因攜帶者。

提供阿蓮的基因檢測報告單部分信息（表1）和不同β地貧型別臨床表現對應表（表2），要求學生結合基因檢測結果信息進一步解釋阿蓮的病因，并填寫檢測單的“解釋與建議”欄目。樣本檢測單顯示阿蓮的HBB基因c.316-197＞T雜合突變，該突變影響HBB基因的RNA加工，導致β珠蛋白鏈合成不足，引起α/β珠蛋白鏈比例失衡，使成人血紅蛋白四聚體（HbA）生成障礙，進而引發無效造血或溶血。由于該樣本為HBB雜合突變，基因型為β+/β，因此，阿蓮患有輕型β地中海貧血癥。

表1 地中海貧血84+項基因檢測報告單

表2 不同β地中海貧血型別及臨床表現對應表[5]

環節2：提出合理建議。

給咨詢者提出合理建議是遺傳咨詢的重要環節。教師呈現相關信息：阿蓮和戀人阿華結婚后想孕育一個健康的孩子，但阿蓮擔心自己的地中海貧血癥基因會遺傳給后代，導致孩子患病。提問：如果你是遺傳咨詢師，你會給阿蓮夫婦提出哪些建議？引導學生從以下幾個方面提出自己的想法：1）調查阿蓮的家系。阿蓮的父母均表現正常，父親不攜帶致病基因，但阿蓮外祖父有一個妹妹早年因地中海貧血癥而死亡。指導學生在繪制遺傳系譜圖的基礎上，分析β地中海貧血的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。2）篩查阿華的基因型。阿華的基因檢測結果顯示，與阿蓮為同型地中海貧血癥基因攜帶者（β+/β）。3）推測子女的再發病風險。學生寫出遺傳圖解并計算概率，分析后代可能出現的情況：1/4健康（β/β），1/2為β+基因攜帶者（β+/β），1/4為中間型β地中海貧血癥患者（β+/β+）。因此，建議阿蓮夫婦可生育孩子，但要做好產前診斷。通過上述分析討論，學生意識到合理的建議要建立在正確的分析和判斷基礎上，要基于對咨詢者負責任的態度，使咨詢者及其家庭能作出恰當的選擇。

環節3：小結遺傳咨詢的內容和步驟。

帶領學生回顧阿蓮進行遺傳咨詢的過程，小結遺傳咨詢的內容和步驟，并明確遺傳咨詢師工作的重要性，使學生體會遺傳咨詢師的職業價值，初步樹立職業規劃的意識。

3.3.2 介紹產前篩查和診斷方法，拓寬學生視野

在遺傳病的檢測和預防中，產前篩查和診斷也是必不可少的環節。教師提出阿蓮懷孕后如何進行產前篩查和診斷的問題，借助圖片、視頻等方式介紹B超檢查、孕婦血細胞檢查、羊水檢測和基因檢測等常見的醫學手段在遺傳病檢測中的作用，并出示阿蓮腹中胎兒的基因檢測報告單（胎兒為β+基因突變純合子，屬于中間型β地中海貧血癥），要求學生根據檢測結果，再次對阿蓮是否生育提出合理的建議。

3.3.3 補充遺傳病的治療和防控資料，加深學生認識 治療遺傳病的方法有很多，例如，藥物治療、手術治療、飲食治療、干細胞治療、基因治療等。目前，治療地中海貧血癥最有效的方法是干細胞移植。教師播放相關視頻，要求學生分析干細胞治療和基因治療的利弊，認同科學技術的發展對人類健康生活的影響，同時，使學生意識到根治遺傳病的難度之大及遺傳病防控的重要性。隨后，結合圖片資料介紹世界衛生組織提出的“三級防控”策略：婚前、孕前優生檢查、產前遺傳咨詢與產前診斷、新生兒篩查等，加深學生的認識，使其能在今后的生活中主動宣傳遺傳病預防的知識，成為健康生活的促進者和實踐者。

3.4 歸納人類遺傳病常見的類型和特點 通過上述對地中海貧血癥案例的分析，學生對遺傳病產生的原因、癥狀、檢測和預防等有了較為深刻的理解，再由地中海貧血癥個例延伸至對人類其他遺傳病的學習。由于前面的章節中已涉及很多遺傳病的類型，因此，從學生熟悉的白化病、青少年型糖尿病、貓叫綜合征等入手，將人類遺傳病劃分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病3種類型，并簡要歸納各類遺傳病的主要特點，落實基礎知識的學習。

最后，提出問題：面對遺傳病和遺傳病患者，還可在哪些方面做得更好？引導學生思考，進一步提高學生對遺傳病預防和治療的意識，學會關愛遺傳病患者，形成積極對待生命的態度。

3.5 布置拓展性學習任務

設計以下拓展性作業：1）設計網絡調查問卷，調查遺傳病的種類和發病率；2）制作遺傳病的檢測和預防的宣傳畫報，進行優生宣傳；3）采訪遺傳咨詢部門相關人員，了解遺傳咨詢師的工作，錄制采訪視頻。將課堂所學知識延伸至課外。學生以小組為單位，任選其中一個任務課下完成。限定上交時限，并在后續的課堂中進行展示交流。

4 教學反思

本節課圍繞真實情境問題的解決設計和組織教學。通過挖掘教材資源，補充相關材料，設置以地中海貧血癥的遺傳咨詢為主線的生活情境，將學生置身于其中，結合資料和真實問題情境學習遺傳病的檢測和預防等知識，解決咨詢者的生活實際問題。真實情境問題解決的學習對培養學生生物學學科核心素養也具有重要作用，學生在閱讀資料和解讀檢測數據中發展科學思維，在參與社會議題討論、提出優生優育建議并作出恰當決策中形成健康生活的理念，增強了社會責任意識。與以往的教學方式相比，本節課的教學更貼近學生生活，將教材上的知識應用于實踐，使學生能聯系新、舊知識，主動構建知識體系，并能遷移、應用知識以解決復雜問題，更好地落實學科核心素養的要求。