MRI在胎兒腹壁缺損的產前診斷價值：臍膨出與腹裂

楊新煥 朱銘 董素貞 李鶴 任婧雅

先天性腹壁缺損主要包括臍膨出和腹裂。通常認為它們是一種類型疾病，但它們在其流行病學、病因、影像表現形式方面存在顯著差異。胎兒篩查以超聲檢查為評估胎兒的主要方法，在大多數情況下，超聲檢查可以提供足夠的胎兒信息或胎兒形態。然而，MRI可以在許多超聲檢查受影響時發揮其特有作用，如母親肥胖、胎位不正、多胎妊娠、羊水減少等。MRI可以補充胎兒一些細微異?；虿淮_定，可以輔助我們提供全面和詳細的解剖信息，評估缺陷的程度，并有助于在可疑病例中確認診斷。MRI也可以評估胎兒不利因素的預后，例如腹裂和臍膨出的并發癥，可以幫助孕婦及時進行產前咨詢和相關計劃。

方法

1. 一般資料

共搜集上海兒童醫學中心2008年4月—2019年5月所檢查出的胎兒中線異常24例。其中臍膨出13例，年齡21～51歲，平均36歲，＞35歲5例；孕周14～35周，平均24.5周。病史回顧：計劃外懷孕1例，無明顯特殊病史；其余病史不詳。腹裂11例，年齡24～41歲，平均32.5歲，＞35歲3例；孕周16～34周，平均25周。病史回顧：計劃外懷孕3例，其中2例有感冒服藥病史，具體藥物不詳；其余病史不詳。以上病例在1名主治醫師診斷后均經過2名以上教授各自盲診，意見統一后，作為最終入選病例組。

2. 檢查方法

使用設備為Philips Achieva Nova dual 1.5 T磁共振儀，梯度場強度為60 mT·m－1·s－1，線圈使用16通道sense-xl-torso?；拘蛄袨榭焖俜€態場回波（balance TFE，B-TFE）序列和單次激發快速自旋回波（single shot turbo spin echo， SS-TSE）序列。BTFE層厚4～6 mm，層間距-4～-2 mm，視野260 mm×260 mm～330 mm×330 mm，激勵次數1～4次，TR 最短約3.6 ms，TE最短約1 ms，翻轉角60°～70°，矩陣約224×224。SS-TSE序列：層厚0 mm，層間距0 mm，視野260 mm×260 mm～330 mm×330 mm，激勵次數1次，TE 130 ms，翻轉角90°，矩陣約224×224。胎兒不斷運動，須以上一序列為掃描定位標準。

結果

本文共搜集病例24例，其中有10例未得到隨訪結果，但經過2名以上資深胎兒診斷教授各自診斷后會診得到結果（表1、2）。臍膨出膨出物表面由包膜覆蓋，腹裂為全層腹壁缺損，疝出物表面無包膜覆蓋。臍膨出13例：膨出物位于臍帶下方5例、上方3例、右側2例，臍帶位于膨出物頂部3例；膨出物含肝臟和/或膽囊12例，腸管4例，胃泡5例；合并其他異常8例。腹裂11例：裂口位于臍帶右側5例，左側2例，上方3例，下方1例；疝出物含肝臟和/或膽囊4例，腸管10例；合并其他異常5例。

表1 孕婦及臍膨出胎兒基本資料

討論

1. 臍膨出

臍膨出的診斷在產前診斷出現之前，死亡率超過30%，產前診斷出現后死亡率明顯減低［1］。產前超聲診斷妊娠33周臍膨出首次報道于1978年［2］，如今可以早在妊娠11～14周產前超聲和MRI檢查（圖1）就可以診斷該缺陷［3］。本文中搜集資料顯示臍膨出占腹部中線異常胎兒的13/24，最早查出對象是一名孕14周孕婦，可以很清晰地觀察臍膨出的解剖結構和周圍腹壁情況，但在觀察臍膨出所覆蓋的膜性結構顯示欠佳。本組病例所搜集的平均孕周為24.5周，大多數處于胎兒大排畸階段，對胎兒中線的解剖結構及異常有清晰顯示。

圖1 臍膨出的MRI診斷23歲，孕14周?？梢姼贡谡芯€肝臟、臍帶向外膨出。

表2 孕婦及腹裂胎兒基本資料

臍膨出是腹壁中線結構異常，包括筋膜、肌肉和皮膚，腹腔內容物通過缺損區臍帶底部疝出，表面覆蓋羊膜、腹膜和華通膠形成的三層包膜結構［4］。臍膨出的發病機制被認為與腹壁、羊膜和臍環的發育有關，目前有兩種理論被提出：一種理論認為身體在4～6周時折疊過程中出現的異常；另一種理論認為在妊娠第12周發生生理疝后，腸管結構未完全回縮到腹腔?？紤]到妊娠初始10周內臍帶內腸是正?，F象，在妊娠第12周之前不應診斷臍膨出［5］。

1.1 流行病學

臍膨出是前腹壁中線區的一種缺陷。臍膨出的發病率是每10000個活產嬰兒中有1～2個。然而，如果將選擇性流產或胎兒死亡考慮在內，真實的發病率（1/4000～1/3000）和死亡率可能會更高［3］。在臍膨出病例中，相關的一些異常和染色體異常分別在50%～70%和40%～60%的胎兒中發現［4］。如18、13和21三體綜合征，其中18號三體異常最常見。臍膨出常見于高齡產婦的胎兒，常與其他異常相關，包括肺動脈高壓、先天性心臟缺陷、神經管缺陷［3］。本組病例平均年齡較大（36歲），其中共有5例＞35歲占38.5%，與文獻報道一致。體外受精、家族性常染色體顯性遺傳也可以增加風險［6］。孤立性臍膨出的估計存活率為50%～90%，當合并一種或多種其他異常時，存活率顯著降低［7-8］。

1.2 MRI診斷優勢

臍膨出屬于胎兒中線臍部缺陷，在胎兒的臍部缺損處可見由羊膜-華通膠-羊膜覆蓋的疝出臟器組成的腫塊。本文病例中臍帶位于膨出物頂部（圖2A）3例，膨出物位于臍帶下方5例、上方（圖2B）3例、右側（2C）2例，因此，膨出物可位于臍帶的不同方位，與文獻［5，9］報道一致。臍膨出通常包括肝臟和腸管，腹水、胃和脾臟也較常見，本組病例中膨出物包含肝臟和/或膽囊12例（92.3%），胃5例（38.5%），該結果也證實了膨出物主要是以肝臟和胃最為常見。

圖2 臍膨出的MRI影像表現A. 31歲，孕31周。臍膨出胎兒，臍帶插入部位為膨出物頂部。B. 21歲，孕28周。腹壁肚臍部可見部分肝臟及膽囊突出，內見臍帶血管，膨出物位于臍帶上方。C. 41歲，雙胎。右側胎兒腹部臍帶插入處可見部分腸管及肝臟膨出腹壁外，臍帶根部位于右側，臍帶呈環狀圍繞其周邊。

有文獻指出，臍膨出根據囊的大小、內容物和完整性可分為小、大和破裂；缺損基底部直徑＜5 cm時，認為是小的膨出；當基底部直徑＞5 cm，或超過75%的肝臟因缺損而疝出，則認為是大的膨出。一些兒外科醫生將臍膨出大小定義為：如果它在出生后不久就可以進行初級閉合手術，那么它就是小的臍膨出；如果它缺口較大以至于不能進行簡單的初級閉口手術，那么認為這是大的臍膨出［10-11］。這種分類目前沒有一個統一標準。臍膨出破裂即覆蓋膜破裂，可以發生在子宮內、分娩時或分娩后，如果發生在子宮內時與腹裂鑒別困難。盡早確定臍膨出缺陷和完整性是很重要的，因為這可能會影響到分娩的時間和分娩方式。

臍膨出可伴隨多種其他發育異常，本組病例中肺發育不全伴胸腹水1例（圖3A、3B），1例胎兒全身水腫、胸腔積液、瀕臨死亡（圖3C）。肺發育不全是臍膨出常見并發癥之一。如果是較大的臍膨出，胸腔的形狀和大小會受到影響，最終導致肺發育不全（圖3A、3B），繼而導致潛在的出生后呼吸功能不全。MRI已被證明可以幫助預測孤立的巨大臍膨出胎兒的預后情況，那些肺容量低于預期容量50%的胎兒顯示出生后發病率增加，包括出生時較低的Apgar評分、較長的呼吸機支持和較長的住院時間［12］，肺發育不良是決定臍膨出預后的重要因素，產前評估尤為重要。在文獻［3，7-8］報道中，孤立的臍膨出胎兒總體存活率相對較好，然而，當合并其他嚴重并發癥時，死亡率急劇上升，高達80%～100%，大約40%～80%的病例會有合并至少一種畸形，相關異常包括心臟、胃腸道、泌尿生殖系統、染色體、肌肉骨骼和中樞神經系統，缺陷的大小和相關畸形的嚴重程度影響產前和產后的發病率和死亡率。

圖3 臍膨出伴發肺發育不全MRI影像A、B為同一受檢者， 32歲，孕23周。左側胸腔可見液體信號影，左肺受壓變小，信號稍變低，肝臟、膽囊、胃泡及部分腸管通過臍部缺損向外膨出，臍帶位于膨出物偏下。C為另一30歲受檢者，孕24周。死亡胎兒，胎兒全身皮下水腫，胸腹腔積液；雙肺信號減低；亮血序列心臟信號減低；腹腔內肝臟部分向前腹壁通過臍部突起，腹腔內結構模糊顯示不清。

心臟缺陷也是常見的與臍膨出相關的器官之一。文獻［13］報道臍膨出胎兒中心臟異常最常見的是室間隔缺損，本組病例與文獻報道不符。本組病例心臟疾病共3例，與臍膨出相關的其他心臟缺陷包括心臟發育不良、法洛四聯癥和三尖瓣下移等（圖4）。由于臍膨出通常是側腹壁皺褶無法閉合而導致的，可以在坎特雷爾五聯癥合并這種缺陷［7］。臍膨出患者也可見肺動脈高壓（PHTN），Akinkuotu等［13］報道臍膨出中PHTN的發生率為8.3%，而其他研究則描述了高達57%的發生率［14］。早期診斷臍膨出，盡早進行產前咨詢，或通過絨毛膜絨毛取樣進行核型分析在妊娠早期尋找其他并發的異常。

圖4 臍膨出相關心臟異常MRI影像37歲，孕35周。A. 腹壁臍膨出，可見部分肝臟、腸管、臍帶等內容物膨出；B. 心臟四腔心可見，體積明顯增大，右房增大明顯，室間隔局部缺損，三尖瓣位置下移。

2. 腹裂

腹裂是另一種胎兒腹壁中線先天性畸形，其特征是全層腹壁閉合缺損，胎兒腹內容物脫出。文獻［4］報道幾種假說來解釋腹裂的發生原因：第一種，腹裂是由右臍靜脈退化異常導致腹壁薄弱及缺損；第二種，假設腹裂是右卵黃動脈的意外破裂，導致臍環右部梗死和壞死，繼而疝出；第三種是體壁異常折疊導致腹壁缺損，腸管等內容物通過腹壁缺損處進入羊水。

2.1 流行病學

腹裂癥是一種偶發性異常，隨著社會發展，腹裂的發病率持續增加，每10000個活產嬰兒中有4.42個發生腹裂，在大多數西方國家，這一發病率仍然在上升［6］。

主要影響因素：①環境因素。有文獻［15］指出雖然外部危險因素（接觸化學或物理物質、接近廢物堆填區或核儲存庫）對腹部缺損無明顯關聯，但可能與先天性心臟病、心異位、神經管和膈肌缺陷合并發生有關。②母體對胎兒父系抗原產生免疫應答。③藥物因素。對乙酰氨基酚是他們在分析中確定的藥物中唯一重要預測因子［16］，另一研究［15］指出腹裂組母親服用抗生素明顯多于臍膨出組。④母體飲酒及吸煙的頻率較普通孕婦較高。⑤母親年齡與胎兒腹裂的發病率呈負相關，白種人和年齡＜20歲女性的胎兒患病率最高［6］，但腹裂與年輕產婦之間較強的關聯性目前尚不知道原因。⑥另有研究［17］提到肥胖（體重指數＞30 kg/m2）是GS的一個保護因素，每天食用全餐食品有保護作用，社會經濟地位（教育水平）與AWD呈負相關。⑦腹裂通常與染色體和核型異常無關［18-19］，并且研究證實，沒有通過母體遺傳的傾向，遺傳和暴露可能是獨立的風險因素，但不排除它們可能相互作用。

2.2 MRI診斷優勢

胎兒腹裂屬于腹壁真性缺損，缺損部位無疝囊和皮膚、腹膜的覆蓋，胎兒腹腔內的腸管等器官漂浮于羊水中（圖5）。腹裂一般是縱向裂口，可位于臍旁任何一側，以右側多見。缺損的孔徑通常＜2 cm，本文病例中也證實了這一點。腹裂通常位于前腹壁，報道中其位置幾乎總是位于臍的右側［18］。本文病例中，腹裂裂開位于臍帶右側（圖6A、6B）5例（5/11），左側（圖5）2例（2/11），上方（圖6C）3例（3/11），下方（圖6D）1例（1/11），與文獻報道的幾乎總在臍的右側不相符。周圍沒有膜或囊，這些自由漂浮的腸管會因為直接接觸羊水而導致水腫。疝出物主要是腸管，也可以是肝臟或膀胱，但本文中未搜集到疝出物為膀胱者。裂口與臍帶根部有一定距離，臍帶根部走行及結構均正常。缺損處較小，大多＜2 cm，如果裂口較大，會脫出較多內容物，包括肝臟或胃。腹裂發生孕周與臍膨出發生孕周差別不大，本文搜集到最早腹裂胎兒為15周（圖11）。腹裂胎兒由于腹壁的全層缺損，使胎兒的甲胎蛋白（AFP）大量漏出到羊水中，使母體血中甲胎蛋白明顯升高，是診斷胎兒腹裂的一個重要指標［20］。孕早期胎兒可以因腹內壓不高，腹腔內容物不突出腹壁外，超聲難于發現，在進行MRI檢查時要仔細觀察，以免漏診。

圖5 腹裂MRI診斷A、B為同一受檢者，29歲，孕21周。胎兒臍部左上側腹壁缺損，肝臟、膽囊、胃泡及部分腸管位于腹壁外羊水中，臍帶位置尚可。C為另一30歲受檢者，孕30周，胎兒臍帶左側腹壁見缺損，腹腔內部分腸管經缺損突出于腹腔外。臍帶位置正常。

圖6 不同位置腹裂MRI影像A. 25歲，孕25+周。胎兒腹壁臍部右側缺損，腹壁前方腸管影漂浮，臍帶位置可。B. 26歲，孕20周。臍帶右側見局部腹壁缺損，缺損處見腸腔進入羊水中，其外未見明顯包膜結構。C. 33歲，孕27周。胎兒腹裂位置于臍帶上方，腹腔內部分肝臟、膽囊向外疝出腹壁水平外。此患者合并右旋心、心室旋轉為主。D. 24歲，孕15周。胎兒臍帶位置可，臍帶下方見腹裂缺口，內容主要為腸管，部分肝臟。

腹裂可伴發其他部位畸形，本組11例腹裂胎兒中有3例（27%）合并心血管方面變異或畸形，1例羊水多，心臟增大，心軸偏移；1例右旋心；1例永存左上腔靜脈。另外1例合并腸管擴張。目前還沒有報道證實腹裂患兒發生與心血管疾病發育畸形相關或基因方面的影響，這些有待我們和同行一起努力去進一步探討和研究。

腹裂的預后因素可能取決于是否存在復雜腹裂（腸閉鎖、穿孔性腸扭轉，或節段性腸壞死）等腸道情況。有研究［21］指出腸管擴張（＞17 mm）或腸壁增厚（＞3 mm）與預后不良相關。另有研究［22］指出妊娠年齡降低、孕婦吸煙以及患者接受治療的醫療機構被認為是不良結局的重要預測因素；該文獻研究結果顯示，復雜的腹裂、早產和極低的出生體重預后較差，合并復雜腹裂的新生兒存活率明顯降低，敗血癥、感染病例增加；根據統計結果，合并復雜腹裂的新生兒的存活率約為87%，單純胃腹裂新生兒的存活率約為96%。

2.3 鑒別診斷

胎兒腹部中線異常包括腹裂、臍膨出、臍膨出破裂。

（1）臍帶位置：腹裂位于腹壁缺損處，臍帶位置正常，臍帶與腹裂之間可見正常腹壁顯示；而臍膨出關鍵是評估臍帶的插入點，它應該位于臍膨出的底部周緣、頂端，臍帶位置不在原來位置，而是隨著膨出物而改變位置；膨出內容物通過臍帶底部突出；這與腹裂形成對比。

（2）技術：通過T2黑血成像技術可以區分腸管和臍帶結構，再結合亮血序列輔助診斷。

（3）覆膜結構：區分臍膨出，重要的是要找到是否有一層膜覆蓋在疝的表面上，膨出物與腹壁距離受覆膜限制原因，與腹壁距離較近；沒有覆膜限制，疝出物可以距離腹壁較遠，特別是腸管，可以達胎兒顱腦或足底。

（4）內容物：臍膨出主要膨出物為肝臟、胃、膽囊等，缺損基底部相對較大；腹裂內容物主要為腸管，其他臟器少見，缺損基底部較小，一般＜2 cm。

（5）腹裂與臍膨出破裂鑒別：臍膨出破裂可能與腹裂混淆，因為前者在羊膜腔也有浮動的腸袢，這時就需要仔細觀察，臍帶附著處是否在羊水內和臍帶進入胎兒的部位，通過缺損腹壁外的腹腔內器官的類型。

綜上，胎兒MRI對胎兒腹壁缺損有重要診斷價值，一方面可以更好地顯示腹壁缺陷的大小，提供全面和詳細的解剖信息，并有助于在可疑病例中確認診斷；另一方面可以發現腹壁缺損以外的并發癥，以及對胎兒的預后做出初步的預測。結合基因檢測，更好地提供產前咨詢和制訂相關計劃。

文章不足之處：病例缺少后續追蹤，目前對于腹裂胎兒出生率、生存率及死亡率缺少臨床資料。在后面工作中，會和其他同道一起合作，繼續搜集資料，讓MRI在診斷胎兒腹部缺損方面發揮出更大價值。