顱內原發性梭形細胞型滑膜肉瘤1例

宋丹丹，陳博宇，范國光

中國醫科大學附屬第一醫院放射科，遼寧 沈陽 110002；*通信作者 范國光 fanguog@sina.com

1 病例簡介

男，15歲，主訴：無明顯誘因出現左側手腳活動不便3個月，左側上、下肢肌力下降，活動障礙抓握不能，服中藥自覺癥狀有所控制。顱腦MRI（圖1A～D）診斷：右側額頂葉、側腦室旁、基底節區、胼胝體區彌漫性占位性病變，考慮淋巴瘤。顱腦MRI灌注成像（動態磁敏感增強灌注成像見圖1E，動態增強MRI見圖1F）提示：右側病灶為高灌注。顱腦擴散張量成像（圖1G～I）提示：病灶瘤體擴散受限。手術及術后病理結果（圖1J）：梭形細胞肉瘤，結合免疫組化結果傾向為梭形細胞型滑膜肉瘤（synovial sarcoma，SS）。免疫組化結果：EMA（局部+），CK（-），CD99（+），波形蛋白（局部+），S-100（+），Ki-67（約20%+），CD34（血管+），STAT6（-），SSTR2（-），H3K27M（-）。

圖1 男，15歲，梭形細胞型SS。A、B.右側額部團片狀長T1、長T2信號影（箭）；皮層下可見斑片狀長T1、長T2、無強化液化壞死灶（箭）；C.T2-Flair皮層下呈指套狀（星號）；D.病灶內半卵圓中心前緣可見結節狀強化灶（星號）；E.動態磁敏感增強灌注成像后處理后的rCBV圖，表明病灶為高灌注；F.動態增強MRI后處理后的Ktrans圖，表明病灶瘤體內強化結節滲透性高于其余瘤體；G～I.擴散張量成像高信號、表觀擴散系數圖低信號及右側纖維束受侵：表明病灶瘤體擴散受限，表觀擴散系數信號未減低結節為液化壞死區；J.鏡下見密集排列的梭形細胞，核分裂象多見，梭形細胞圍繞血管排列緊密，呈血管外皮瘤改變（HE，×100）；K.Fish基因檢測呈陰性，計數100個細胞，發生信號分離的細胞為4個，比值為4%，小于閾值（10%）

2 討論

SS是一種具有向滑膜組織分化的惡性軟組織腫瘤，惡性程度較高，占軟組織腫瘤的5%～10%[1-2]。SS一詞于1934年引入，因其與光鏡下的滑膜組織相似。然而，隨后的免疫組化和超微結構研究表明，腫瘤細胞與正?；o共同特征[3]。關于SS的起源仍存在爭議。本病中青年多見[4]，四肢大關節為好發部位，其次為前臂、大腿、腰背部的肌膜和筋膜，極少數發生于頭頸部[5]。原發于顱內的SS則更為罕見，因此誤診率較高。

SS的影像特異性較少，MRI在T1WI上腫瘤組織表現以等、稍低的不均勻信號居多；在T2WI上腫塊多表現為稍高信號為主的混雜信號，這可能與腫瘤內出血、壞死、囊變等有關。典型者呈三重混雜高信號。T2WI及其增強脂肪抑制序列部分腫塊內見類卵石樣稍高信號結節灶及網格狀低信號分隔，具有一定的診斷價值。本例屬于單相纖維型SS，僅由梭形細胞構成，但具有向上皮細胞分化的傾向，關于雙相分化型SS，國內外文獻已有報道；但原發于顱內的單相纖維型SS即梭形細胞型SS尚未見報道。診斷SS較為敏感的標志物有波形蛋白、CK、EMA、CD99陽性等，t（X；18）（p11.2；q11.2）染色體易位是SS的細胞遺傳學標志，90%以上的SS具有這種分子特征[6-7]，對診斷SS具有特異性。本例患者基因檢測SS18基因斷裂陰性，提示SS18與其他基因未發生融合。

本例在影像上誤診為淋巴瘤，但淋巴瘤好發于中老年人，以大腦半球深部腦白質區、胼胝體及基底節區為好發部位。本例發生于右側額頂葉、側腦室旁、基底節區、胼胝體區，在發生部位上與淋巴瘤相似；但是其可多發，增強后多為明顯均勻強化，且MRI灌注成像常表現為低灌注，與本例患者的高灌注表現明顯不符。臨床術前擬診為低級別膠質瘤，其好發于中青年人，一般以額葉為好發部位，其次為顳葉，無或僅有輕微瘤周水腫，增強后無明顯強化，本例在影像上與低級別膠質瘤相似，但是其內伴有的液化壞死區域、擴散張量成像的擴散受限及高灌注表現均提示其為惡性腫瘤可能性大。所以最終診斷及鑒別診斷需結合形態學、免疫組化及其他分子生物學檢測。

總之，顱內原發SS的誤診率較高，術前僅依據影像學檢查需與幕上神經鞘瘤、腦膜瘤、膠質瘤、淋巴瘤相鑒別。