苯丙酮
- 苯丙酮尿癥兒童的特殊飲食
0）飲食管理是苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）治療的基礎，患者需要限制飲食以控制體內苯丙氨酸的水平。飲食控制的目標是保持血液中苯丙氨酸的水平在安全范圍內，以防止患者智力和行為出現問題。除了控制蛋白質攝入外，患者還需要定期檢測和監測體重、生長和營養狀況?？紤]到患者的食譜可能會限制一些營養素的攝入，所以補充維生素和礦物質也很重要。本文結合苯丙酮尿癥兒童生理特點和生長發育情況提出了相應的特殊飲食原則、方法以及需要注意的問題。1 苯丙酮尿癥1.
食品安全導刊 2023年30期2023-12-12
- 低苯丙氨酸飲食對苯丙酮尿癥患兒微量元素及血清營養指標水平的影響
721000苯丙酮尿癥屬于高苯丙氨酸血癥的其中一種,是由于酶缺乏導致苯丙氨酸無法代謝轉化為酪氨酸,體內蓄積大量苯丙氨酸及其酮酸,從而影響新生兒大腦、神經系統、智能發育的一種氨基酸代謝疾病[1-2]。苯丙酮尿癥患兒剛出生時并無明顯異常,幾個月后可出現嘔吐、濕疹、喂養困難、鼠尿味體液等,若不采取治療措施還會有頭發變黃、皮膚色素減少、癲癇、畸形、智能損害、發育遲緩等[3]。隨著現在診斷技術的進步、對新生兒疾病的認識及疾病篩查的開展,苯丙酮尿癥患兒可以被盡早診斷
檢驗醫學與臨床 2023年20期2023-10-25
- 串聯質譜法檢測苯丙氨酸和酪氨酸在新生兒苯丙酮尿癥診斷中的應用價值
432100）苯丙酮尿癥是一種最為常見的遺傳代謝性疾病，以血苯丙氨酸濃度升高為主要臨床特征，主要由苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起，所缺陷的酶包括苯丙氨酸羥化酶或其輔酶四氫生物蝶呤[1]。苯丙酮尿癥常表現為常染色體單基因隱性遺傳，是臨床最為常見的一種氨基酸代謝病。苯丙酮尿癥患兒可出現頭發由黑變黃、皮膚顏色變淺、體液（尿液、汗液）有鼠臭味等表現?；純耗挲g增大后會逐漸出現智力發育落后，且年齡與其程度成正比[2]。苯丙酮尿癥新生兒出生后，相較于健康新生兒不存在明顯
當代醫藥論叢 2023年11期2023-06-16
- 警惕傷害寶寶智力的兩大“殺手”
腺功能低下癥和苯丙酮尿癥（PKU）就是兩種導致寶寶智力障礙較為常見的遺傳代謝病。先天性甲狀腺功能低下癥先天性甲狀腺功能低下癥患兒出生時無明顯異常，少數患兒在新生兒期可表現為黃疸期延長、便秘、腹脹、少哭且哭聲小、喂養困難。約70%的患兒常在出生6個月后才出現明顯的癥狀，如頭大、眼距寬、鼻梁寬平、舌大而寬厚（巨舌）且常伸出口外、頸短、皮膚蒼黃而干燥、安靜少哭、哭聲小且聲音嘶啞、腹脹、時常便秘。因食欲較差吃得少，患兒生長發育落后，表現為身材矮小、軀干長而四肢短小
保健與生活 2022年14期2022-07-06
- 新生兒先天性甲低篩查結果分析
體格發育障礙。苯丙酮尿癥作為目前一種代謝性疾病，嚴重者將會導致患兒出現智力障礙[2]。通過早期進行苯丙氨酸攝入量的限制，能夠有效促進患兒正常生長發育。通過對患兒進行早期篩查，在早診斷、早治療的同時具有重要意義。本文通過對新生兒先天性甲低和苯丙酮尿癥進行相關篩查，隨后進行報道研究。1 資料與方法1.1一般資料 選取參與本次研究的79322例新生兒作為研究對象，納入時間段為2019年1月-11月，其中男性人數65000例，女性人數14322例，并按照當前新生兒
中國保健營養 2021年28期2021-10-19
- 一株高產苯乳酸菌株的安全性評價與發酵工藝優化
H 作用下利用苯丙酮酸合成苯乳酸[12,13]。微生物在合成苯乳酸起到防腐效果的同時還能產生其它有機酸成分，是目前普遍認可的一種成本低、效果好、使用安全的方法。乳酸菌作為重要的益生菌，是GRAS 認證（Generally Recognized as Safe）微生物，在食品工業中廣泛應用可以改善食品風味，提高食品營養價值和保鮮性能，乳酸菌來源的苯乳酸成為研究的熱點[14,15]。因此篩選高產苯乳酸的乳酸菌，提高苯乳酸產量具有重要意義。本研究借助高效液相色譜
現代食品科技 2021年9期2021-10-09
- 96 868例新生兒苯丙酮尿癥的篩查結果分析
110005）苯丙酮尿癥主要由基因缺失或突變所致，降低機體肝臟內苯丙氨酸羥化酶活性或喪失，阻滯苯丙氨酸向酪氨酸轉變進程，苯丙氨酸及其酮酸逐漸在體內大量堆積[1]。新生兒苯丙酮尿癥篩查技術是指在新生兒出生后使用熒光免疫法實驗室檢測法盡早發現并確診疾病，可有效預防缺陷兒以及智能性殘疾等不良事件的發生，提高人口綜合素質[2]。本文主要分析96 868例新生兒苯丙酮尿癥的篩查結果，報道如下。1 資料與方法1.1 一般資料 選取2014年1月至2018年12月在遼寧
中國醫藥指南 2021年7期2021-04-11
- 苯丙酮尿癥76例病兒生活質量影響因素的多元線性回歸分析
陷率上升，其中苯丙酮尿癥具有一定發病率，苯丙酮尿癥篩查試驗也屬于現階段新生兒常規篩查項目，疾病發生對病兒智力發育、生活質量不利。大量研究表明，苯丙酸尿癥病兒生長發育狀況與同齡正常兒童存在不同程度差異，而年齡、治療狀況、監護人情況等均會對其生活質量產生影響。選取2014年12月至2016年12月在唐山市婦幼保健院收治的76 例苯丙酮尿癥病兒作為研究對象，評價病兒生長發育狀況、生活質量，分析影響苯丙酮尿癥病兒生活質量的相關因素，以期為疾病預防與盡早治療提供基礎
安徽醫藥 2021年4期2021-04-09
- 早期檢測Phe篩查苯丙酮尿癥研究
341000）苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）是因患兒體內PAH活性降低、喪失或其輔酶四氫生物喋呤缺乏導致苯丙氨酸在肝臟中代謝失償，不能正常轉化成酪氨酸，導致旁路代謝增強，使體內Phe濃度增高，大量苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸從尿中排出，屬常染色體隱形遺傳，是常見的遺傳代謝病[1]。根據發病機制苯丙酮尿癥分為PAH 缺乏癥和四氫生物蝶呤缺乏癥（tetrahydrobiopterin，BH4D）。因此，早期Phe 新生兒疾病篩查（newbor
當代醫學 2021年8期2021-03-26
- 非對稱二甲基精氨酸水平與苯丙酮尿癥患者病情控制的相關性
067000)苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)是一種常見的由常染色體隱性遺傳導致的氨基酸代謝病。據報道，我國新生兒苯丙酮尿癥患病率為1/11188。苯丙酮尿癥患兒智力發育遲緩，生活學習不能自理，給家庭和本人帶來了沉重的精神負擔[1，2]。目前，苯丙酮尿癥患者尚無特效治療，主要通過飲食控制來降低苯丙氨酸攝入，阻止臨床病情惡化，但根本上不能改善患兒智力發育水平。苯丙酮尿癥患者由于基因缺陷問題，缺乏苯丙氨酸羥化酶，機體的苯丙氨酸無法羥化生成酪
河北醫學 2021年2期2021-02-27
- 苯丙酮尿癥患兒的護理方法及體會
213000）苯丙酮尿癥作為隱性遺傳病之一，其對患兒神經系統往往會造成系列損害，使其腦部發育受到影響，呈現出體格生長發育遲緩以及智力低下的現象[1]，本病通過早發現，早診斷，早期干預，可以使患兒的智力達到或接近正常兒童的水平，有效地提高患兒的生活質量。本研究對比兩個不同時間段內，在我院確診的苯丙酮尿癥患兒在不同護理方法下，DQ/IQ值以及血phe濃度的差異，為找到有效改善苯丙酮尿癥患兒預后的護理方法提供依據。1 資料與方法1.1 一般資料將2014年01月
實用臨床護理學雜志(電子版) 2020年34期2020-08-20
- 飲食控制聯合腸內營養粉劑對苯丙酮尿癥患兒的治療效果*
054000)苯丙酮尿癥是患兒因缺乏苯丙氨酸羥化酶而導致肝臟內苯丙氨酸的轉化發生障礙引起的一種臨床常見疾病，該病病情嚴重，如若不及時進行治療可造成患兒出現智力低下等[1]。目前，苯丙酮尿癥臨床治療目標旨在控制患兒體內苯丙氨酸的含量[1-2]，常采用常規飲食控制方法治療苯丙酮尿癥，可以有效改善患者的營養狀況，在一定程度上減少因苯丙氨酸增多而造成的神經損傷[2-3]。但是，常規飲食控制的治療方法對患兒的營養狀況和智力發育改善效果不明顯，且耐受性較差，甚至會出現
貴州醫科大學學報 2020年6期2020-07-21
- 鹽酸安非他酮的合成研究
。本實驗以間氯苯丙酮在雙氧水-氫溴酸氧化體系中進行溴化反應，制得中間體3'-氯-α-溴代苯丙酮；再以3'-氯-α-溴代苯丙酮與叔丁胺進行的胺化反應，制得產物安非他酮；最后為安非他酮與濃鹽酸酸化成鹽過程，再進行重結晶得到成品。間氯苯丙酮在過氧化氫/氫溴酸氧化體系中進行的α-溴代反應，實質上是親電取代反應，羰基質子化，酮失去α活潑氫形成烯醇，烯醇的π電子向溴原子進攻，再失去氧上的質子完成溴化反應。和已有方法相比，本實驗溴素利用度高，無殘留，且操作簡便，安全性高
山東化工 2020年9期2020-06-01
- 家長社會狀況對苯丙酮尿癥患兒依從性分析
慎勤芳苯丙酮尿癥屬于先天性疾病，是一種代謝性紊亂綜合征，患兒發病后往往累及皮膚系統，如未及時診治，可能會對患兒智力發育產生嚴重影響，臨床主張對苯丙酮尿癥進行篩查[1-3]。苯丙酮尿癥篩查在近年來逐漸得到普及，苯丙酮尿癥也逐漸被人們所熟知，大多數苯丙酮尿癥新生兒可有效篩查出，但在后續治療中，患兒的治療依從性差，對其治療效果產生不利影響[4]。有研究報道指出[5]，家長社會狀況可能會對苯丙酮尿癥患兒的治療依從性產生影響，本研究針對60 例苯丙酮尿癥患兒進行研究
中國繼續醫學教育 2019年31期2019-11-19
- 預防智力殘疾從新生兒篩查開始
付冰冰苯丙酮尿癥是一種由父母雙方遺傳給孩子的導致攝入體內蛋白質中的苯丙氨酸正常利用受阻，使得體內化學物質產生變化，若不加以控制，將會導致嚴重智力殘疾的疾病。北京大學第一醫院小兒神經內科主治醫師顧強表示，在中國大約每11000個新生兒中就有一個苯丙酮尿癥患兒，每年大約有1000—1300名患兒出生。新生兒最好在出生哺乳3天后進行苯丙酮尿癥的篩查，篩查結果陽性的需要通過進一步的檢查、分型來最終確診。如果孩子沒有在新生兒期接受篩查，那么，當孩子出現發育落后、癲癇
人民周刊 2019年13期2019-08-07
- 苯丙酮尿癥質譜篩查和基因診斷分析
710032苯丙酮尿癥（Phenylketonuria,PKU,OMIM261600）是遺傳代謝病中常見的常染色體隱性遺傳病，上世紀30年代因佛倫醫生(Folling)發現患者尿液中含有大量的苯丙酮酸而得名[1]。經過科研人員的研究苯丙酮尿癥的發病機制已經很明確，其中≥90%是由于苯丙氨酸羥化酶（Phenylalaine hydorxylase,PAH）基因突變導致肝臟內酶活性降低或缺乏，≤10%是由于PAH的的輔酶四氫生物蝶呤 （Tetrahydrob
系統醫學 2018年23期2019-01-18
- 某市新生兒苯丙酮尿癥的發病率和治療效果研究
124010）苯丙酮尿癥是指由于苯丙氨酸羥化酶基因突變或存在缺陷導致苯丙氨酸代謝障礙，造成苯丙氨酸及其酮酸在體內大量蓄積并從尿中排出，若治療不及時患兒會出現不可逆智力發育障礙甚至腦損傷[1]。在我國該病發病率南方低于北方，可能與經濟水平、地域環境等因素有關。本研究旨在統計盤錦市新生兒苯丙酮尿癥發病率并研究治療效果，具體報道如下。1 資料與方法1.1 資料：2011年1月至2015年12月在盤錦市定點接生醫院出生并接受篩查的46047名嬰兒。1.2 方法1.
中國醫藥指南 2019年14期2019-01-07
- 科學家妙手改造， 細菌或成治病良藥
新生兒正在進行苯丙酮尿癥（PKU）檢查。苯丙酮尿癥是一種罕見的先天代謝性疾病，是由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致2018年暑假，在一項研究實驗中，一組志愿者喝下了一管摻有數百萬細菌的白色、薄荷狀混合物。這些細菌經過工程改造，能夠分解血液里天然產生的有毒物質。我們中的絕大多數人的身體可以不依靠任何外力完成這一工作，而對于那些無法做到這一點的人而言，這些經過改良的微生物未來將可能成為解決這一問題的活體
世界科學 2018年11期2018-11-30
- 植物乳桿菌生物合成苯乳酸條件優化研究
為催化劑,轉化苯丙酮酸(phenylpyruvic acid,PPA)合成苯乳酸,并對其反應條件進行優化。1 材料與方法1.1 材料與試劑1.1.1 菌株及試劑植物乳桿菌(Lactobacillusplantarum)RF-16：分離自泡菜中［14］,于本實驗室保存；苯乳酸標準品、苯丙酮酸(分析純),三氟乙酸(色譜純)：上海阿拉丁試劑公司；甲醇(色譜純)：德國默克公司；其他主要化學試劑為市售分析純。1.1.2 培養基MRS液體培養基：蛋白胨10.0 g/L
中國釀造 2018年4期2018-05-10
- 新生兒發生苯丙酮尿癥的原因及其篩查分析
528000)苯丙酮尿癥(PKU)是一種隱性遺傳疾病，由于基因突變，出現苯丙氨酸羥化酶消失或者降低的問題，蓄積的苯丙氨酸和旁路代謝物質具有神經毒性，影響新生兒健康，甚至導致智能障礙和繼發性癲癇。不同地域和人種的苯丙酮尿癥發病率不同，通常白種人發病率比較高。早期診斷治療對改善患兒的預后有重要的意義。通過新生兒疾病篩查能夠進行早期診治，減輕社會和家庭負擔，提高人口素質。本次研究對新生兒苯丙酮尿癥的原因和篩查進行分析，現報告如下。1 資料和方法1.1 一般資料選
山東第一醫科大學(山東省醫學科學院)學報 2018年4期2018-04-13
- Lactobacillus plantarum苯丙酮酸還原酶的異源表達及其在苯乳酸制備中的應用
antarum苯丙酮酸還原酶的異源表達及其在苯乳酸制備中的應用袁風嬌1,李雪晴1,李劍芳1,劉艷1,鄔敏辰2*1 (江南大學 食品學院，江蘇 無錫，214122) 2 (江南大學 無錫醫學院，江蘇 無錫，214122)構建產苯丙酮酸還原酶的基因工程菌E.coli/ppr，優化其目的蛋白表達條件，并利用全細胞催化制備光學純的D-苯乳酸。以Lactobacillusplantarum的基因組DNA為模板，經PCR擴增出一種編碼苯丙酮酸還原酶的基因 (ppr)，
食品與發酵工業 2017年11期2017-11-27
- D-苯基乳酸高產菌株發酵罐發酵條件研究
罐中全細胞轉化苯丙酮酸鈉合成D-苯基乳酸的條件，分別考察了溶氧量、表面活性劑、底物補加方式等對D-苯基乳酸產量的影響。結果表明：最適溶氧為40%，控制pH值為7.0分批補加底物得到D-苯基乳酸的產量為18.76 g/L，較未控制pH值發酵提高7.22%；添加1%吐溫80時，D-苯基乳酸產量達到了18.59 g/L，比未加表面活性劑發酵提高了6.98%。在此基礎上，將底物勻速流加得到D-苯基乳酸的產量提高到19.43 g/L。大腸桿菌；D-苯基乳酸；發酵罐；
食品研究與開發 2017年21期2017-11-03
- CE法分離檢測對羥基苯丙酮酸互變異構體
分離檢測對羥基苯丙酮酸互變異構體蔣秀燕，王叢叢(中國石油大學勝利學院化學工程學院，山東東營 257061)采用毛細管電泳-安培檢測法測定了對羥基苯丙酮酸烯醇-酮式互變異構現象。采用以直徑為0.3mm的碳微電極為工作電極的三電極系統，分離電壓18kV，毛細管長度60cm，電泳液是添加了3mmol/L的β-環糊精溶液的pH=6.60、50mmol/L的磷酸鹽緩沖液，兩異構體在15min內實現基線分離。烯醇式-酮式互變異構體，對羥基苯丙酮酸，毛細管電泳，安培檢測
合成材料老化與應用 2017年4期2017-08-16
- 易制毒化學品α-溴代苯丙酮的檢測及應用
化學品α-溴代苯丙酮的檢測及應用施 妍，向 平，沈保華，沈 敏（司法部司法鑒定科學技術研究所 上海市法醫學重點實驗室 上海市司法鑒定專業技術服務平臺，200063）目的 建立α-溴代苯丙酮的GC/MS定性方法和HPLC定量方法。方法 通過參數選擇和條件優化建立了α-溴代苯丙酮的GC/MS、HPLC分析方法。GC/MS方法通過程序升溫對α-溴代苯丙酮進行分離分析，以特征碎片離子m/z 51，77，105進行定性分析；HPLC方法在210 nm條件下，采取恒流
中國司法鑒定 2017年3期2017-06-24
- 十堰市苯丙酮尿癥兒童苯丙氨酸羥化酶基因突變檢測研究
查研究·十堰市苯丙酮尿癥兒童苯丙氨酸羥化酶基因突變檢測研究易燕 劉芳 柴艷婷 紀宏先 李珍目的 分析十堰市苯丙酮尿癥(PKU)患兒苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因的突變特點，以指導產前診斷。方法 納入2012年1月至2015年12月十堰市確診的PKU患兒15例為研究對象，應用PCR產物直接測序法，檢測患兒PAH基因全部外顯子及其啟動子區域序列。結果 30個PAH等位基因中，突變基因出現19個，占63.3%，類型共10種。突變類型主要為R243Q、R241C、Y
河北醫藥 2017年2期2017-03-28
- 低苯丙氨酸飲食療法在兒童苯丙酮尿癥治療中的應用價值
飲食療法在兒童苯丙酮尿癥治療中的應用價值黃文亮目的 探討低苯丙氨酸飲食療法在兒童苯丙酮尿癥治療中的應用價值。方法選取2014年1月至2015年2月遼寧省錦州市婦幼保健計劃生育服務中心收治的兒童苯丙酮尿癥患者73例為研究對象，按隨機數字表法將其分為對照組（36例）和觀察組（37例）。對照組患兒予以常規治療，觀察組患兒實施低苯丙氨酸飲食療法，比較兩組患兒的治療效果。結果治療后，觀察組患兒的血苯丙氨酸濃度明顯低于對照組，差異有統計學意義（P＜0.05）；治療后，
中國藥物經濟學 2016年12期2017-01-20
- 苯丙酮尿癥臨床路徑
苯丙酮尿癥臨床路徑文章介紹苯丙酮尿癥的臨床路徑。臨床路徑；診斷；治療；出院標準1 適用對象第一診斷為苯丙酮尿癥(PKU)(ICD-10：E70.101)。2 診斷依據中華醫學會兒科分會內分泌遺傳代謝學組及中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒篩查學組《高苯丙氨酸血癥的診治共識》和中華人民共和國衛生部《苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術規范(2010版)》。①臨床特點：頭發黃，皮膚白，鼠臭味，智能發育落后；②血苯丙氨酸(Phe)濃度＞120
中國實用鄉村醫生雜志 2017年2期2017-01-15
- 遺傳學教學中常引用的幾種易混淆的人類代謝遺傳病概述
學生命科學學院苯丙酮尿癥、尿黑酸尿癥和BH4缺化癥是遺傳學教學中常引用的幾種易混淆的人類代謝遺傳性疾病。本文重點對上述3種疾病的臨床表現、遺傳分析及診斷治療進行了論述，并對以上幾種遺傳病的區別與聯系進行了比較分析，以加深人們對其理解和認知。苯丙酮尿癥；尿黑酸尿癥；BH4缺化癥；代謝遺傳病伴隨著人類基因組計劃的實現，人們對遺傳性疾病的認識也由細胞遺傳學水平跨入分子遺傳學水平。遺傳性疾?。菏侵競€體由于遺傳物質結構或功能改變所導致的疾病，簡稱遺傳病。其中，人類代
大陸橋視野 2016年12期2016-12-27
- 下一代測序法對新生兒進行苯丙酮尿癥致病突變的篩查
法對新生兒進行苯丙酮尿癥致病突變的篩查王輝芳1葉倩平1楊旭2梁志坤1胡妮婭3★目的運用基于半導體芯片技術的下一代測序方法對苯丙酮尿癥相關基因進行基因測序，篩查出常見的致病突變位，探討半導體測序技術在遺傳病檢測方面的應用價值。方法采用AmpliSeq方法通過多重PCR捕獲目的片段，然后構建文庫，用Ion TorrentPGMTM測序儀進行測序反應，與Sanger一代測序法進行結果比較驗證。結果75個臨床檢測為苯丙酮尿癥樣本中有57例含致病突變位點，包括有雜合
分子診斷與治療雜志 2016年6期2016-12-02
- 2014年5例苯丙酮尿癥患兒的綜合護理體會
2014年5例苯丙酮尿癥患兒的綜合護理體會孫素霞224600江蘇省 響水縣婦幼保健所目的探討綜合護理在丙酮尿癥患兒中的臨床護理效果。方法選取2014年1月至12月醫院診治的5例丙酮尿癥患兒資料進行分析，患兒采用常規方法檢查均得到確診，患兒給予低苯丙氨酸飲食、改善患兒腦細胞代謝、肢體康復鍛煉等綜合治療，同時給予患兒給予心理護理、飲食護理等綜合護理，分析患兒臨床護理效果。結果苯丙酮尿癥患兒治療后血phe濃度，顯著低于治療前(P綜合護理；丙酮尿癥；護理效果苯丙酮
當代臨床醫刊 2016年6期2016-11-16
- 乳酸脫氫酶突變體D-LDHY52L在大腸桿菌中的重組表達及其合成D-苯基乳酸的研究
酸脫氫酶對底物苯丙酮酸的催化活力。在大腸桿菌中重組表達后，利用重組菌全細胞轉化苯丙酮酸合成D-苯基乳酸。結果表明，D-苯基乳酸的產量比未突變菌株提高了46%，產量達18.47 g/L，轉化率達65.96%。D-乳酸脫氫酶; 定點突變;重組表達;苯丙酮酸;D-苯基乳酸D-苯基乳酸(phenyllactic acid,PLA)即2-羥基-3-苯基丙酸，作為一種新型的廣譜抗菌物質,具有分子量小，穩定性高,溶解性好等優點[1-2]。D-苯基乳酸在較低濃度時就能有效
食品與發酵工業 2016年1期2016-09-26
- 平涼市新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查狀況分析
）平涼市新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查狀況分析劉瓊淑，張喬英，田 野，黃翻秀，安 勇（平涼市婦幼保健院，甘肅 平涼 744000）目的 分析平涼市新生兒先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥篩查情況，對患有先天性疾病的新生兒在臨床癥狀表現之前或有輕微癥狀時通過篩查，得到診斷后進行有效治療，盡早進行干預。方法 以2010年2月至2014年9月接收的94 226例新生兒作為篩查對象，采用時間分辨免疫熒光分析法檢測新生兒血片的促甲狀腺素和苯丙氨酸濃度
衛生職業教育 2015年8期2015-12-30
- “癥”與“征”淺析
第5章第3節“苯丙酮尿癥”；必修3第2章第4節提到“獲得性免疫缺陷綜合征”。都是疾病，為什么有時用“癥”，有時用“征”呢？這得從這兩個字的用法說起。一、用法現代漢語字典中，“癥”有兩種發音，一種讀“zhēng”，中醫學把腹中結塊的病叫“癥”（癥），也叫“癥結”，后多比喻事情弄壞或不能解決的關鍵。另外一種也是常用的一種讀“zhèng”，有疾病、癥狀、癥候之意，其中癥候群又可稱為“綜合征”，醫學上，“癥”常側重病人能感知的不適的癥狀，如頭痛、視物不清，偶爾以“
中學課程輔導·教師通訊 2014年13期2015-07-29
- 3-甲基氨基-1-芳基丙酮合成工藝的研究
甲基氨基-1-苯丙酮，產率82.4%。該反應體系同樣適用于抗抑郁藥物度洛西汀的中間體3-甲基氨基-1-噻吩丙酮的合成，產率75.5%。關鍵詞：Mannich反應；3-甲基氨基-1-苯丙酮；3-甲基氨基-1-噻吩丙酮目前，市場上西汀類抗抑郁藥物主要有：氟西?。‵luoxetine）、托莫西汀(Tomoxetine)、尼索西汀(Nisoxetine)、度洛西?。―uloxetine）等。目前，上述西汀類抗抑郁藥物均采用二甲胺Mannich反應和多步去甲基化工藝
山東工業技術 2015年7期2015-07-26
- 成人苯丙酮尿癥1例并文獻復習
第四醫院）成人苯丙酮尿癥1例并文獻復習李妮妮1，韓雪梅1，劉松巖1，田弘極1，張東棟2，韓 征1，李 麗1，王立波1＊（1.吉林大學中日聯誼醫院神經內一科，吉林長春130031；2.西安市第四醫院）苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）是一種兒童常見遺傳代謝性疾病，主要損害中樞神經系統，影響患兒的智力及生長發育。未經治療及存活的成人PKU極罕見。本文報道1例成人首次確診的苯丙酮尿癥并相關文獻復習，旨在加強神經科醫生對該病的診療意識及影像判讀。
中國實驗診斷學 2015年2期2015-06-05
- 健康教育在苯丙酮尿癥治療中的應用
0）健康教育在苯丙酮尿癥治療中的應用趙劍鋒（菏澤市婦幼保健院，山東菏澤274000）目的探討健康教育在苯丙酮尿癥治療過程中應用的效果。方法通過向新生兒篩查中心確診的苯丙酮尿癥患兒的255名家長發放自行設計調查問卷,進行健康教育后再次調查問卷，比較健康教育前后家長對苯丙酮尿癥相關知識的了解掌握情況。結果健康教育后家長對苯丙酮尿癥相關知識的知曉率顯著提高。差異有顯著性（P健康教育；苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（phenylketonurics;PKU）是一種常染色體隱
菏澤醫學?？茖W校學報 2015年1期2015-03-18
- 冰毒新型制毒物品α-氰基苯丙酮研究
管制的α-氰基苯丙酮等。各級禁毒部門和相關執法部門對α-氰基苯丙酮十分陌生，亟待加強相關研究，嚴格監管。一、α-氰基苯丙酮的理化性質α-氰基苯丙酮，中文別名氰基苯丙酮、2-苯基乙?；译?、α-苯乙酰乙腈等；英文名α-Phenylacetoacetonitrile，英文別名alpha-Acetylphenylacetonitrile、2-Phenylacetoacetonitrile、3-oxo-2-phenylbutanenitrile等。分子式C10H9
云南警官學院學報 2014年5期2014-08-02
- 苯丙酮尿癥患兒智能發育水平研究
054000）苯丙酮尿癥患兒智能發育水平研究楊麗珍，李榮（河北省邢臺市婦幼保健院兒科，河北邢臺 054000）目的探討苯丙酮尿癥(PKU)患兒早發現、早治療及治療依從性對患兒智能發育的影響。方法選取邢臺市2002-2012年經新生兒篩查確診的苯丙酮尿癥患兒41例，門診就診PKU患兒3例，選用Gesell發育量評估患兒智能發育情況。結果通過新生兒疾病篩查、確診并早期治療的37例PKU患兒多數智能發育達到正常水平，但平均發育年齡與實際年齡相比，適應性、語言能區
海南醫學 2014年19期2014-05-02
- 底物對凝結芽孢桿菌TQ33產苯乳酸的影響
苯乳酸產量，將苯丙酮酸加入到發酵培養基中，結果證明凝結芽孢桿菌TQ33能夠有效地將苯丙酮酸轉化為苯乳酸，從而獲得高濃度的苯乳酸，最高質量濃度為(726.1±3.0) mg/L．苯丙酮酸的添加使苯乳酸的產量提高了13倍，發酵時間由原來的72,h縮短到24,h．旋光性實驗證明凝結芽孢桿菌TQ33產生的苯乳酸為L–苯乳酸．凝結芽孢桿菌TQ33；苯乳酸；苯丙酮酸苯乳酸在高溫和低pH下具有很好的穩定性，它是一種旋光性化合物，具有兩種手性結構：L–苯乳酸和D–苯乳酸．
天津科技大學學報 2014年6期2014-02-10
- pH值及底物對副干酪乳桿菌發酵生產苯乳酸的影響
究pH值及流加苯丙酮酸和葡萄糖對副干酪乳桿菌W2分批發酵產苯乳酸（phenyllactic acid，PLA）的影響。結果表明：發酵液初始pH值、底物葡萄糖和苯丙酮酸對菌體生長和產物產量都有影響?？刂瓢l酵液pH值為6.5，采用間歇流加苯丙酮酸及連續流加苯丙酮酸和葡萄糖，發酵36 h后PLA產量分別達到1.148 g/L和2.121 g/L，苯丙酮酸的轉化率分別為62.19%和47.2%，與分批發酵相比分別提高41.72%和161.53%。副干酪乳桿菌；苯乳
食品科學 2014年1期2014-01-17
- 施甸縣新生兒先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥篩查分析
減低癥[1]與苯丙酮尿癥[2]的篩查，能夠有效控制我國新生兒殘疾的數量，能夠大幅度的提高我國人口的素質，屬于我國優生優育的一項重要措施。隨著我國醫療水平的不斷提高，對新生兒疾病的篩查水平大幅度提高。筆者對我院在2011年1月—2013年12月出生的新生兒先天性甲狀腺功能減低癥與苯丙酮尿癥的相關資料進行分析，現報道如下。1 資料與方法1.1 一般資料對我院在2011年1月—2013年12月出生的新生兒進行血液的采集制作成干血斑片，并使用時間分辨熒光分析法[3
中國衛生產業 2014年24期2014-01-10
- 苯丙酮尿癥兒童自傷行為干預個案研究
00）一、前言苯丙酮尿癥（PKU）是一種氨基酸代謝異常引起的常染色體隱性遺傳病。臨床主要表現為驚厥發作，尿液有鼠尿臭味，色素減少等，如果不及時治療就會造成智力低下。目前苯丙酮尿癥的主要治療方法是飲食治療。苯丙酮尿癥兒童除了具有智力發育落后障礙外，還伴有多動和其他異常行為，其中自傷行為是常見的一種不良行為問題。自傷行為是指對自己身體進行反復、故意、直接地傷害，但無自殺行為。主要臨床表現為打自己的頭、胳膊，用頭撞墻，拍打胸等。目前對苯丙酮尿癥的研究已取得一些成
綏化學院學報 2013年10期2013-06-27
- 蚌埠市新生兒苯丙酮尿癥篩查狀況分析
害的系統服務。苯丙酮尿癥是一種較常見的先天性氨基酸代謝病，屬單基因常染色體隱性遺傳病?；純阂蚋渭毎斜奖彼崃u化酶缺乏而導致其代謝產物濃度升高，對大腦造成不可逆損傷，如不及時治療，隨著年齡的增長臨床癥狀逐漸顯現 ，其主要表現為智力低下、行為異常、癲癇發作、色素減少和小便“鼠尿”味等。由于在早期(出生6個月內)無特殊表現，給早期診治帶來困難。在新生兒期開展篩查，可以做到早發現、早治療，避免發生智力障礙?，F對蚌埠市2008年10月1日～2012年9月30日出生
淮海醫藥 2013年3期2013-03-15
- 新生兒苯丙酮尿癥篩查及治療研究
陶格蘇新生兒苯丙酮尿癥篩查及治療研究楊永利 張曉琴 陶格蘇目的 了解包頭市新生兒苯丙酮尿癥發生率及治療措施。方法 采集出生后72 h、充分哺乳6次以上的新生兒足跟血，采用熒光法測定血苯丙氨酸(phe)含量，對PKU患兒給予低phe飲食治療。結果 在163684例新生兒中，確診PKU患兒29例，其中經典型24例，非經典型5例，總發病率為1：5644。經PKU患兒專用低phe食物干預治療，患兒臨床各項指標均恢復正常水平。結論 包頭市PKU發病率高于全國平均水
中國實用醫藥 2013年34期2013-02-02
- 正丙苯的合成研究
間產物丙酰氯、苯丙酮和最終產物正丙苯的各反應的優化條件分別為：n（氯化亞砜）∶n（丙酸）=1∶1.1，120 ℃反應6 h；n（丙酰氯）∶n（AlCl3）∶n（苯）=1∶1.1∶8.5，50 ℃反應2 h，80 ℃反應4 h；n（苯丙酮）∶n（水合肼）∶n（KOH）=1∶4∶2，120 ℃反應2 h，160 ℃反應4 h。在優化的反應條件下，丙酰氯、苯丙酮和正丙苯的收率分別可達73.5%，90.1%，95.6%。正丙苯；苯丙酮；丙酰氯；Freidel-Cr
石油化工 2012年9期2012-11-09
- 新生兒苯丙酮尿癥篩查結果分析
菊 周旭明引言苯丙酮尿癥(PKU)，是一種長染色體隱性遺傳病，患兒體內苯丙氨酸代謝異常，血苯丙氨酸增高，尿中排出過多苯丙酮酸而被稱為苯丙酮尿癥，PKU發病率有種族和地區差異，白種人發病率高于黑種人和黃種人［1］。持續性高苯丙氨酸血癥(PHPA)，引起腦細胞損傷和神經系統發育障礙，導致智能殘疾。臨床癥狀為智能發育遲滯或智力低下，頭小，頭發變黃，尿液及全身散發出難聞鼠臭味。如果不能早期診斷早期干預治療，對患者的影響很大?；純嚎砂l展為智能殘疾人，平均壽命40歲。
大家健康(學術版) 2012年20期2012-10-12
- 2011年玉林市新生兒苯丙酮尿癥篩查分析
537000苯丙酮尿癥是常染色體單基因隱性遺傳病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致。為了解玉林市新生兒苯丙酮尿癥篩查狀況，為苯丙酮尿癥防治提供流行病學資料，筆者對2011年玉林市7縣市區分娩新生兒苯丙酮尿癥篩查進行統計分析如下：1 對象與方法1.1 研究對象研究對象均為2011年玉林市7縣市區分娩的新生兒。1.2 方法苯丙酮尿癥篩查指標為血苯丙氨酸，采集外周血滴在專用的采血濾紙上晾干送實驗室測定，血苯丙氨酸濃度實驗方法采用細菌抑制法，本篩查以苯丙氨酸濃
中國當代醫藥 2012年17期2012-05-23
- 苯丙酮酸及其鈉鹽制備的研究概況
323000）苯丙酮酸是一種雙羰基化合物，分子式為C9h8O3，相對分子質量164，熔點157℃，易溶于乙醚、乙醇等有機溶劑，溶于熱氯仿和苯，不溶于石油醚，熱敏性強，通常在18℃下保存[1]。苯丙酮酸及其鈉鹽是重要的醫藥中間體，也是酶法生產苯丙氨酸的前體化合物。苯丙氨酸可以用作氨基酸輸液以及抗癌藥物制劑和食品的添加劑，近年來國際市場上對苯丙氨酸的需求量逐年增加，大大刺激了國內外對苯丙酮酸合成的研究[1]。一水苯丙酮酸鈉微溶于水，穩定性比苯丙酮酸要好，易于儲
中國藥業 2011年11期2011-04-09
- 對羥基苯丙酮的合成
010）對羥基苯丙酮的合成王立平 陳凱 劉浪 吳毅 梁伍 李鴻波（西南科技大學材料科學與工程學院，四川 綿陽621010）以苯酚和丙酰氯為原料，經酯化、Fries重排合成對羥基苯丙酮?？疾炝薋ries重排中BF3·H2O用量、溫度和時間對產物收率的影響，確定了較佳的工藝條件，總收率為86.5%。產品和中間體經1H NMR和MS確證。對羥基苯丙酮；利托君；Fries重排；合成利托君，又稱羥芐羥麻黃堿，是一種β2腎上腺素受體激動劑，可激動子宮平滑肌的β2受體，
浙江化工 2010年1期2010-12-02
- (S)-3-氯-1-苯基丙醇合成的兩種方法的比較研究
化劑催化3－氯苯丙酮合成(S)構型的3-氯-1-苯基丙醇，收率75%，ee值99%。經生物篩選得到更為經濟的生物催化劑胡蘿卜活性胚芽，此生物組織具有還原3-氯苯丙酮活性，制備得到(S)-3-氯-1-苯基丙醇，產率78%，ee值98%。3-氯苯丙酮;(S)-3-氯-1-苯基丙醇;催化劑在手性藥物的發展領域中，人們越來越認識到外消旋藥物中對映異構體的錯誤使用是一種嚴重的問題，因為不同對映異構體的藥物、農藥、香料等具有不同的活性，有些甚至是相反的活性。不具有醫藥
浙江化工 2010年1期2010-12-02
- 新生兒疾病篩查認知調查出爐
法》明確規定了苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙為主要的篩查病種。其中,苯丙酮尿癥可能導致孩子智力發育遲緩,但此次調查發現,67.0%的人不能正確回答如何控制和治療這種疾病。所謂“新生兒疾病篩查”是指對每個出生的寶寶,用先進的實驗室檢測技術發現存在的危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病,從而達到早期診斷、早期治療的目的。如果任由疾病發展,寶寶的腦、肝、腎等會受損害,導致智力、體力發育障礙甚至死亡?？磥?為人父母應該有這樣的健康觀念,通過新生兒疾病篩查盡
中國移動周刊 2009年46期2009-05-13
- 尿氣味帶來的疾病信號
中均含有大量的苯丙酮酸。就這樣，世界上第一例苯丙酮尿癥，在這位普通母親的積極協助下被人們發現了。此病屬先天性代謝缺陷病，是由于人體內的某種酶缺乏，氨基酸代謝障礙，造成機體中苯丙酮酸的大量堆積，導致腦組織損傷、智力發育障礙。此病的發現，給患者帶來了福音?；純褐灰诔錾院蟛伙嬋橹破?，而吃經過加工(抽取苯丙氨酸)的食品，則可以不發病，也就不會影響其智能的發育。許多國家因此非常注重新生兒的尿檢，甚至規定，非經尿檢不得辦理出生證。我們正常人的尿儀有少量并不難聞的氣
祝您健康 1990年4期1990-12-28
- 漂亮的寶寶為何有霉味
這位患兒得的是苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥是一種先天代謝性疾病，屬于遺傳病。由于這種病的患兒體內缺乏一種叫做苯丙氨酸羥化酶的酶，故體內的組織就不能將苯丙氨酸變成酪氨酸，結果導致苯丙氨酸及其產物在體內蓄積，而產生智力低下、抽風、不安、易激惹等癥狀。同時，如果你仔細一嗅，就會發現這種患兒的身上或尿中有一股特殊的氣味，很象鼠尿味(霉味)，這是由于此病患兒的汗液和尿液中含有較多的苯乙酸所致。苯丙酮尿癥并不少見，假如父母都帶有這種病態的基因，其外表都可以是正常的，但其所生
祝您健康 1989年4期1989-01-06