苯丙酮尿癥兒童的特殊飲食

王昊楠，秦曉鵬

（西藏大學 教育學院，西藏拉薩 850000）

飲食管理是苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）治療的基礎，患者需要限制飲食以控制體內苯丙氨酸的水平。飲食控制的目標是保持血液中苯丙氨酸的水平在安全范圍內，以防止患者智力和行為出現問題。除了控制蛋白質攝入外，患者還需要定期檢測和監測體重、生長和營養狀況?？紤]到患者的食譜可能會限制一些營養素的攝入，所以補充維生素和礦物質也很重要。本文結合苯丙酮尿癥兒童生理特點和生長發育情況提出了相應的特殊飲食原則、方法以及需要注意的問題。

1 苯丙酮尿癥

1.1 發病機理

苯丙酮尿癥又叫鼠尿癥，是一種常染色體隱性遺傳代謝性疾病，苯丙酮尿癥患者酪氨酸代謝途徑中酚酸氨基轉移酶（Phenylalanine Hydroxylase，PAH）活性降低或缺乏的情況，導致苯丙氨酸積聚和苯丙酮在尿液和血液中大量堆積，嚴重損害中樞神經系統及其他臟器的功能[1]。

1.2 發病時間及診斷

PKU 從出生后幾天到幾個月內任何時間都有可能出現癥狀，一些嬰兒會在出生后的48 h 內進行新生兒篩查，通過血液檢測苯丙氨酸的水平來確定是否可能患有PKU[1]。苯丙氨酸在體內不能正常代謝，主要是PAH 缺陷所導致。然而，大多數患者的家族史中沒有PKU 病例，這意味著該病由新生突變引起的概率很高[2]。

1.3 發生率

PKU 在世界各地的發病率存在差異，根據世界衛生組織的報道，PKU 的全球發病率為1/20 000 ～1/10 000。亞洲一些國家和地區的PKU發病率似乎更高，可能與人口基數較大、婚姻同病偏好與共同祖先等因素有關[3]。我國各地PKU 的發病率也存在差異，遼寧省為27/96 868[4]，四川省約為1/17 258[5]，山東青島地區為1/10 554[2]。

2 苯丙酮尿癥兒童的生理特點

普通兒童的蛋白質代謝、能量代謝和生長發育特點表現為對足夠蛋白質和能量的需求，以及隨著年齡增長身高、體重及智力水平等指標的變化。與普通兒童相比，苯丙酮尿癥兒童在生理上可能存在以下差異。

2.1 蛋白質代謝方面

PKU 患兒因為體內缺乏苯丙氨酸羧化酶，無法將苯丙氨酸分解代謝，導致體內苯丙氨酸和其代謝產物積累過多。因此，苯丙酮尿癥兒童需要限制蛋白質的攝入，以控制體內苯丙氨酸和苯丙酮水平。由于需要限制蛋白質的攝入，PKU 患兒往往有較低的總蛋白質、肝臟生成蛋白質和肌肉生成蛋白質水平，也更容易出現骨量減少和生長發育不良的問題[6]。此外，PKU 患兒也更容易出現負氮平衡和營養缺乏問題。

2.2 能量代謝方面

苯丙酮尿癥兒童由于體內苯丙氨酸積累，導致能量代謝不正常，可能出現低血糖和代謝性酸中毒等問題。此外，遺傳因素和代謝紊亂也可能導致患兒機體能量代謝的異常，如代謝綜合征、高胰島素血癥等[7]。研究發現，PKU 患兒的基礎代謝率通常明顯低于同齡人群，可能是由于低甲狀腺素T3 水平和甲狀腺素結合球蛋白（Thyroxine Binding Globulin，TBG）水平的下降所致[8]。除此之外，PKU 患兒的運動能力、心肺功能等方面也可能受到影響。

2.3 生長發育方面

因為苯丙氨酸和其代謝產物對生長激素的吸收和利用存在一定影響，所以苯丙酮尿癥兒童在生長發育方面可能受到一定影響。因此，需要特別關注PKU 兒童的生長發育狀況，以及飲食中重要營養素的攝入量。

2.3.1 苯丙酮尿癥兒童身高

PKU 兒童的身高增長通常會受到蛋白質攝入限制的影響，并且隨著年齡的增長可能表現為身高增長緩慢的趨勢[7]。早期治療和蛋白質限制可以預防神經系統的損傷，但可能影響兒童的生長發育。相關研究表明，PKU 兒童的身高增長速度通常較慢，適當的營養管理和監測有助于預防或減緩該現象的出現[9]。

2.3.2 苯丙酮尿癥兒童體重

PKU 兒童的體重增長同樣會受到蛋白質攝入限制的影響，但并不一定出現營養不良。研究發現，PKU 兒童的體重增長速度通常較慢，并且經常會出現體重減輕的情況[9]。此外，PKU 兒童的身體質量指數（Body Mass Index，BMI）通常較低，但營養狀態良好。因此，PKU 兒童的體重增長也需要密切監測，并根據實際情況進行營養管理和治療。

建立與不同救助主體的多層次溝通機制。國家之間在海上救助的相互合作的過程中，有大量的救助數據和信息需要在救助方之間進行傳遞，比如救助現場的信息、可提供的港口及補給能力的詳單、救助人員培訓方面的信息等。這些信息之間的互通過程都必然會涉及到協調權的行使，從而正確地處理并運用這些信息，以及時救助海上遇險人員。因此，建立與不同救助主體的多層次溝通機制，能夠給國家之間協調權行使的摩擦增添更多的“潤滑劑”。

2.3.3 苯丙酮尿癥兒童神經系統

苯丙酮尿癥是一種酪氨酸代謝紊亂性疾病，常常會影響兒童的神經系統發育。由于酪氨酸代謝異常，大量苯丙酮積聚在體內，可能導致腦發育異常和神經系統受損。研究表明，嚴重的苯丙酮尿癥可能會導致智力殘疾、共濟失調、抽搐、行為障礙、精神疾病等嚴重問題，可能會對兒童的日常生活和心理健康產生影響，需要密切監測和干預治療[10]。早期的準確診斷和蛋白質限制可以預防或避免神經系統問題的進一步發展。

2.3.4 苯丙酮尿癥兒童智力水平

PKU 兒童的智力發育可能會受到影響，但早期的診斷和治療可以預防或降低此類問題的風險[10]。研究發現，未經治療的PKU 兒童的智商得分普遍較低，智力發育明顯受到影響。而早期積極治療的PKU 患兒的智力發育在一些方面可以達到與正常兒童相當的水平[11]。表明早期的準確診斷和蛋白質限制可以避免或降低PKU 兒童智力發育問題的風險。

3 苯丙酮尿癥兒童飲食控制方法

目前，臨床治療苯丙酮尿癥的根本方法是通過低苯丙氨酸飲食降低血液中苯丙氨酸水平，減輕或避免患兒高苯丙氨酸血癥所引起的神經系統損害。在此基礎上，通過正確的飲食改變和營養知識普及，可以更好地改善患兒的健康狀況，提高其生活質量。低苯丙氨酸飲食是最基本的治療方法，也是控制苯丙氨酸代謝的有效手段。

3.1 控制飲食總熱量

低苯丙氨酸飲食需要嚴格按照患兒的總熱量需求進行調整。根據患兒的年齡、性別、體重、身高和體活動強度等因素，計算或參照標準營養學指南確定每日總能量需求，然后將其適當分配給不同來源的營養素，以確保每日蛋白質、脂肪、碳水化合物、維生素和礦物質等必需營養素的充足供應[12-13]。此外，還需要密切監測患兒的營養狀況，及時調整飲食方案并根據需要提供營養補充劑，以確?；純旱臓I養需求得到滿足，避免營養不足和健康風險[14]。

3.2 限制苯丙氨酸攝入量

對于PKU 兒童的飲食，除了必需的蛋白質外，苯丙氨酸的攝入量也應該被限制在臨界量以下，才能防止血液中苯丙氨酸過高。低苯丙氨酸飲食的控制措施：①限制高苯丙氨酸食品的攝入，如肉類、家禽、魚、蛋類、豆腐、堅果和芝士等[15]；②增加低苯丙氨酸食品的攝入，如蔬菜、水果、面包、意大利面、米、面包屑、紅薯和糙米等[16]；③使用低苯丙氨酸的特殊配方食品，如含有適當營養成分且苯丙氨酸含量低的配方奶粉、添加了足夠營養素且苯丙氨酸含量低的營養補充食品等[17]。

3.3 根據情況適當增加微量元素和維生素的攝入量

4 對苯丙酮尿癥兒童特殊飲食的建議

4.1 穩定飲食計劃

建立穩定的低苯丙氨酸飲食計劃，堅持執行，以維持苯丙氨酸的正常代謝和相對健康的生活狀況[20]。①考慮患兒生長發育所需的蛋白質量，根據患兒年齡、身高、體重、骨齡和肌肉質量等因素，選取營養豐富、低苯丙氨酸的蛋白質食物。②挑選富含營養，且低苯丙氨酸的食物，如水果、蔬菜、水稻、小米、豆類及其制品、面粉類食品等。③根據患者對苯丙氨酸的代謝情況，計算患兒每天能夠接受的苯丙氨酸總量，并且盡量均分到每一餐。確保通過攝入蛋白質和其他營養物質來達到營養均衡，確定合適的膳食方案，以確保充足的能量和營養攝入，同時限制苯丙氨酸的攝入。④根據患兒的年齡特點和飲食喜好，適當加入新穎的食品，并指導餐具、飲食習慣等方面的問題。⑤根據上述因素及家長能夠接受的情況，制訂患兒每周的飲食計劃，并將其記錄在每日的食物記錄表中，以便監測和評估各種營養物質的攝入數量。

4.2 補充營養素

由于PKU 兒童需要遵守低苯丙氨酸飲食計劃限制苯丙氨酸的攝入，患兒容易缺乏其他營養素，需要額外補充一些營養素和微量元素，以確保人體正常運作[21]。①丙氨酸是一種氨基酸，能夠促進蛋白質和糖原的合成。苯丙氨酸飲食的限制可能導致丙氨酸水平降低，因此需要補充丙氨酸，以維持正常代謝。②由于苯丙氨酸飲食的限制，兒童可能會缺乏多種維生素和礦物質，如維生素B12、維生素D、鈣、鐵等。在醫生和營養師的指導下，可以通過補充多種維生素和礦物質的綜合補充劑來確保足夠的營養素攝入量。③酪氨酸是一種必需氨基酸，對兒童的健康成長和發育至關重要。有些兒童可能由于限制飲食導致酪氨酸不足，需在醫生和營養師的指導下，進行酪氨酸的補充。④有些患兒可能會出現特定氨基酸的代謝異常，如纈氨酸、異亮氨酸等，因此需要根據具體情況在醫生指導下進行特定氨基酸的補充。

4.3 加強蛋白質攝入

PKU 兒童需要注意低苯丙氨酸飲食計劃，但低苯丙氨酸飲食限制了蛋白質的利用率，因此需要注意補充優質蛋白質，以維持患兒的生長和發育[22]。①選擇優質蛋白質食物，不同的蛋白質食物含有不同的氨基酸，選擇優質的蛋白質食物可以提高蛋白質的利用率和吸收率。例如，肉類、魚類、豆類及其制品、蛋類、奶制品等都是優質蛋白質食物。②在飲食中添加氨基酸補充劑，可以在不增加苯丙氨酸的情況下增加蛋白質的攝入量。一些常用的氨基酸補充劑包括谷氨酰胺、丙氨酸、酪氨酸等，需要在醫生和營養師的指導下使用。③改變進食頻率，分多次進食，以增加蛋白質進食的次數和量，減少氨基酸的浪費，同時減少苯丙氨酸的攝入。

5 苯丙酮尿癥兒童特殊飲食中需要注意的問題

5.1 長期管理和定期監測的必要性

苯丙氨酸羧化酶缺陷是終身性的，因此患兒需要長期執行低苯丙氨酸飲食，以維持苯丙氨酸的正常代謝和相對健康的生活狀況。定期檢測患兒血液中苯丙氨酸的濃度，以保證苯丙氨酸的攝入量為控制水平。當苯丙氨酸水平過高時，需要及時調整飲食方案和藥物治療。

5.2 營養補充劑的重要性

苯丙酮尿癥患兒通過低苯丙氨酸飲食限制了苯丙氨酸攝入，蛋白質利用率受到影響，因此容易患營養缺乏癥，需要補充營養奶粉。但需要注意的是，盡管治療奶粉具有高能量和低苯丙氨酸的優點，但它并不能完全替代飲食。為了增加患兒的營養攝取，還需要增加一些低苯丙氨酸的食品。

5.3 注意患兒的生長發育情況

低苯丙氨酸飲食會使蛋白質的攝入量下降，導致患兒體重持續下降或增長緩慢，因此應加強總熱量攝入量，但仍需注意苯丙氨酸的攝入?；純盒枰ㄆ谶M行生長發育評估，若發現身高、體重和頭圍等方面出現落后，需要及時調整飲食方案，增加營養素的攝入量，以促進身體的正常生長發育。

6 結語

苯丙氨酸代謝障礙是一種常見的遺傳性代謝病，需要通過有效的治療方案進行控制。對于PKU 兒童來說，低苯丙氨酸的飲食管理是非常重要的治療方法。通過正確的飲食管控和營養補充，可以保證患兒的健康狀況和生活質量。合理的飲食管理、藥物治療和定期監測是控制此類疾病的關鍵，同時，需要家庭、醫生和社會各方力量的合作，為患者提供全面的支持與幫助，以提高患者的生活質量和健康狀況。