基因診斷技術臨床應用以及研究進展分析

呼蓓蓓

摘要：隨著醫療水平的不斷提高，大批先進的醫療技術如雨后春筍般出現，基因診斷技術作為一種先進的醫療手段，在臨床上也得到了廣泛應用，它的發展為臨床上各種難以攻克的醫學難題帶來了希望。源于它本身所具有各種特點，如靈活性、可以直接診斷疾病、能夠早期診斷發現疾病等，它被廣泛應用于各個領域，同時在組織工程、生物技術領域也有深入的研究和進展。本文主要是從以上幾個方面進行論述。

關鍵詞：基因診斷技術；臨床應用；研究進展

基因診斷技術主要是對有關的疾病進行診斷，這種診斷是通過分析患者的轉錄物（RNA）和某種特定的基因（DNA）來完成的。這種技術的問世，能夠對患者做到早期診斷、早期發現、早期治療，大大減少了臨床死亡率?？梢娝陌l展是人類醫學史上的里程碑，給醫學領域帶來了革命性的變化。同時基因診斷技術應用廣泛，不僅應用于醫學領域，在工業、農業、商業等領域也得到了迅速發展。

1 學術背景

目前，腫瘤的診斷大大依賴于基因診斷技術的發展，有效抑制了腫瘤患者病程的發展，降低了臨床死亡率。同時，基因診斷的運用，也可以對孕婦進行產前檢查，主要是妊娠早期和中期的診斷，從而減少了新生兒患有先天性疾病的概率，有效規避了家族遺傳病的發生，做到了優生優育。不難發現，基因診斷技術已廣泛應用于人們日常生活的各個領域。

2 基因診斷的概念

顧名思義，基因診斷就是通過對患者的DNA、RNA進行檢測分析，從而達到診斷疾病的目的診療手段，它的出現來源于重組DNA技術的發展?；蚪Y構和功能的改變是疾病發生的根本，因為基因是遺傳體上最基本的功能單位，它主要是對一個RNA或者一條多肽鏈進行編碼。

從基因檢測的內容來分，將其分為RNA、DNA診斷兩種。兩者之間的區別在于，RNA診斷是對基因的功能進行檢測，DNA診斷是對基因的結構進行檢測，基因的功能包括轉錄物量的變化以及某種因子的缺陷等，而基因的結構是指基因點的突變和序列的缺失。臨床上也將基因診斷分為直接基因診斷和間接基因診斷，這是按照基因檢測的策略來分的。直接診斷就是對患者自身特定基因的結構和功能進行直接的檢測，間接診斷是對患者的直系家屬的基因進行檢測，此種檢測方法是在患者的基因結構突變過多，形態復雜的情況下才會運用的。所以基因情況的不同要求在基因診斷時要做到具體問題具體分析。

3 基因診斷技術的臨床應用

3.1在感染性疾病中的應用 當機體被病原微生物侵入時，會產生一系列的臨床癥狀，這類疾病統稱為感染性疾病。在自然界中，病原微生物的種類多種多樣，包括細菌、真菌、病毒等。所以要想弄清楚這些病原微生物的基因序列，是一項艱巨的任務。然而人類的智慧是無窮盡的，研究發現，如果需要快速的檢測出病原體，只要將自然界中微生物的部分或全部的基因序列集中放置在準備好的特定芯片上即可，這樣我們就可以迅速而準確的檢測出治病微生物，對疾病作出診斷，對癥治療。隨著時間的推移，研究者對于基因診斷技術的探究更廣更深，研究發現，當人體被某種細菌和病毒侵襲時，他們會迅速發病，進而被確診為嚴重的感染性疾病，這是因為人體內已經被一些特定的基因所標記，而且這些基因還會發生突變，基因診斷技術的應用為這類高危人群帶來了福音，通過基因診斷，可以對這類疾病做到早發現、早治療，將各種病原體扼殺在搖籃里，從而降低了感染率。

3.2在腫瘤診斷中的應用 生活節奏的不斷加快，使得人們各方面的壓力不斷增大，生活不規律，飲食不節制等問題隨之出現，同時各類轉基因食品的大量涌入，也導致了各種食品安全問題。這些都是影響人們身體健康的原因，所以，腫瘤的發生率也變得越來越高。為了攻克這一醫學難題，科學家們進行了深入研究，并將基因診斷技術在腫瘤的診斷中推廣應用。

為防止腫瘤的發生，最關鍵的是早發現、早治療。腫瘤的發生歸根結底是因為基因的變化，同時腫瘤的發展過程復雜多樣，可能是由多種基因的變化引起的，所以在臨床上，腫瘤會被認做為是一種多基因疾病?？梢?，基因診斷技術對腫瘤的發現和防治尤其重要。研究者通過建立基因模型的方法鑒別腫瘤，首先在腫瘤患者的體內抽取活組織，然后提取腫瘤細胞，再將腫瘤細胞放在特定的基因芯片上，根據細胞的變化對基因進行表達分析，這樣基因模型就建成了。這種技術的出現，能夠有效的辨別腫瘤的良惡，更好的節約人力、物力、才力。

3.3在分子生物學技術中的應用

3.3.1免疫細胞學技術和免疫組織學技術 免疫細胞學技術在臨床上的應用十分廣泛，包括：①當患者的腫瘤細胞發生轉移，為了盡快找到原發病灶時；②臨床上的疑難雜癥很難進行診斷時；③術前準備，更好的明確疾病的分化和轉移程度時；④進行體內較深部位的穿刺時等等。免疫組織學技術也得到了廣泛的應用，它可以更好的幫助科學家進行實驗研究，當研究者需要極其準確的實驗數量時，可以通過此種方法進行量的衡量。雖然這2種技術的區別明顯，但是也具有很大的共同點，首先，它們都具有高特異性和敏感性，其次，它們都是通過人體內抗體和抗原的結合對疾病進行鑒別分析的。

3.3.2基因芯片技術 基因芯片技術能在臨床上取得顯著成效，是因為它具有其他技術所不具備的優點。比如：①它能夠更高效率的診斷疾??；②操作時更加簡單快速；③能夠全自動的完成各個項目的診斷，不需耗費更多的人力等。同時，它所取得的成效還包括：①患者由于長時間的服用一種或幾種藥物，會使機體產生抗藥性，阻礙患者的康復，為了避免此類情況的發生，在臨床上就可以運用基因芯片技術進行新藥的研制，這是因為它可以將患者體內產生的耐藥基因進行檢測。這樣就大大提高了新藥的研發效率和質量；②通過將基因放于載玻片上檢測等一系列手段，可以對疾病的亞型進行確定，在確定疾病亞型的前提下，才能對癥治療，選取最有效的治療方案，保證患者預后，提高患者的生命質量；③便于早發現早治療，利用基因芯片技術對患者的部分基因進行檢測，可以早期發現突變基因，更快更準確地制定治療方案，抑制患者病程的進展?；蛐酒夹g的應用和發展，為我們醫療技術水平的提高做出了很大貢獻。

3.3.3新一代基因測序技術 新一代基因測序技術和基因芯片技術有一定的區別和聯系，兩者之間互為補充。一般情況下，不同的新一代基因測序技術具有不同的原理，這是因為新一代基因測序技術本身就是一個技術結合體，所以不同的新一代基因測序技術之間的技術結合是不同的，原理也就不同。雖然它們之間有不同的原理，但是它們在臨床上的作用是一樣的，可以概括為3個方面，①向個體化醫療方向發展，新一代基因測序技術和原有的測序技術相比，其成本大大降低，所以就會有更多的患者可以承受此項檢測的費用，人們就會有條件根據自身疾病的情況，選擇適合自己的檢測和治療方案，最后就會驅動臨床技術從群體治療不斷向個體治療發展；②可以對傳染性疾病進行快速有效的診斷，例如我國2003年爆發的非典，就可以運用新一代基因測序技術進行有效的預防，并控制病菌的傳播和擴散，所以通過十幾年的發展，我國醫療技術水平有了質的飛躍；③不僅可以對傳染病進行診斷，也可以對遺傳病進行診斷，在妊娠早期或中期，利用新一代基因測序技術對母體內的嬰兒進行基因測序，可以對遺傳病進行確診，以便及早的采取治療措施，同時研究者也建立了針對各種疾病的基因檢測平臺，早檢測、早發現、早治療?？傊?，新一代基因測序技術在臨床上發揮了舉足輕重的作用。

4 基因診斷技術的前景和挑戰

在“人類基因組計劃”完成的驅動下，人類“后基因組計劃”也開始實施，這充分體現了人們對于基因診斷技術不斷取得顯著成效的渴望和期盼，基因診斷技術的不斷發展，帶動了各個醫學領域的發展，最為突出的就是分子生物學技術的發展，它的進步與發展和基因診斷技術有了更好的結合，使其更好地融入其中。隨著人們生活水平和知識水平的不斷提高，人們不只是一味地追求物質生活的享受，而是更加注重身體，心里各個方面的良好狀態，這就使他們更加主動地去研究疾病，防治疾病，久而久之，他們對基因診斷技術有了更多的了解，將基因與疾病更好的聯系在了一起，在潛移默化中，推動了基因診斷技術的不斷發展。在人們對這一技術不斷認可的同時，傳統的醫療模式也在不知不覺中發生著變化，人們不僅僅只停留在單一的診斷疾病的模式中，同時開始開辟新的基因診斷道路。

基因診斷技術在不斷發展的過程中，也面臨著嚴峻的挑戰，基因診斷技術在迅猛發展的同時，各個方面都要兼顧，不能只是追求單一的發展，而忽略了其他醫療技術的進步，這是因為各方面都是相互聯系不可分割的。例如：把基因診斷技術比作眾多木板中的長板時，有效的預防和治療措施就是這些木板中的短板。通過基因診斷技術可以準確的檢測到疾病的致病基因，但是由于技術不夠發達，就會缺乏有效的預防和治療措施，在這種情況下就會加重患者的思想負擔，從而影響疾病的恢復。所以基因診斷技術在發展的過程中面臨著機遇和挑戰，我們要學會統籌兼顧，這樣才能在各個方面得到全面發展。

5 結論

在人們無窮的智慧下，基因診斷技術終將得到飛速發展，并極大的推動衛生事業的進步，使人們的生活得到有效保障，更好地規避風險，做到早檢測、早發現、早治療?；蛟\斷技術將會給人們帶來福音，使人們能夠幸?？鞓返厣?、學習、工作。

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編輯/肖慧