一例可疑遺傳代謝病的肺炎致死案件分析

張高奇

（401120 西南政法大學司法鑒定中心 重慶）

1 案情資料

1.1 臨床病例

文某某，女，1歲2個月。2018.12.05因“反復咳嗽，喉喘2+月，加重伴氣促、發紺3天”就醫，查體：雙肺呼吸音粗，雙中下肺可聞及大量中粗濕啰音及少許哮鳴音。心率138次/分，心律齊，各瓣膜未聞及雜音。診斷為：支氣管肺炎（重癥）；代謝性酸中毒；精神運動發育遲緩。2018.12.0713：25突然出現口唇發紺，呼之不應，嘆息樣呼吸，呼吸5次/分，心率0次/分，經搶救無效，于14：05宣布臨床死亡。

1.2 解剖病理

解剖：心臟大小8.0cm×6.5cm×5.5cm，重78g，心尖圓鈍，心尖區見灰色脂樣突起物，大小1.2cm×0.5cm，各室壁厚：右室壁0.2cm，左室壁0.9cm，室間膈0.8cm。雙肺無粘連，左肺近肺門部片狀漿膜下出血，右肺下葉及上中葉背段色深，剖面呈暗褐色，右肺下葉質實如肝，左肺下葉部分區域質實；氣管粘膜稍充血，氣管腔內可見少許泡沫樣液體。肝臟大小14.0cm×9.0cm×6.5cm，重337g，下緣：劍突下5.2cm，右鎖骨中線上3.0cm，切面呈黃褐色。

組織病理：腦組織疏松水腫，神經細胞腫脹；細胞及血管周圍間隙增寬，血管擴張淤血?？梢娫钚阅X細胞壞死，液化。小腦顆粒層及分子層疏松，部分purkinje細胞脫失。心外膜下小灶性出血；心肌細胞腫脹，心肌細胞間隙增寬、水腫；心內膜增。咽粘膜上皮部分脫落，粘膜內、粘膜下炎細胞浸潤，扁桃體淋巴濾泡反應性增生。支氣管上皮部分脫落，支氣管粘膜下及支氣管周圍炎細胞浸潤，支氣管腔內風炎性滲出物；部分區域肺泡間質增寬，炎細胞浸潤。肺泡大小不等，部分肺泡塌陷，部分融合成肺大泡，肺泡內較多炎細胞、上皮樣細胞積聚。廣泛性肺泡內紅染物質積聚。肝小葉結構可，肝細胞廣泛腫脹，胞漿呈網狀變性，重度脂肪變性，部分區域肝細胞及毛細膽管內見膽汁淤積，局部可見灶性髓外造血。

1.3 病理診斷

1.3.1急性咽喉炎，急性扁桃體炎；支氣管炎、支氣管周圍炎，間質性肺炎；

1.3.2急性彌漫性肺水腫；

1.3.3急性腦水腫；腦軟化灶形成；

1.3.4肝細胞廣泛網狀變性，重度脂肪變性；

1.3.5心外膜下小灶性出血，心肌細胞變性；

1.3.6胸腺內甲狀腺異位；

1.3.7內腔顯淤血及死后自溶性改變。

2 分析討論

2.1 非死因排除

尸檢發現死者患有腦軟化灶形成、胸腺內甲狀腺異位，此屬于非致死性疾病，與本次死亡無關。

2.2 死因分析

死者肝細胞廣泛網狀變性，重度脂肪變性（見下圖圖1），多考慮為遺傳代謝性疾病，此病雖與患兒死亡無直接關聯，但不排除該病導致患兒順應性差，對死亡后果有一定的參與作用。此外死者尸檢見咽喉、呼吸道、肺感染性病變廣泛、嚴重（見下圖圖2、圖3），與臨床表現一致；同時伴發腦、心病變。綜合分析，死者文某某系咽喉、呼吸道、肺嚴重感染性病變所致急性呼吸、循環衰竭死亡。

遺傳代謝病，是由于基因突變引起蛋白質分子在結構和功能上發生改變，導致酶、受體、載體等的缺陷，使機體的生化反應代謝出現異常，反應底物或者中間代謝產物在體內大量蓄積，引起一系列臨床表現的一大類疾病[1]。該病種類繁多，后果以肝損傷多見。其中糖原貯積癥可致肺氣腫及肝炎、肝硬化，特征性病變為肝細胞質內出現多數玻璃樣嗜酸性顆粒，PAS染色呈陽性[2]；肝豆狀核變性，可出現輕或中度脂肪變、脂褐素沉積，肝細胞核內糖原儲積，匯管區周圍的肝細胞常含有Mallory小體和淤膽，增生的膽管中常有膽栓[2]，維多利亞蘭染色陽性。該案病理檢查：肝細胞廣泛腫脹，胞漿呈網狀變性，重度脂肪變性，部分區域肝細胞及毛細膽管內見膽汁淤積，局部可見灶性髓外造血。根據上述情況，該案高度懷疑遺傳代謝病可能，除常規HE染色外，應加做PAS/DPAS染色及維多利亞蘭染色[3]以確認或排除。由于特殊原因本案未行特殊染色，不失為缺憾的方面。但本案死者未見嚴重肝硬化等致死病癥，且咽喉、呼吸道、肺感染嚴重致肺實變，已可引起急性呼吸、循環衰竭死亡。

3 結論

文某某符合咽喉、呼吸道、肺嚴重感染性病變所致急性呼吸、循環衰竭死亡；肝細胞廣泛網狀變性，重度脂肪變性對死亡后果有一定的參與作用。

4 反思

日常檢案中，遇可疑或存疑問題時，應采取積極探尋答案的態度，查閱相關資料并完善各類檢驗或檢查工作，使鑒定結果更加科學可信。