家族性腺瘤性息肉病癌變1例

王勇幫

(湖南省人民醫院(湖南師范大學附屬第一醫院)結直腸肛門外科,長沙 410000)

1 病例資料

患者女,28 歲,因“反復腹痛、便血5年”于2019年7月入院。肛查:肛門形態正常,直腸中上段可捫及大量散在小結節,質中等,輕壓痛,退之后指套染血。入院查CA19-9 為42.19 kU/L。CT 示直腸下段腸壁增厚,直腸癌待刪(圖1)。盆腔MRI 示結直腸多發寬基底息肉樣病變(惡變可能,圖2)。結腸鏡檢查示大腸多發息肉,家族性腺瘤型息肉病(圖3),活檢(距肛門8 cm)腺癌,特殊染色PAS(+)(圖4)。胃鏡示十二指腸降段多發小息肉(圖5)。診斷為家族性腺瘤性息肉病,遂行腹腔鏡全大腸切除+小腸J 形儲袋成形+預防性小腸造口術。術后病理示: ①(全大腸)中分化管狀腺癌,隆起型,距遠端切緣約8 cm,腫塊大小2 cm×2 cm×1.8 cm,侵及腸壁黏膜下層;未見明確脈管內瘤栓及神經侵犯,腸旁淋巴結未見癌轉移(0/94),吻合口遠、近端切緣凈。②多發腺瘤性息肉,伴高級別上皮內瘤變,息肉彌漫分布于整個腸壁,符合家族性腺瘤性息肉病,最大息肉3.5 cm×3.4 cm×2 cm。免疫組化結果:PMS2(+),MSH2(+),MSH6(+),MLH1(+),Ki-67(+,90%),p53 (+,90%),CDX2(+),SATB2(+);特殊染色:VG(+) (圖6,7)。術后1年患者大便次數7～8 次/d,排便時間3～5 min/次,無肛門失禁,術后2年大便次數2～3 次/d,排便時間3～4 min/次,肛門控便可。

圖1 CT 示直腸下段腸壁增厚

圖2 MRI 示結直腸多發寬基底息肉樣病變

圖3 腸鏡示大腸多發息肉(息肉數目＞100)

圖4 腸鏡活檢病理示腺癌,特殊染色PAS(+)

圖5 胃鏡示十二指腸降段多發小息肉

圖6 切除的大體標本

圖7 術后病理示中分化管狀腺癌

2 討 論

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是臨床常見的一種常染色體顯性遺傳疾病,以結直腸內大量腺瘤性息肉為主要特征,嚴重者從口腔至直腸肛管均可發生息肉,本例患者十二指腸降段合并有多發息肉。該病臨床表現主要為腹部不適、腹痛、便血或黏液便、大便次數增多等[1]。有研究表明,發病年齡、腺瘤數量、大小及其組織學類型與FAP 癌變呈正相關關系,是影響FAP 癌變的相關因素[2]。家族性腺瘤性息肉病如不予治療,隨著年齡增長則不可避免出現癌變,本例患者已合并癌變。因此,有學者認為早期行預防性全結腸切除是關鍵[3],亦有學者認為手術時機應選擇在發生癌變的平均年齡(35 歲左右)之前[4]。

目前FAP 的主要手術方式有全結直腸切除+回腸儲袋肛管吻合術、全結腸切除+回腸直腸吻合術、全結直腸切除+回腸末端造口術[5]。文獻報道[6]腹腔鏡輔助全結直腸切除、回腸J 型儲袋與肛管吻合是治療FAP 的有效手術方式。最新專家共識[7]指出,鑒于患者的保肛意愿及全結腸切除術聯合回腸直腸吻合術存在癌變風險,更為推薦全大腸切除術聯合回腸儲袋肛管吻合術。本例患者合并直腸息肉癌變,故行全大腸切除術+小腸J 形儲袋肛管吻合+預防性小腸造口術,術后6 個月行回腸造口還納術,術后2年隨訪肛門功能滿意。

對于家族性腺瘤性息肉病家系成員,建議盡早完善基因檢測,對于突變基因攜帶者應堅持每年行腸鏡篩查,酌情完善上消化道內鏡檢查,盡早手術治療以避免癌變。行全大腸切除術+小腸J 形儲袋肛管吻合術是一種療效明確的治療手段。