孕早中期孕婦聯合產前篩查與產前診斷對預防出生缺陷的實用價值研究

賀丹

【摘要】目的：研究孕早中期孕婦聯合應用產前篩查與產前診斷，對于預防出生缺陷的實用價值。方法：運用回顧分析的形式，隨機抽樣長沙縣婦幼保健院2021年1月—2022年12月孕婦26455人為研究樣本，在孕早中期給所有孕婦實施產前篩查與產前診斷，分析對出生缺陷的預防情況與診斷情況。結果：26455人孕婦中，唐氏篩查顯示高風險2362例，超聲診斷的軟指標為陽性4252例，予以聯合檢測有1890例為陽性、24565例為陰性。 聯合檢測對于出生缺陷相關診斷符合率維持100.00%。結論：在孕早中期給孕婦實施產前篩查聯合產前診斷，能夠提升對于新生兒出生缺陷的診斷效率，落實優生與優育。

【關鍵詞】孕早中期；產前篩查；產前診斷；出生缺陷

Study on the practical value of prenatal screening and prenatal diagnosis for the prevention of birth defects in the first and second trimester of pregnancy

HE Dan

Changsha County Maternal and Child Health Care Hospital， Changsha， Hunan 410007， China

【Abstract】Objective： To study the practical value of prenatal screening and prenatal diagnosis combined with pregnant women in the first and second trimesters for the prevention of birth defects. Methods： A retrospective analysis was used to randomly sample 26455 pregnant women from January 2021 to December 2022 in Changsha County Maternal and Child Health Hospital. Prenatal screening and prenatal diagnosis were performed on all pregnant women during the first and second trimester of pregnancy to analyze the prevention and diagnosis of birth defects. Results： Among 26455 pregnant women， 2362 cases of Downs screening showed high risk， 4252 cases of soft indicators of ultrasound diagnosis were positive， 1890 cases were positive and 24565 cases were negative. The coincidence rate of the combined test for the diagnosis of birth defects was maintained at 100.00%. Conclusion： Prenatal screening combined with prenatal diagnosis in the first and second trimester of pregnancy can improve the diagnostic efficiency of neonatal birth defects and implement good birth and good birth.

【Key Words】First and second trimester； Prenatal screening； Prenatal diagnosis； Birth defect

出生缺陷，一般是指新生兒由于在胎兒的時期產生發育紊亂狀況，以此使得精神與功能以及形態上的異常，對其健康發育產生重度影響[1]。在近些年，臨床上的產科工作人員更為重視對新生兒的出生缺陷問題預防，進而提升新生兒的質量，落實優生優育計劃[2]。產前唐氏篩查以及產前超聲篩查，均為預防新生兒的出生缺陷關鍵檢查手段，當中的唐氏篩查能夠有效地檢查出孕婦體中胎兒的21-三體與18-三體以及神經管缺陷等產生的風險性，然而，超聲檢查會更直觀地觀看到胎兒的肢體情況與器官狀態，同正常標準予以對比，會有效性評價到胎兒有無出生缺陷問題[3]。但是，上述兩種檢查手段都有一些不足，單獨運用一種篩查方式不會獲得理想化的診斷效果，極易產生漏診或是誤診等?；诖?，選擇抽樣長沙縣婦幼保健院（以下簡稱“我院”）從2021年1月—2022年12月收入的26455人孕婦為研究樣本，具體的篩查診斷報告為。

1 資料與方法

1.1 一般資料

運用回顧分析的形式，隨機抽樣我院2021年1月—2022年12月孕婦26455人為研究樣本，孕婦年齡20～35歲，平均年齡（29.11±3.10）歲。予以產前唐氏篩查時的孕周16～20周，平均孕周（18.19±1.00）周。其中，經產婦13200例，初產婦13225例。納入標準：①屬于單胎妊娠；②孕婦年齡大于20周歲；③孕婦資料上相對完整，且精神與認知功能比較正常。排除標準：①孕婦有重負的妊娠并發癥；②孕婦有凝血功能異常；③孕婦存在惡性腫瘤與免疫系統類的病癥。

1.2 方法

1.2.1 產前超聲篩查 本次研究運用的超聲檢查設備為：超高檔的三維腹部超聲診斷儀，調整探頭的頻率值在3.5～5.0MHz區間，在孕婦的腹部進行仔細全面地掃查，然后觀察胎兒的四肢與軀干是否異常，監測其心率與腹圍以及雙頂徑相關指標，對其健康發育狀況予以評價。針對存在畸形可能性的胎兒，要多次予以超聲檢查，對其檢查結果給予記錄。

1.2.2 產前唐氏篩查 在清晨保持空腹依次抽取到孕婦的靜脈血約3.0mL，保持3000r/min的速度做十分鐘的血清分離處理，運用時間分辨熒光法對孕婦孕早期PAPPA+β-HCG聯合孕中期的AFP/游離β-HCG+UE3的指標水平，與此同時，對孕婦的基礎資料予以收集整理，把其和血清檢測結果一起輸入至分析軟件LifeCycle內，從而計算出唐氏綜合征的風險性。

1.2.3 對于唐氏篩查有高風險的孕婦以及超聲篩查顯示陽性的孕婦，要實施遺傳學方面的咨詢，強化超聲檢查項目，亦或是予以羊水穿刺，無創DNA檢查，等確診之后給予引產安排，且實施實驗室解剖以及病理學相關診斷，落實隨訪干預到分娩位置，將分娩結果視作金標準。

2 結果

2.1 產前超聲相關軟指標陽性檢出結果

26455人孕婦共計檢出4252例（16.07%）的超聲軟指標呈現陽性結果，見表1。

2.2 兩種篩查方式下對新生兒的出生缺陷診斷結果

26455人孕婦的分娩結果之中，共計1890例產生異常，24565例未產生異常。經超聲診斷一共檢測出4252例的軟指標為異常（即陽性），22203例未見異常（即陰性），沒有漏診狀況，但是2362例為誤診。通過唐氏篩查，一共2362例屬于高風險的孕婦（即陽性），剩下的24093例屬于低風險的孕婦（即陰性），同金標準對比，漏診為945例、誤診為1417例。實施聯合檢測后，一共檢測出陽性為1890例，陰性為24565例，沒有漏診與誤診的狀況。實施聯合檢測，對于出生缺陷診斷的臨床符合率屬于100.00%大于單一產前超聲91.07%以及唐氏篩查91.07%（P<0.05），見表2。

2.3 胎兒的超聲影響

從左側觀察：孕周在31周+的時候，其頭位，處于中線橫置狀態，雙側的腦室以及后顱窩池表現增寬，在進場側的腦室寬度為12mm。

從中側觀察：孕周在31周的時候，其頭位，處于仰臥的姿勢，且骶尾脊柱的背側椎弓相應兩條平行串珠狀在回聲間距的局部表現為增寬，于脊柱病變的部位皮膚持續性中斷，能夠觀察到大小不同的囊性膨出物。

從右側觀察：孕周在12周+的時候，處于正中矢狀切面位置，頸部的透明層的厚度最大為32mm。

3 討論

出生缺陷，也是先天性畸形，致使其產生重要因素包含：a.遺傳因素；b.環境因素；c.生物因素。新生兒的出生缺陷產生會對其生命以及生活質量等均產生重度影響，狀況較為輕的會伴隨他們終身，狀況重的有可能導致其一生殘廢，甚至是誘發其死亡等[4]。出生缺陷已經成為當前社會上重度的公共性衛生問題，孕婦在產前給胎兒實施唐氏篩查與超聲診斷相關檢查，能夠有效性監測到胎兒實際發育狀況，將異常發育狀況及時發現，且實施有效性的處理干預措施，以此能最大限度上地確保母嬰生命安全，提升新生兒的個體質量，對其出生缺陷予以有效性預防[5]。

產前超聲篩查，成為評價胎兒出生缺陷性的風險重要方式，它擁有眾多優點，如簡單的操作、相對無創更安全、耗費的時間短、費用十分低[6]。臨床醫務人員經超聲圖像能夠觀察到胎兒的肢體與軀干以及面容相關發育狀況，且可更為精準化地計算出胎兒整體上的腹圍與頭圍以及骨骼長度相關軟指標，另外，產前超聲篩查也可觀測到胎兒的心腎各器官發育狀況，以此綜合性地評價胎兒有無發育異常問題。本次研究發現：一共檢測出16.07%（4252例）超聲的軟組織指標呈現陽性，當中涉及鼻骨發育異常與心室強光點等等，診斷的靈敏度為100.00%，沒有漏診狀況，但是有2362例誤診。分析原因是：胎兒發育狀況有差異，一些超聲篩查呈現異常的胎兒，會隨著孕婦孕周的增大，獲取到的超聲軟指標從陽性慢慢轉變成陰性結果。所以，單純運用產前超聲篩查對新生兒的出生缺陷診斷準確性低。

唐氏篩查也屬于臨床進行產前檢查比較關鍵的一個項目，這種篩查方式運用在孕婦的孕中期，經血清學檢測實現，且把其孕周與年齡以及體質量相關信息一起錄入到風險評估系統的軟件之中，會有效性地評價到新生兒出生缺陷的產生風險，這種篩查方式比較簡單可行，并且，孕婦產生的不適感也相對更輕。本次研究獲得：26455人孕婦中一共檢測到8.93%（2362例）為高風險類型的孕婦，當中有945例屬于漏診、1417例屬于誤診，相應的靈敏度達到50.00%，且特異性達到94.23%。因此，在孕中期給孕婦實施唐氏篩查能夠有效性評價到出生缺陷的高危類型產婦。但是，唐氏篩查方式也會受到諸多因素所干擾，例如：孕婦的孕周與年齡以及血清標志物，會在計算其孕周與血清檢測上出現誤差，最后使得其準確性十分低。

綜合而論，在孕期給孕婦予以唐氏篩查+超聲篩查，這樣聯合性的產前篩查與診斷能夠及時檢測到出生缺陷相對高風險類型的胎兒，且經增強超聲檢測與羊水穿刺等手段完成確認，真正的實現早發現、早解決，給孕婦順利完成妊娠起到保駕護航的效果。

參考文獻

[1] 賴春紅，張麗娟.早中孕聯合篩查在降低出生缺陷中的價值與意義分析[J].中國醫學創新，2022，19（30）： 57-61.

[2] 俞舒舒，徐芊芊，王彥林.新篩查模式下出生缺陷發生趨勢及產前診斷結果分析[J].中國計劃生育學雜志，2022，30（5）：1179-1182，1186.

[3] 馬海霞，李春，宋娟，等.產前篩查和診斷多技術優化整合在胎兒出生缺陷中的對比研究[J].檢驗醫學與臨床，2022，19（15）：2042-2045.

[4] 張冬冬.胎兒出生缺陷產前篩查超聲診斷的研究進展[J].繼續醫學教育，2022，36（1）：161-164.

[5] 司艷梅，孔元原.出生缺陷篩查及診斷[J].中國臨床醫生雜志，2020，48（7）：757-760.

[6] 李海英.孕中期產前篩查產前診斷在減少出生缺陷中的作用探討[J].養生保健指南，2020（47）：117.