CADASIL 1例報告

朱春潘 陳奕晴 梁治平 步 軍

廣州市紅十字會醫院暨南大學附屬廣州紅十字會醫院放射科 (廣東 廣州 510220)

患者女，53歲，因“反應遲鈍、言語含糊半年”入院；8月前曾因口角歪斜伴言語模糊入院，行頭顱MR示右側基底節-放射冠區急性腦梗死，雙側側腦室周圍脫髓鞘病變，擬急性腦梗死予以治療，癥狀無明顯改善；1月前復查MR示脫髓鞘病變范圍較前增大，反應遲鈍較前加重。既往有糖尿病史3年，無明確家族史。查體：記憶力、計算力下降，雙側咽反射減弱，雙側腱反射減弱。實驗室檢查：同型半胱氨酸14.5umol/l，抗中性粒細胞漿抗體(pANCA、cANCA)陰性，腦脊液寡克隆區陰性。頭顱MR示：橋腦、左側丘腦、雙側基底區-放射冠區、外囊、雙側顳極多發斑點、小片狀長或等T1、長T2信號影，壓水序列上部分呈高信號，部分呈低信號。腦干右份新發條片狀稍長T2信號影，邊界不清；增強掃描未見異常強化灶；雙側腦室增寬，各腦溝、裂稍增寬。結論：雙側側腦室旁、雙側顳極、外囊、腦干右份脫髓鞘病變；橋腦、左側丘腦、雙側基底節區-放射冠區多發軟化灶及腔梗灶；彌漫性腦萎縮。予抽血外送相關基因學檢測：Notch3基因外顯子區域存在一處雜合變異：c.1319G＞C(p.C440S)，患者診斷為伴皮層下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病(CADASIL)。

圖1～圖3 FLAIR T2WI示雙側基底區-放射冠區、外囊、雙側顳極、腦干右份多發斑點、圖4 基因檢測圖。小片狀異常信號影，部分呈高信號，部分呈低信號。各腦溝、裂稍增寬。

1 討 論

伴皮層下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病(CADASIL)是一種常染色體顯性疾病，也是遺傳性血管性腦白質病的主要原因，其致病基因為Notch3，確診該病需通過基因檢測?；颊叨嘀心臧l病，常有家族史。流行病學研究預測CADASIL患病率為每10萬人中4～15例[1]。本病臨床表現差異較大，主要可表現為腦卒中發作、認知功能障礙和偏頭痛。MRI是該病診斷的關鍵，包括對稱性白質高信號、多發性腔隙性腦梗死、腦微出血和腦萎縮[2]，其中以外囊和雙側顳極高信號(O’Sullivan征)最具特征性[3,4]。本例以腦梗死為首發癥狀，MRI表現[5]與以上特點符合，病變范圍隨時間增大，與患者病情加重相符合，但缺乏家族史，易誤診。鑒別診斷：①多發性硬化：典型表現為病變與側腦室垂直[6]，一般無雙側顳極高信號病灶，且大部分MS患者腦脊液檢查中寡克隆區陽性。②腦缺血性小血管?。憾嘁娪诶夏耆?，有高血壓和動脈硬化等危險因素，病變常位于深部灰質及放射冠周圍。③進行性多灶性腦白質?。阂娪诹馨土?、慢性淋巴性白血病、結節病、結核等患者，病灶多遠離腦室周圍，有逐步融合增大趨勢。

綜上所述，CADASIL的影像學表現具有一定特征，但常因認識不足而延誤診治，當中年患者無傳統腦卒中危險因素而出現特異性影像表現，應考慮該病可能并行基因檢測以明確診斷。