孕中期唐氏篩查的臨床價值

周進蘭

【摘 要】 目的：研究分析在孕婦妊娠中期實施唐氏篩查的臨床價值。方法：隨機選取本中心在2019年1月至2019年10月，在孕中期4760例孕婦接受唐氏篩查，對胎兒的發育缺陷陽性率加以分析，根據篩查結果協助產婦展開妊娠終止或者缺陷預后處理等措施。結果：此次4760例孕婦中，289例為唐氏高風險，陽性幾率為6.07%;19例為神經管缺陷高風險，神經管缺陷篩查風險幾率為0.39%，256例為21-三體篩查高風險，其高風險幾率為5.38%，14例為18-三體篩查高風險，其高風險幾率為0.29%。結論：在孕婦妊娠期間，需要孕婦定期到醫院產檢，并在孕中期階段接受唐氏篩查，可以盡早發現胎兒發育異常情況，及時對異常胎兒與產婦做出必要的妊娠干預，便于降低不良妊娠發生幾率。

【關鍵詞】 孕中期;唐氏篩查;臨床價值

唐氏綜合征作為現階段臨床常見的染色體異常病癥，患兒會出現智力低下、結構畸形等癥，會給家庭和社會造成嚴重影響?，F如今，我國社會發展愈發完善，人們的生活品質提升的同時，受教育水平也日益提高，為了進一步實現優生優育的目標，孕婦在妊娠期都會到醫院接受產檢，以此全面了解產婦自身身體情況與胎兒發育狀況，確保胎兒健康[1]。唐氏篩查主要借助血清因子程度加以診斷，然而常規的產前診斷主要以羊膜腔穿刺術為主，但是具有一定的風險問題，會對孕婦造成不良影響，為此推廣唐氏篩查能夠減少產前診斷次數，對確保母嬰身心健康有著深遠地影響作用。為了進一步探究分析在孕婦妊娠中期實施唐氏篩查的臨床價值，此次將本中心在2019年1月至2019年10月接受唐氏篩查孕婦共計4760例為研究主體，現將研究過程與結果進行以下分析。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

選取本中心在2019年1月至2019年10月接受唐氏篩查孕婦共計4760例，通過臨床醫師的初步檢查，4760例孕婦年齡19～35歲，平均年齡（27.42±2.24）歲，孕周15～20+6周，平均孕周（18.21±0.58）周。排除標準：將多胎孕婦排除;將患有嚴重器質性疾病孕婦排除;將惡性腫瘤孕婦排除;將免疫系統病癥孕婦排除。納入標準：孕婦年齡大于18歲;孕婦孕周數超過15周;孕婦與家屬均知曉此次研究，并簽署《知情同意書》;全部研究主體均經本中心倫理委員會批準。

1.2 方法

1.2.1 孕周明確 由于各項檢查指標需要將孕周作為評定的依據，如若孕周時間與實際相差2周，就會對3項指標檢查的精確率造成影響，使其降低10%左右[2]。由此可見，明確孕婦孕周，對于唐氏篩查來講意義十分重大。孕周明確，一般根據末次月經加以計算，但是針對月經周期混亂以及難以明確末次月經時間的孕婦，可以借助B超監測加以明確，根據孕周期雙頂徑、孕早期胎兒頭臂長，進一步估算孕周時間。此次研究主體均處于孕中期階段。

1.2.2 唐氏篩查 利用化學發光手段，根據孕婦的孕周、年齡、體質量與身高等諸多方面，對孕婦游離雌三醇、β-絨毛膜促性腺激素、血清標記物甲胎蛋白加以檢測，并應有計算機展開風險檢測。測定孕婦空腹2mL靜脈血的血清，將孕婦的孕周數、體質量、末次月經時間、出生日期、既往史等詳細記錄在冊，并將上述信息均輸入到分析軟件當中，展開風險評估。三聯結果陽性判定18三體風險截斷值為1∶350，21三體風險截斷值為1∶270，ONTD風險截斷值AFP≥2.5，如若超出此值則表示為高風險[3]。

1.3 統計學處理

在本次研究中，所有的信息均采用SPSS 21.0軟件進行處理。計量資料和計數資料分別執行t檢驗與卡方檢驗，用（±s）、[n（%）]表示，P<0.05為符合統計學研究差異。

2 結果

此次研究表明，本中心在2019年1月至2019年10月所接收孕婦4760例，展開唐氏篩查，實際結果如表1所示。

3 討論

產前檢查是指為妊娠期女性提供一系列醫療檢查，從而鑒別判斷產婦及新生兒是否存在先天性畸形或疾病的一種檢查手段，對于孕產婦和圍產兒死亡率的降低和我國新生人口素質的提升均有著重要的意義。近幾年，隨著我國經濟的發展和醫學技術的不斷進步，產前檢查手段也在不斷豐富，唐氏篩查作為一種經濟、簡便且無創傷的檢查方法在我國部分地區的產前檢查中得到了廣泛的應用，也取得了明顯的效果。

在臨床上，唐氏綜合征會使患兒出現智力低下、面部缺陷等癥，結合臨床研究統計表明，唐氏綜合征發病幾率大約為0.14%左右，屬于常見的染色體異常綜合征?，F如今，唐氏綜合征并沒有確切的治療方式，不但會給社會與家庭造成嚴重的負擔影響，也會產生醫療資源的浪費。

唐氏綜合征也被稱作21-三體綜合征，出現唐氏綜合征的原因是在生殖細胞形成時，減數分裂期染色體不分離，隨著孕婦年齡的增長，其唐氏綜合征發病幾率也會隨之上升。目前在唐氏綜合征治療方面，并沒有特效治療手段或者藥物，唐氏患兒的出現，不僅會增加家長的精神壓力，還會降低家庭的生活水平，借助孕中期唐氏篩查方式可以有效規避唐氏患兒的出生。

由于孕婦孕期情況各不相同，其血清水平、AFP等指標也呈現不同的規律變化，在對這些物質進行檢測時，還要全面了解胎兒的代謝情況、生長發育情況等。對孕婦游離雌三醇、β-絨毛膜促性腺激素、血清標記物甲胎蛋白展開檢測是孕中期唐氏篩查的主要內容，篩查內容主要以三聯結果的陽性幾率、唐氏綜合征、神經管缺陷為主[4]。唐氏篩查這一環節十分重要，為臨床羊膜腔穿刺提供了必要參考依據，由于羊膜穿刺有一定的風險問題，這對唐氏篩查結果精確度提出更高的要求。

唐氏篩查是篩查唐氏綜合征的一種檢查方法。唐氏綜合征系21三體綜合征，又叫先天愚型，是由染色體異常引起的一種疾病，主要表現為明顯的智能落后，體格發育遲緩，特殊面容以及多發畸形。唐氏篩查就是通過化驗母體血清中的甲型胎兒蛋白，人絨毛膜促性腺激素及雌三醇水平，并結合孕婦的年齡，體質量，孕周等因素進行綜合分析，評估胎兒患有唐氏綜合征的風險。篩查結果可分為高風險、中風險和低風險，篩査結果低風險說明胎兒患有唐氏綜合征的幾率比較低，篩查結果高風險或者中風險說明胎兒有患有唐氏綜合征的可能，需要進一步檢查明確診斷。

唐氏篩查的原理在于，隨著產婦孕周和新生兒胎齡的不斷增加，母體血液中的甲胎蛋白（產生于胎兒肝臟細胞的一種特殊蛋白，是胎兒血清的正常成分）水平也會隨之提升，而人絨毛膜促性腺激素（產生于胎盤的一種糖蛋白，由胎盤的滋養層細胞分泌而成，由α和β二聚體的糖蛋白共同組成）水平卻會隨之降低，但是因唐氏胎兒的發育水平相較于正常胎兒而言較遲緩，母體血液中的甲胎蛋白水平增長速度同比較慢，而人絨毛膜促性腺激素水平卻同比較高，對該理論技進行明確后，通過對中孕期產婦的甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素水平進行檢測，并與同孕期健康產婦的正常值進行對比，便能夠對唐氏高風險孕婦進行篩查。有研究表明，通過測量孕中期產婦的甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素水平進行唐氏綜合征的產前篩查，已成為歐美發達國家常用的產前檢測項目。這一研究結果從側面證明了唐氏篩查的精確性和普適性，臨床推廣和應用價值均極高[5-6]。

唐氏篩查風險不能稱作為決定值，如若實驗室檢查水平、技術等方面存在差錯，就會使篩查結果出現假陽性、假陰性。為此，在實驗室檢查期間，需要注重唐氏篩查的各個階段，以此確保陽性精確度升高。

此次4760例孕婦中，289例為唐氏高風險，陽性幾率為6.07%;19例為神經管缺陷高風險，神經管缺陷篩查風險幾率為0.39%，256例為21-三體篩查高風險，其高風險幾率為5.38%，14例為18-三體篩查高風險，其高風險幾率為0.29%。與林華慈等人研究結果相一致[7]，說明此次研究具有可行性?？梢?，在孕婦妊娠期間，孕婦定期到醫院產檢，并在孕中期階段接受唐氏篩查，可以盡早發現胎兒發育異常情況，及時對異常胎兒與產婦做出必要的妊娠干預，便于降低不良妊娠發生幾率，因此具有較高的臨床意義。當然，唐氏篩查并不是完全準確的，該產前篩查手段只是一種唐氏綜合征的高風險評測方法，易受到孕產婦的年齡、孕齡、體質量、樣本采集方式和基礎疾病等因素的影響，產婦經唐氏篩查確定為唐氏綜合征高風險產婦后仍需進行全面的產前診斷，以最大程度的排除客觀因素所造成的篩查誤差，提升診斷準確度。并且，篩查開始前醫護人員也應對患者的年齡、既往病史、既往藥物使用史、是否吸煙、種族、孕周和體質量等基礎資料進行詳細的詢問和記錄，并反復核對上述基礎信息的正確性，并在篩查過程中做好相關干擾因素的分析，以保障篩查結果的準確性。

綜上所述，在孕婦妊娠期間，需要孕婦定期到醫院產檢，并在孕中期階段接受唐氏篩查，可以盡早發現胎兒發育異常情況，及時對異常胎兒與產婦做出必要的妊娠干預，便于降低不良妊娠發生幾率，值得應用，讓更多的孕婦受益。

參考文獻

[1] 劉丹丹.孕中期唐氏篩查及產前診斷的臨床價值分析[J].繼續醫學教育，2018，32（10）：155-156.

[2] 趙愛娥.孕中期唐氏篩查診斷的臨床價值及心理護理分析[J].世界最新醫學信息文摘，2018，18（A2）：357-358.

[3] 唐靜，饒歡歡.唐氏篩查在孕中期高齡產婦檢查中的臨床意義[J].醫學信息，2017，30（08）：182-183.

[4] 袁慧珍，劉艷秋，龍耀.孕中期唐氏產前篩查及診斷的臨床價值分析[J].廣東醫學，2017，38（z2）：35-37.

[5] 何有程，劉淑敏，歐陽嘉穎.孕中期唐氏篩查與產前診斷對預防出生缺陷的臨床應用價值分析[J].臨床檢驗雜志（電子版），2020，09（03）：427-428.

[6] 瑪麗婭.孕中期唐氏篩查及產前診斷的臨床價值分析[J].健康大視野，2019，（11）：232，231.

[7] 林華慈.分析孕中期唐氏篩查在產前診斷中的臨床應用[J].中國現代藥物應用，2018，12（11）：60-62.