CT 診斷兼有Ⅰ型和Ⅱ型表現的馬德龍病1 例及文獻復習

胡興飛，許華權，陳 亮，張佩佩，章建軍（浙江省岱山縣第一人民醫院放射科，浙江 舟山 316200）

病例男，67 歲，10 年前發現頸部腫物，未予重視，現自覺腫物增大就診。既往史：飲酒史20 年，自釀米酒2 500 mL/天。吸煙史20 年，15 支/天，無特殊用藥史，無類似家族史，既往有肺膿腫反復發作史。查體：雙側頸枕部、頜下、肩部、鎖骨上窩巨大腫物，無痛、質軟，頸部淋巴結無異常。神經系統檢查無異常。實驗室檢查：載脂蛋白B 1.54 g/L，低密度脂蛋白膽固醇4.53 mmol/L，總膽固醇6.60 mmol/L。甲狀腺功能無異常。

頸部軟組織CT 平掃+增強示（圖1～6）：雙枕部皮下、頸部、項部、鎖骨上及肩背部皮下及肌間隙內見彌漫性、團片狀脂肪密度影，其內見少量條索狀高密度影，未見包膜，鄰近肌肉、血管受壓移位，左頸部及左鎖骨上窩病灶較對側突出，余病灶基本對稱，喉旁間隙亦可見脂肪浸潤，喉腔及鼻咽腔未見狹窄，增強掃描病灶內未見異常強化。腹部CT 平掃示（圖7～9）：腰背部、臀部及下腹部皮下見對稱性、團片狀脂肪密度影，其內密度均勻，未見包膜。

頸部腫物穿刺病理：成熟的脂肪細胞。結合患者典型的影像學特征、嚴重的嗜酒史及彌漫對稱性、無痛性腫塊，臨床考慮馬德龍病?；颊卟辉甘中g治療，未進行任何藥物干預，3月后電話隨訪疾病無進展。

圖1～3 頸部軟組織CT 平掃：兩側頜面部及兩頸、枕部、肩背部及鎖骨上窩皮下淺筋膜及深筋膜見團片狀脂肪密度影，未見包膜，鄰近肌肉、血管受壓推移。右側喉旁間隙見脂肪浸潤，喉腔未見狹窄。圖4～6 頸部軟組織CT 增強：增強掃描未見明確異常軟組織強化。圖4：增強后推壓移位的頸部血管顯示更清晰。圖5：左頸部及鎖骨上窩脂肪堆積較右側更明顯，增強后脂肪組織內未見強化成分。圖6：頸項部脂肪團塊影。圖7～9 腹部CT 平掃：兩側腰背部、臀部及下腹部皮下見對稱性分布的脂肪堆積，未見包膜。

討論馬德龍病又名良性對稱性脂肪瘤病、Launois-Bensaude 綜合征或多發性對稱性脂肪瘤，是一種罕見的脂肪代謝障礙疾病。目前發病機制不明，可能與脂肪組織線粒體功能障礙、細胞色素C 氧化酶活性降低、兒茶酚胺誘導的脂肪沉積及誘導型一氧化氮合酶（iNOS）降低有關[1]。通常見于30～60 歲的成年人，發病率約為1/25 000，男女比例為15∶1至30∶1。超過90%的患者與酗酒有關，少部分病例報道與遺傳[2]、高尿酸血癥、高脂血癥、2 型糖尿病及甲狀腺功能減退等代謝綜合征有關。病例報道集中在地中海地區，我國發病率較低，主要集中在內蒙古、山東、廣西、四川等飲酒量大的地區[3]。

目前馬德龍病主要包括三型[4]：①Ⅰ型：主要發生在男性，也是被發現較多的一種類型，病變脂肪主要集中在頜面部、頸部、項部、上胸部、上臂和鎖骨上窩，此種類型一般伴有低體質量。脂肪堆積于腮腺，會出現特征性“倉鼠面頰”。②Ⅱ型：男女發病率相似，病變脂肪主要堆積在四肢、上背部、大腿內側、腹部和臀部?；颊唧w質量增加并出現肥胖跡象，導致出現偽運動員外觀。③Ⅲ型：好發于女性，病變脂肪主要發生在盆腔，常有膀胱、直腸受壓及泌尿系積水改變，也有文獻將先天性軀干周圍脂肪堆積歸為第Ⅲ型[5]。除了這三種類型外，有少數國外學者發現了“中心型”[6]和胃腸道“變異型”[7]的馬德龍病?！爸行男汀瘪R德龍病表現為腹部、手臂和大腿不斷出現的對稱性、大小不一、界限清楚的脂肪腫塊。胃腸道“變異型”的馬德龍病表現為胃腸道黏膜下多發脂肪瘤。馬德龍病進展緩慢，惡變罕見，國內外文獻僅有個例惡變為脂肪肉瘤。該病臨床表現是全身彌漫對稱性、無痛性腫塊，病變脂肪過多堆積的部位也常常引起并發癥，如當頸肩部脂肪堆積過多時，壓迫氣管、喉腔、頸部血管及臂叢神經時可引起呼吸困難、靜脈淤滯及臂叢神經病，累及舌部時可表現為巨舌癥、睡眠呼吸暫停、吞咽困難和構音障礙。除此之外馬德龍病還可引起周圍神經病。本病例有以下特點：①實驗室檢查有血脂升高、長期酗酒史，與文獻報道相符。②該患者右上肺膿腫治療后，反復右上肺炎癥可能與患者極度嗜酒及免疫力低下有關。③病變脂肪累及頸部、項部、喉旁間隙、鎖骨上窩、腹部及臀背部，兼有Ⅰ型和Ⅱ型馬德龍病脂肪堆積的分布特點。國內外馬德龍病的報道絕大部分為Ⅰ型[8]，兼有Ⅰ型和Ⅱ型表現的馬德龍病報道極少。另外本病例左頸部及左鎖骨上窩較對側病變脂肪病灶更多，也符合馬德龍病脂肪堆積的特征[9]，勿要認為惡變。該患者第一次行腹部CT 時未能及時診斷，進行頸部軟組織CT 增強時才得以確診，因此認識此種類型的馬德龍病很有必要。

馬德龍病的病理標本為許多較小的脂肪細胞、纖維結締組織和間質內的血管增生[10]，很少直接診斷為馬德龍病，目前診斷馬德龍病主要依靠影像學檢查和臨床表現。馬德龍病的CT 和MRI 表現極具有特征性[11]，不同類型的馬德龍病CT 和MRI 表現均為特定部位皮下深/淺筋膜對稱性異常堆積的脂肪密度或信號影，無包膜，內可伴少許條索狀纖維分隔，周圍肌肉可受壓、萎縮、變形，結合長久酗酒史，CT 和MRI 可明確診斷[12]。同時CT 和MRI 還能反應脂肪浸潤的部位和范圍，判斷喉及喉旁脂肪浸潤的程度、有無喉腔及氣管的狹窄。CT 或MRI 增強掃描可以評估病變有無惡變、頸部血管的走行與病變的關系，為臨床手術方案提供依據。特定部位的MRI 顯像還能顯示病變部位與周圍神經的關系。本病主要需要與家族性脂肪瘤病、單純性肥胖及脂肪肉瘤鑒別。①家族性脂肪瘤?。阂话阌屑易暹z傳史，好發于四肢，CT 和MRI 表現為單純的脂肪密度和信號影，境界清楚、有包膜，病灶往往不對稱，頸肩部不受累。②單純性肥胖：CT 和MRI 也可表現皮下脂肪對稱性增多，但一般不會引起周圍肌肉受壓、變形。③脂肪肉瘤：脂肪肉瘤發病部位局限，好發于腹膜后及四肢，脂肪密度/信號影內可見不均分布片絮狀軟組織密度成分，CT 或MRI增強掃描間隔和軟組織成分強化。

馬德龍病的治療主要包括手術切除、吸脂術和藥物注射溶脂。手術治療和吸脂術被認為目前最有效的手段[13]。需要提出的是，大部分馬德龍病患者雖與長久酗酒有關，但戒酒并不能阻止疾病的發展，手術后是否復發與飲酒也沒有必然聯系[14]。藥物注射溶脂容易復發并局部纖維化和粘連，復發后對下次治療帶來困難。吸脂術適用于病灶小且周圍結構沒有重要血管的患者，因此Ⅰ型馬德龍病采用吸脂術欠妥[15]。由于馬德龍病患者大部分病灶較大且無包膜、無邊界，根治性切除難度很大，因此，目前大多數學者主張姑息治療、分期切除。