雙絨毛膜雙胎選擇性減胎術后被減胎兒的游離DNA持續周期研究

陳敏

(廣州醫科大學附屬第三醫院 產前診斷和胎兒醫學科，廣東 廣州 510150)

來自廣州醫科大學附屬第三醫院的陳敏教授在本時評中介紹了“雙絨毛膜雙胎選擇性減胎術后被減胎兒的游離DNA持續周期研究”。

無創產前檢測(non-invasive prenatal testing，NIPT)可作為雙胎早期染色體非整倍體的一線篩查技術。而雙胎之一死亡的發生率高達6.2%，死亡胎兒的游離DNA進入母血循環，導致NIPT產生假陽性結果。陳敏教授團隊通過對5例雙胎之一胎兒非整倍體的孕婦血漿進行NIPT，監測雙胎中死亡胎兒及存活胎兒游離DNA濃度的變化情況，定性分析死亡胎兒游離DNA在孕婦血漿中的殘留情況，分析死亡胎兒游離DNA濃度變化如何影響雙胎NIPT檢測準確性。通過選擇性減胎樣本模擬自然消失雙胎，驗證消亡胎兒對NIPT假陽性結果的影響。研究發現，雙胎減胎后7～9周，血漿胎兒游離DNA(cell-free fetal DNA，cffDNA)胎兒濃度達到峰值，之后逐漸下降，在孕晚期降為0，該趨勢變化的原因可能是減胎手術后胎兒與母體胎盤灌注發生改變而影響胎盤自溶率。孕14～17周選擇性減胎的孕婦，血漿殘留cffDNA會導致NIPT產生假陽性結果，一直持續到減胎后16周。因此，不推薦妊娠早中期發生了胎兒死亡的雙胎孕婦進行NIPT檢測，12周后減胎者，先完成NIPT和超聲檢查后再減胎。