3種主流現代解剖學本體的器官表征特點對比分析研究*

付 璐 姚克宇 楊嘯林 朱 彥

(1中國中醫科學院中國醫史文獻研究所 北京 100700 2中國中醫科學院中醫藥信息研究所 北京 100700 3中國醫學科學院/北京協和醫學院基礎醫學研究所 北京 100005)

1 引言

人體解剖學是研究正常人體各部分形態、結構、位置、毗鄰、結構與功能關系的科學[1]。人體解剖結構與人體的生理、病理密切相關，是生物醫學知識的重要組成部分。解剖學本體用符號信息表征人體結構的解剖知識點，并能模擬、推導各知識點關系的解剖術語、關系、規則的集合，即以計算機系統可理解、推演的形式表征解剖學知識[2]。本文介紹目前3種主流的解剖學本體醫學系統命名法——臨床術語標準(SNOMED CT，SCT)、跨物種解剖本體(Uberon)和解剖學基礎模型本體(The foundational model of anatomy ontology，FMA)的核心類及層級關系，通過對比3種解剖學本體關于器官的術語關系、分類方式及概念/類的定義，以期為傳統醫學身體結構的本體構建提供一定的參考。

2 SCT本體(身體結構部分)

2.1 概述

SCT是當前國際上廣為使用的一種臨床醫學術語標準，由國際醫療術語標準發展組織管理發布[3]。SCT基于本體理論，以概念為核心，構建以描述、概念和關系為基礎構件的術語模型，對醫學概念進行邏輯定義[4-5]。

SCT在國際臨床醫學數據分析研究中應用較廣，許多醫療信息化的系統均基于其體系構建。SCT涵蓋大部分臨床診療相關術語，包括疾病、藥品、醫療操作等，臨床中主要針對電子健康記錄及臨床信息系統，用于患者診療信息的收集、存儲、處理及提取[6]。此外，醫療信息化研究人員從學術研究角度將現有醫院的代碼系統、分類或術語映射到SCT或參考其核心架構，支持更高效的醫療數據分析和知識建模[7]。

2.2 術語類型及層級關系

SCT術語概念目前有19個頂層分類，每個層級概念進一步細分為多個次級概念層，形成樹狀結構[8]。其中“身體結構”部分涵蓋解剖學子本體，包括“解剖或后天獲得的身體結構”“由原來的解剖結構演變成的異常身體結構”等8個主要子類，可囊括人體正常情況、出現病理變化或者接受器官移植等多種情況下的解剖結構?！敖馄驶蚝筇飓@得的身體結構”主要分為 “解剖結構”和“后天獲得的解剖結構”。具體的解剖結構按照顆粒度由粗到細進一步分為身體區域、系統、器官、組織、細胞等，如“解剖空間結構”“身體器官結構”“身體區域結構”“身體系統結構”“身體組織結構”“細胞結構”。其中，器官主要依照其功能結構的不同分為“消化器官”“呼吸系統器官”“血管”“皮膚”“腦和脊髓”等。

2.3 器官的概念表征

SCT對身體結構表征的核心模型是SEP三元模型，主要包括3個核心部件：“結構(S)”“整體(E)”及“部分(P)”。整體概念：其實例為完整的解剖實體。例如“整體肺”囊括所有肺的實例。部分概念：其實例為某種解剖實體的真子部分。例如“部分肺”的實例囊括某肺臟的所有真子部分實體：“患者A的肺毛細血管結構”“患者B的肺間質組織結構”等。需要注意的是“部分肺”并非“肺”的實例。實體結構概念：是整體概念及部分概念的上位概念，囊括解剖實體的整體或部分的全部實例，例如“患者A的肺”“患者A的肺毛細血管結構”“患者B的肺間質組織結構”等。

SCT對器官的表征同樣采用SEP三元模式，以肺為例，見圖1，包括“肺結構”“整體肺”和“部分肺”3個核心概念。對于某些左右各一的雙側器官，如雙肺、雙腎、雙眼等，通過定義“偏側”關系，進一步分為左側、右側及雙側的概念，如“整體肺”包含“整體左肺”和“整體右肺”等子類；“肺結構”的子類包括“左肺結構” 和“右肺結構”?！罢w左肺”和“左肺結構”均與“左側”具有“偏側關系”?！半p肺”則屬于“成對的解剖結構”。需要注意的是，當前版本未見“雙肺”與“左肺”“右肺”“肺結構”“整體肺”“部分肺”的概念關聯。

圖1 SCT中 “肺”“左肺”及“雙肺”的層級關系

3 Uberon本體

3.1 概述

Uberon是一個綜合的跨物種解剖本體，按照常規的解剖分類標準分類。Uberon的特點是與現有以物種為中心的多種解剖學本體廣泛關聯，支持人類和其他物種的數據整合，為跨物種的解剖結構知識推斷奠定基礎。其使用一種全新的方法搭建解剖學分類，對分析人體表型的變化具有重要意義[9]。

Uberon關注物種差異。由于多種人類特有的疾病(尤其是罕見病)無法利用動物造模，只能依據動物模型的表型特征-基因等信息進一步推測人類的表型基因特征。而Uberon的優勢在于將物種特異性和臨床解剖、組織的本體聯系起來，因此可用于多物種的數據整合。如多物種數據分析平臺Monarch Initiative，提供一個系統來組織和協調在臨床和模式生物、非模式生物資源中發現的異質基因型-表型數據，從而為來自多物種的基因數據創建統一的描述[10]。該平臺在建設中主要參考了Uberon本體、統一表型本體、基因本體等，其中Uberon本體主要用于構建不同物種解剖實體之間的關聯性。

3.2 術語類型及層級關系

Uberon目前版本包含6 500多個類，囊括解剖系統、器官、組織等不同粒度的解剖學實體，支持多物種解剖結構的概念表征。每個類均以URI作為唯一標識。術語來源包括學術論文、教材、百科全書、醫學詞典和專家共識等。在Uberon的4 692個定義中，有2 293個與維基百科頁面引用關聯，其余引自哺乳動物表型本體、GO、FMA、PubMed ID或標準教科書等[11]。

Uberon將解剖實體分為非物質解剖實體和物質解剖實體。物質解剖實體可進一步分為解剖集合、解剖結構、解剖表面區域等。解剖集合主要用于描述成對或者屬于一套系統的解剖結構，例如雙肺、鼻孔等。解剖結構包含解剖邊界、解剖組、解剖系統、多細胞解剖結構等。

3.3 器官的概念表征

在Uberon 本體中，器官屬于多細胞解剖結構，子類主要依據器官的功能分類，如生殖器官、呼吸器官、免疫器官等，如肺屬于呼吸器官，淋巴組織屬于免疫器官。

器官概念表征的常見關系包括is a，part of和develops from，如“肺泡”與“肺”之間的關系表征為 “pulmonary alveolus SubClassOf part_of some lung”，表示每個肺泡都是肺的一部分，但并非所有的肺都有肺泡。

對于偏側器官的表征常采用生物空間本體的關系，如“in left side of”“in right side of”“in lateral side of”等，用于定義雙邊對稱或成對結構的側半部分。如“肺”是一種“偏側結構”，同時屬于“雙肺”的一部分，位于雙肺的偏側?！白蠓巍迸c“肺”“雙肺”的關系為：左肺是一種肺，左肺是位于雙肺左側的肺，具體關系，見圖2。

圖2 Uberon中“雙肺”“肺”及“左肺”的層級關系

4 FMA本體

4.1 概述

FMA是由美國華盛頓大學結構化信息研究組開發的精確表征人體解剖結構基礎知識的領域本體，是一個不斷發展的基于計算機的生物醫學信息學知識源。其主要目標是以人類和計算機均可理解的方式表征人體表型結構必需的類或類型及其關系。具體來說，FMA確保在不同應用中表示解剖學類名稱時的一致性，其本體論框架可以應用并擴展到所有物種[11]。

與SCT相比，FMA主要用于表型正常人體解剖結構的相關概念。目前 SCT中與正常人體解剖相對應的大部分術語已與FMA 建立了映射關系，且FMA 術語覆蓋的顆粒度更細[12]。

4.2 術語類型及層級關系

FMA本體由7.5萬解剖類、13萬術語以及來自168個關系類型的約210萬語義關系實例構成，與SCT、Uberon等詞表存在概念與術語的交叉[13]。FMA包含“解剖實體”“屬性實體”“空間實體”等8個主要類別。顆粒度最大的解剖類為“人體”，其他顆粒度如“主要身體部分”“器官系統”“器官” “細胞”等，直至最小的解剖類“生物分子”，包含建模整個人體結構所需的所有解剖類及關系。

4.3 器官的概念表征

FMA中器官的上層結構為“解剖結構”，主要依據器官的解剖形態分為“實體器官”和“空腔器官”兩大類。實體器官包括“實質性器官”和“非實質性器官”。如肺、肝等屬于實質性器官，韌帶、肌肉、筋膜等屬于非實質性器官?？涨黄鞴侔ā皫в锌涨坏钠鞴佟焙汀皫в胁糠挚涨黄鞴俚钠鞴佟?。如胃、腸、膀胱、子宮等屬于帶有空腔的器官，骨骼、海綿體等屬于帶有部分空腔器官的器官。

FMA對偏側器官的表征較簡略，如將“左肺”和“右肺”歸類為是一種“肺”，未見與Uberon相映射的“偏側結構”的概念?！半p肺”則屬于“成套的解剖物質”，與肺和左肺的概念未見關聯，具體層級關系，見圖3。

圖3 FMA中 “雙肺”“肺”及“左肺”的層級關系

5 3種本體對于器官概念的映射及特點

根據源于Uberon本體的數據庫交叉引用數據，以肺相關的術語為例，比較分析3種本體的特點，見圖4。

圖4 SCT、Uberon、FMA中 “肺”“左肺”及“雙肺”的概念表征

5.1 器官的層級分類

關于器官的上層結構，Uberon、FMA及SCT皆認為器官的概念屬于解剖結構。但值得注意的是，Uberon中的解剖結構“anatomical structure(UBERON_0000061)”、FMA中的解剖結構“anatomical structure(FMA：67135)”與SCT中整體解剖結構“362889002|entire anatomical structure(body structure)|”的概念為同義詞，而SCT中的解剖結構“91723000|anatomical structure(body structure)|”概念在層級上涵蓋了整體解剖結構的概念。而在器官的下層結構中，SCT與Uberon主要依據器官功能分類，如呼吸器官、泌尿器官等；FMA則主要依據器官解剖形態分類，如空腔器官、實質器官等。

5.2 器官的術語映射

SCT主要采用SEP三元組表征模型將器官分為“器官結構”“整體器官”和“部分器官”，如將“肺”分為“肺結構”“整體肺”“部分肺”。關于三者的術語映射關系，Uberon和FMA中器官的概念與SCT中整體器官的概念相同。例如，Uberon和FMA中肺“lung(UBERON_0002048)”“lung(FMA：7195)”的概念對應SCT中整體肺“181216001|entire lung (body structure)|”的概念；同樣，Uberon和FMA中左肺的概念與SCT中的整體左肺“361982005|entire left lung (body structure)|”相對應。

5.3 偏側器官的關系構建

關于成對的器官，三者的表征形式較相近，如SCT中雙肺上層結構為“成對的解剖結構”，Uberon中雙肺的上層結構為“解剖集合”，FMA中雙肺的上層結構為“成套的解剖物質”。偏側器官與器官的關系均表征為“is a”的關系，如“左肺”是一種“肺”。值得注意的是，在偏側器官與雙側器官的關系構建中，SCT和FMA中的雙側器官與偏側器官均無關聯，而Uberon中的雙側器官與偏側器官存在“in lateral side of”“in left side of”“in right side of”的方位關系。

6 結語

人體解剖學知識作為生物醫學知識的重要組成部分，其規范化和形式化的表征為生理、病理、疾病等微觀宏觀知識的表征奠定了基礎。本文分析對比目前3種主流解剖學本體關于器官的設計模式、分類結構及映射關系等，有助于學習和了解當前成熟本體的構建方法，為其他領域本體的研究和構建提供參考支持。

中醫學的“臟腑”概念與現代醫學“器官”的概念存在一定關聯，但其內涵更為豐富。除器官的解剖結構之外，另有中醫生理功能和四時五行等生理屬性的含義存在，且與經絡、氣血、陰陽等身體結構及物質基礎存在密切關聯。主流解剖學本體對于構建器官的層級關系、器官與器官之間的關系，以及偏側與雙側器官的表征有豐富啟示，在借鑒解剖本體概念表征模式的同時，后續將結合中醫學理論特色與中醫身體結構的概念特點，構建涵蓋解剖形態、生理功能、生理屬性的中醫身體結構本體，結合臨床實際應用，為中醫藥領域本體集的構建與應用奠定基礎。

利益聲明：所有作者均聲明不存在利益沖突。