肝豆狀核變性患者自我管理體驗的質性研究

胡曉涵，占婷婷，何望生，喬疏桐，李雪

（1.安徽中醫藥大學護理學院，安徽合肥 230012；2.安徽中醫藥大學第一附屬醫院腦病中心，安徽合肥 230001）

肝豆狀核變性（wilson disease，WD）是一種銅代謝障礙的遺傳性疾病， 銅在全身多個組織器官的異常沉積會引發一系列的臨床表現，例如構音障礙、共濟失調、吞咽困難、思維紊亂、易激惹、抑郁等[1]，對患者生活質量和心理狀態均產生負面影響。 我國肝豆狀核變性診療指南[2]明確指出，堅持盡早治療、個體化治療、終生治療原則是患者的最佳治療途徑，早期疾病診斷和長期規范的限銅、 抗銅治療可有效減少并發癥的發生，但若不遵醫囑、隨意服藥等會加速疾病進展甚至導致死亡。 自我管理是患者主動應用認知及行為策略，對醫療、行為和情緒進行系統管理的動態過程[3]。 然而肝豆狀核變性患者自我管理水平較低，自我管理能力并不理想[4]。 目前肝豆狀核變性國內外自我管理項目的研究多通過量性研究間接測量其自我管理效果，尚未考慮患者自身視角?；诙喾轿欢嘟嵌壤斫飧味範詈俗冃曰颊咦晕夜芾淼男枰?，本研究采用定性方法，深入探討患者在自我管理過程中的影響因素， 以期為后續疾病管理方案的制定提供一定的參考和依據。

1 對象與方法

1.1 研究對象 采用目的抽樣法，選取2023 年2—7 月安徽中醫藥大學第一附屬醫院腦病中心肝豆狀核變性住院患者作為訪談對象。 納入標準：（1）符合“中國肝豆狀核變性診治指南2022”診斷標準[2]；（2）年齡≥18 周歲；（3）思維清晰、語言表達能力良好；（4）患者知情同意，自愿接受訪談。 排除標準：（1）伴有精神心理疾病者；（2）合并其他嚴重性疾病不能配合訪談者。 本研究已通過安徽中醫藥大學第一附屬醫院倫理委員會審查（2022AH-86）。 本研究訪談至12 例時無新的信息和主題出現， 達到樣本量的意義飽和[5]。 受訪者中男6 例，女6 例，年齡18～40（30.92±7.50）歲；居住地：城市7 例，農村4 例，縣鎮1 例；職業：6 例有工作，6 例無工作；疾病分型：腦型6例，肝型5 例，肝腦型1 例。

1.2 方法

1.2.1 資料收集 本研究采用現象學研究方法，面對面進行半結構式訪談， 觀察并記錄研究對象的動作、聲調等非語言信息。研究者基于研究目的進行文獻回顧，結合臨床實踐擬定訪談提綱，經2 次預訪談后予以修訂和完善， 最終確定正式訪談提綱：（1）您能簡單跟我介紹一下您的患病經歷嗎？ 對這個疾病有何了解？（2）您怎么理解疾病自我管理的？（3）關于疾病您是怎么做到自我管理的， 平時采用什么方式來管理自己的疾??？（4）您在疾病自我管理過程中有什么感受和體驗？您覺得哪些因素會影響自我管理?（5）您的家人和朋友如何看待您的疾??？疾病對您們的關系有影響嗎?（6）您在自我管理的過程中都遭遇過哪些問題和困難？ 您都是怎么應對的？ （7）患病期間您得到過哪些支持和幫助？有怎樣的期望與建議？訪談前研究者向研究對象解釋自身目的及要求，獲得患者本人知情同意并簽署知情同意書， 遵循自愿原則和保密原則。 訪談時適當進行重復、 澄清和探究，關注患者情緒，記錄訪談中的非語言行為，時間約30～45 min。 訪談后及時撰寫訪談日記，進行回顧總結，對患者個人信息及錄音文本做到去隱私化處理。

1.2.2 資料整理與分析 訪談后24 h 內進行錄音轉錄，遵循一字不漏、及時轉錄、多備份原則，轉錄后進行成員檢驗，向患者回訪核實，根據受訪者反饋修正無誤后將文本導入NVivo14 軟件， 雙人按照Colaizzi 七步分析法[6]進行資料的提取和歸納主題。

1.2.3 質量控制 本次研究者均系統學習接受過質性研究課程培訓，具有理論儲備；訪談前與患者建立信任關系，選擇患者空閑時間進行訪談，確保訪談過程的順利；訪談過程中研究者始終保持客觀中立，懸置個人經驗，避免自身價值觀等影響研究結果。

2 結果

2.1 自我管理知識欠缺

2.1.1 自我管理認知偏差 多數受訪者認為自我管理就是自律， 強調堅持服藥和飲食管理是自我管理的高效途徑。 P4：“（自我管理）就是按時吃藥、忌口了，然后沒然后了。 ”P8：“就是忌口啊，就自律嘛，不該做的堅決不做，就是良好的生活習慣啊，早睡早起啊，飲食規律啊這些基本上，反正就是自律，該吃吃該喝喝，不該吃不吃，不該喝不喝，藥是一定要3 餐按時吃。 ”P11：“自我管理就是自我要求，就比如說忌口、按時吃藥、不能摔住頭之類的?！钡灿谢颊咻p視自我管理，忽略健康行為對疾病的積極影響。 P1：“不用采用方式，自我管理嘛。 ”

2.1.2 對疾病知識深入了解的抗拒 受訪者由于疾病的難以治愈性而缺乏了解疾病的動力， 選擇與疾病共存。 P3：“我知道這個病無法根治，所以就不去了解了，就這樣維持生命吧。 ”也有受訪者對疾病不良癥狀存在擔心和僥幸心理， 這種對未知的恐懼促使患者產生回避反應，不敢深入了解疾病相關信息。P5：“也不敢了解太深，因為我感覺在手機上查的話，就感覺看的挺嚇人的，因為我（癥狀）也沒有很那個（重）就不太去敢看，也不會去主動去了解，像我平時在家的話，也沒有接觸到這種病人，就感覺自己好像沒事一樣。 ”

2.2 堅持自己的健康觀

2.2.1 服藥管理缺乏科學性 堅持藥物治療是患者保持健康狀態的必要條件， 反應良好并堅持服藥行為的患者可以達到長期無病生存。 但多數受訪者由于服藥的終身性及副作用會逐漸產生服藥倦怠感，發生藥物漏服、自行調整藥量的不良現象。 P3：“原來頭兩年我就按照醫生吃， 我感覺好像沒什么太大的用處，平時也就漏著吃，就是每天只吃一頓，不過葡萄酸鋅肯定吃的，那個我堅持吃三頓，我覺得它比那個二巰有用。 ”P8：“不一定按照醫囑吃，有時候癥狀減輕了，我會稍微減少青霉胺的藥量，因為我感覺它副作用很大，也就一天吃兩次，一次吃兩顆應該能維持我這不發病的狀態?！辈糠质茉L者對于肝豆狀核變性治療藥物的作用及影響存在質疑， 害怕藥物副作用加速疾病惡化，導致出院服藥依從性差。P9：“怕吃藥把其他臟器給吃壞了，是藥三分毒，肯定對身體有不好，治好了這里那里又不好，那里又壞了，還不是徒勞，所以我不怎么吃藥。 ”

2.2.2 構建自己的飲食理念 受訪者通過書籍、網絡、醫務人員等途徑獲取飲食管理知識，在食物的選擇上嚴格遵循低銅原則，達到有效控制。 P9：“......后來我在那個北京協和醫院旁邊圖書館， 我買了一本中國營養食品成份表那個書， 就我們北方那邊常見那些食物，吃的哪些銅高哪些銅低就知道了，基本就從那會開始忌口，平時就喜歡吃點甜食，愛喝牛奶，吃奶制品， 我知道白糖是排銅的， 牛奶也稍微排一點， 不然的話要沒吃藥早就并發癥出了好久了。 ”P10：“會注意一些不該吃的菜不能吃，就是一些含銅量比較高的食物啊一般都不會吃， 不確定的自己會網上主動去查，搜那些患者禁食菜，就靠百度上查和醫生叮囑。 ”飲食的規律性與作息習慣密切相關。 有受訪者表示自己沒有合理的時間規劃， 飲食不節律造成癥狀復發。P8：“我吃飯有時候吃的多，有時吃的少，吃少的時候沒到飯點我就餓了，而且我在家里就經常失眠，我一覺能睡到大中午，中午吃了一頓，下午晚上餓的話再吃一頓， 然后我這樣子就是吃飯不規律......這次來住院脾都切了，我想著回去一定要好好忌口了。 ”

2.2.3 保持積極心態和自我調節 經過訪談發現疾病漫長的治療過程是打破自我—被迫接受現實—主動情緒調節的心理歷程。 患者在負性生活事件后積極重新評價，重塑自我。 P3：“剛開始很低落，后來自殺以后就想開了，我想我都是死過的人了，居然沒給我死成，我肯定得好好活......對生活要積極樂觀，原來我心眼可小了， 我現在會看相關的文章， 然后去練，現在天天讀佛經，出了院一個月會好很多?！痹谌粘Ｉ罟芾碇胁粩嗵嵝炎约?，保持沉思，做到情緒優化。P7：“讓心情要變得慢一點、溫和一點。這十年期間，我的性格就有所變化了，之前好發脾氣，這樣不生氣、積極向上才是好的狀態。 ”在自我情緒調節中逐漸增加自我認同感，消除負性感受。 P11：“剛發病的前幾年就不敢出門，怕別人笑，現在想他笑就笑，不會讓我少塊肉，現在也不在乎。 以前心里很失落，但是后來想想也沒什么，就自我調節，反正你狂任你狂，清風拂山崗。 ”

2.3 自我管理的壓力與挑戰

2.3.1 在乎自我形象 多數患有腦型或肝腦型的肝豆狀核變性受訪者表現出對疾病發展造成自我形象紊亂的恐懼，尤其是年輕的患者，害怕面對自身身體結構變化。 P10：“一想到如果不吃藥我的手就會手抖，我就害怕手抖，我不能接受我手抖的樣子，我還這么年輕。 ”P5：“我覺得我老公可能也是看我沒什么癥狀，所以我都不太敢帶他來這，我不想讓他看見這里病人發病的樣子，包括我。 ”但部分肝型的患者表示自己神經系統良好， 形象未受癥狀所累。 P4：“疾病對我沒什么影響， 除了那種細致的工作做不了， 手是有些顫， 但是不仔細看看不出來， 也沒啥事。 ”

2.3.2 社會互動中斷 部分受訪者表示病人的身份使自己逐漸與其他人產生交往差距，出現社交回避。P2：“我認識的人都是上學的，都不在家，所以說只有我自己，就一個人在家慢慢養著唄。 ”P11：“以前玩得特別好的發小，現在基本上都不敢聯系了，感覺有差距了，咱也不好意思，也怕人家看不起，最主要是看不起?！币恍┗颊呤芗膊〉暮喜Y或后遺癥影響不能進行工作，只能選擇居家康復，生活自由受限。P8：“肯定會害怕，也會對自己不自信，怕自己哪里做的不夠好，因為畢竟我們這種病人手腳就會比別人慢，這不好。 然后心里也會怕，萬一又是在上班過程中，又頭暈或者不舒服啊，就也有一點不敢工作。 ”P11：“我現在沒有工作，我也干不了，主要是我腦型平衡不好，現在2 個輪的車都不能騎，4 個輪的車也不敢開，老是摔倒。 ”

2.3.3 經濟負擔沉重 受訪者表示疾病的外顯癥狀影響自身身體機能， 日常生活障礙致使患者無法正常工作，收入來源減少。 P1：“因為這病我身體抖成這個樣子，也就沒有固定工作，暫時就玩虛擬貨幣，收入很不穩定?！庇捎诟味範詈俗冃圆糠炙幤肺催M入醫保，患者表示異地就醫報銷比例較低，治療費用昂貴。P3:“跨省的醫保報銷比例低，低20 個點，在我家那能報85%，跑到你們這來只能報65%，住院花錢如流水。 ”一旦疾病出現家族遺傳，患者及背后的家庭會背負著沉重負擔。 P8：“我家里不是特別富裕，我爸媽都是打工人， 這幾年幾乎把家里積蓄全部花費在我和我姐姐身上，而且我家里我也沒有買醫保，只有一個新農合，其他的什么慢性病證啊，沒有弄這些東西，你說住一次就要花費你大半年的工資，每一年還都要來，那是個很大的開銷了，而且我剛切完脾更要好好保養，所以說花了很多很多錢。 ”

2.3.4 就醫過程的曲折與艱難 肝豆狀核變性作為罕見病，臨床表現復雜多樣，在疾病早期進行干預大部分患者可以及時控制病情進展，促進疾病轉歸。但通過多數受訪者的描述顯示了其就醫過程的曲折與艱難，異地就診多次轉診現象普遍。P7：“家那邊沒法看這個病，去了南京等好多地方，然后在網上直接到這邊（安徽）來了”P12：“我爸爸帶我上醫院查了好多科都說沒病，我們就還不信，就覺得還是有點毛病，跟以前不一樣了，最后在我們那一個中醫院，一個眼科查出來的，當時說我活不過10 歲?！辈糠质茉L者表示在出院自我管理過程中， 身體出現其它癥狀時當地基層醫療機構并不能做到有效處理， 具體表現為疾病普及度不夠無法選擇治療方案。 P2：“我有一次鼻炎，當時我不是吃各種藥嘛，我就問當地醫生能混在一起吃嗎，他說他都沒見過這病，說我的病罕見都沒聽說過。 ”P5：“我們那小縣城，你如果去看個病都不敢跟那個醫生說我有這個病， 因為他沒聽過他就不敢給你治療，我弟也是肝豆，他想去拔顆牙，醫生知道他患這個病嚇的都不敢拔了， 后來我拔一顆智齒，都特地從江西跑安徽拔的，我那邊小縣城醫療資源還是比較缺乏的。 ”

2.3.5 家庭支持力度不足 家庭支持力度影響患者自我管理驅動力， 部分患者在家庭支持力度不足的情況下選擇被迫獨立。P4：“我家庭條件比較特殊，他們各自都有自己的家庭，都不問我，我純粹靠自己，得了病他們也只是偶爾問幾句，問的不多，也不怎么管我。 ”個人獨立面對疾病預后會加重心理負擔，出現孤獨感等負性體驗。P8：“我爸爸外出打工，我媽媽她上夜班，回家就睡覺，一覺睡到第2 天下午，沒時間給我弄飯吃，她也不?；貋矶鄶邓诠?，所以我平時就我一個人在家，沒人管我，所以就啥啥都不規律病情就嚴重了， 這次我做手術她來了幾天又回去上班了，我感覺挺孤獨的。 ”

2.4 社會支持促進疾病自我管理

2.4.1 醫務人員專業援助 受訪者描述了醫務人員對患者自我管理的支持， 患者通過咨詢能取得肝豆狀核變性信息的及時反饋， 做到對病情的癥狀評價與控制。P4:“我會問問醫生就是我病情，拍的片子有什么變化。 ”P5：“檢查的結果會問一下醫生，或者是我感覺自己身體哪方面就跟以前不一樣了呀也跟醫生聯系一下，看看是不是哪些地方出了問題。 ”醫務人員能提供專業的信息渠道， 讓患者可以通過知識科普尋求健康促進行為。 P6：“護士長她給我發手機上一個肝豆的公眾號， 可以看看推送的消息。 ”P7：“護士站會給我們發低銅的飲食單，基本上根據那個單子吃的。 ”

2.4.2 家庭成員關懷 良好的家庭關懷度是患者面對疾病時采取積極應對方式的情感基礎。 多數受訪者表示家庭能讓自身感受到支持和陪伴， 減少治療顧慮。 P4：“因為就是我得這個病，我和我老婆兩個人生活，不能吃什么她都知道，一直在照顧我。 ”P6：“俺姐姐讓我好好治，別操心家里事情了，她給我好好看孩子。俺媽也支持，也讓我好好治，別操心，還說我操什么心操。 ”P9：“結婚前我老婆就知道我有這個病，我老婆可支持和關心我了，平時也監督著我，現在我們有了小孩過得更好了。 ”

2.4.3 社會包容環境 多數受訪者表示由于生活方式改變，會受到社會人士的支持和幫助。 P2：“我干活的時候大鍋飯我不能吃， 老板會單獨給我弄幾個菜吃，老板記住我有忌口，什么能吃什么不能吃，對我特別好，就算單獨開小灶吧。 ”P12：“我開始沒工作， 我開網店是我們市場一個好心人看我這情況一步一步教我開的，上貨什么的都教我了......我閨女上小學四年級，我跟她們老師說我有罕見病，她們老師也沒問啥，還對我閨女挺照顧的。 ”朋友的尊重與照顧有助于患者情緒得到充分表達， 維持內心舒適。P8：“我和我朋友關系也越來越好了， 因為我生病了嘛， 他們也會多照顧我一點， 然后各方面都會讓著我，知道我脾氣不好，不會跟我去爭一些什么事情?！?/p>

3 討論

3.1 強化主動健康觀念，提高患者健康知識素養水平 《健康中國行動（2019—2030 年）》[7]特別強調個人健康責任，要求群眾增強自我主動健康意識，樹立自己是健康第一責任人的觀念， 積極促進以治病為中心向以健康為中心理念的轉變。因此，了解疾病知識及治療方案、 改變生活方式且能進行有效的自我管理對于慢性病患者是一項復雜且具有深遠意義的重要任務[8]。 但本研究結果顯示多數患者缺乏自我管理認知， 在疾病發展進程中不敢主動深入了解疾病相關信息，選擇主觀性退縮，提示醫務人員需加強疾病知識普及，糾正患者錯誤認知，增強其健康自我管理意識。建議醫院線下可設置罕見病科普專欄，通過提供疾病治療及自我管理手冊、 定期舉辦健康講座等措施普及疾病知識， 加深患者對疾病自我管理的印象；線上應促進信息交流平臺的建設，定期推送疾病自我管理知識和前沿訊息，采用音頻、視頻、圖文等多樣化的信息呈現形式， 提高患者主動學習的積極性，掌握必備的自我管理技能。同時醫務人員需重視和及時探討肝豆狀核變性患者健康觀念不強的原因，追根溯源以提高患者自我管理行為。 建議優化健康教育形式，結合動機性訪談技巧[9]，幫助患者克服自身矛盾心理和錯誤觀念，引導患者逐步形成對疾病自我管理的意愿和信心，通過制定個性化方案發揮患者主觀能動性，逐步提高患者參與自我管理的積極度，促進知識內容到實際行動的有效轉變。

3.2 促進醫患共同決策，在決策賦權中做好疾病風險教育 本次訪談中患者的服藥依從性較差， 一方面是因為長期無癥狀帶來的錯誤安全感， 使患者容易忽視病情，錯誤地認為疾病已經治愈而停止治療，另一方面一些患者不能耐受排銅藥物的不良反應，加之對藥品知識的了解不足， 其自發性停藥行為最終影響醫囑的執行。 研究發現停藥后半年至一年神經系統癥狀會逐漸加重， 停藥后患者神經纖維損傷比停藥前更加嚴重，大腦中的銅沉積增加，尿銅也明顯增加，臨床癥狀惡化[10]。 因此，醫務人員應促進患者賦權， 對患者闡明疾病可能發生的不良事件及其發生機制， 根據藥物的可及性和成本與患者討論治療藥物的選擇，提高患者決策能力。 在飲食管理上，訪談中少數患者不能做到完全忌口， 造成不良后果后才覺醒預防意識，缺乏風險管理。建議醫務人員根據慢性病軌跡做好疾病風險教育， 可以利用回授教育法[11]，有助于與患者建立融洽的關系，識別患者對自我管理行為依從性的態度，通過重復、確定和強化健康信息延長知識留存時間，提高患者憂患意識，改善患者的應對方式。

3.3 優化資源配置，建立健全保障機制，減輕患者疾病負擔 由于肝豆狀核變性臨床表現不同， 基層醫院較難與其他常見疾病鑒別診斷， 會有延遲診療現象的發生[12]，因此，建議加大疾病普及力度，宣傳診斷延遲的危害性， 促進全國罕見病診療協作網的完善，做到早期識別、診斷、雙向轉診及長期隨訪，提高罕見病診療能力，減少患者異地就醫，做到定期復診。 研究顯示[13]肝豆狀核變性患者住院經濟負擔較重， 驅銅藥物的長期使用及合并癥的出現增加了患者的身心壓力。 建議國家醫保部門結合肝豆狀核變性患者用藥需求， 將更多的治療用藥逐漸納入醫保支付范圍， 完善肝豆狀核變性患者醫保藥品目錄及價格動態調整機制，解決買藥難用藥貴的問題。

3.4 關注患者身心狀態，完善多元社會系統，促進患者積極融入社會 肝豆狀核變性癥狀差異較大，早期癥狀表現為肝臟、神經系統或精神癥狀，其中神經系統和精神癥狀多見于20～30 歲年輕人[14]，常伴有舞蹈動作、步行和運動障礙、笨拙、震顫、流涎等表征[2]。 調查顯示[15]肝豆狀核變性的神經系統受累癥狀或混合癥狀對患者的情緒狀態造成很大的影響，會因害怕處于尷尬和被歧視的處境而導致焦慮或沮喪，情緒狀態是肝豆狀核變性患者中受該疾病負面影響最大的領域，其次是影響患者的日常生活，軀體的限制影響了患者的學習、社交與工作。 提示醫務人員要加強對肝豆狀核變性患者情緒的監測，必要時做心理疏導，鼓勵患者通過微信、QQ、抖音等網絡平臺，排解不良情緒，增加社會互動，促進情緒適應性調節。 由于肝豆狀核變性發病年齡較早，多數年輕患者依從性較差，其自我管理需要多方面的協助與監督。 醫務人員可以通過創建科普公眾號、患者群聊等渠道為病人答疑解惑，讓患者在居家康復中能察覺身體預警，做到癥狀評估和及時就醫。 幫助患者做到長期有效的自我管理，不僅需要臨床醫護的治療與護理，還需要照顧者的提醒與監督。 建議今后醫務人員對患者進行健康教育的同時加強對其照顧者的關注，評估主要照顧者的照顧能力，告知自我管理注意事項，協助患者出院后仍能堅持自我管理行為。 社會學習理論重視榜樣的作用，強調個人對行為的自我調節，認為觀察是個體學習的重要方式[16-17]。 因此建議醫護對患者實施同伴支持教育，通過肝豆狀核變性患者講述自我管理經歷、經驗分享等方法，使有相似經歷的患者之間相互影響，激發患者自我管理動機，在主動學習和反思中維持健康。

4 結論

本次研究通過深入訪談發現影響肝豆狀核變性患者自我管理因素多樣， 患者對自我管理相關知識仍缺乏了解和存在誤解， 其遵醫態度和治療依從性受到嚴重影響。未來可通過提高患者健康素養、強化外部支持資源等，激發患者內在驅動力，提高自我管理能力。