掌趾角化—牙周破壞綜合征1例

梁 燕, 李 沙, 何俊麗, 倪 瑩

(1.貴陽醫科大學附屬口腔醫院, 貴州 貴陽 550004;2. 貴陽醫科大學, 貴州 貴陽 550004; 3. 云南省大理大學附屬醫院口腔科, 云南 大理 671000)

掌趾角化—牙周破壞綜合征1例

梁 燕1, 李 沙2, 何俊麗3, 倪 瑩1

(1.貴陽醫科大學附屬口腔醫院, 貴州 貴陽 550004;2. 貴陽醫科大學, 貴州 貴陽 550004; 3. 云南省大理大學附屬醫院口腔科, 云南 大理 671000)

掌跖角化-牙周破壞綜合征

[DOI] 10.15956/j.cnki.chin.j.conserv.dent.2015.12.16

掌跖角化-牙周破壞綜合征( Papillon- Lefèvre syndrone, PLS) 由Papillon 和Lefèvre(1924)最先報道，主要以早發的快速進展的重度牙周組織破壞和掌跖角化為特征。此類病例臨床上很罕見?，F報告此類病例1例。

1 病例報告

患者女，9歲, 22 kg ,2013-11因牙齒松動脫落4年余由本院皮膚科轉入我科就診。既往體健，父母為表兄妹關系，均體健。母親否認懷孕生產過程有異常。其母孕有5個子女，2男3女，其中1子于9歲時出現類似癥狀而死亡(具體死亡原因不詳)；另1子11歲，有類似癥狀，但癥狀較輕；患兒長期居住于農村，普食，飲食可。

體格檢查: 慢性病容，發育尚可，智力正常?？谇粰z查：面型對稱，唇外形正常，捫及唇紅肌層裂開，唇紅上覆有散在脫屑；乳牙全部脫落，16、26、31、32、36、41、42、46萌出；31、32、41、42牙間隙增大，松動Ⅲ°；16、26、36、46松動Ⅱ°～Ⅲ°。牙體發育正常，無齲損。其余恒牙未萌出，上前牙牙槽嵴吸收明顯。下頜前牙牙齦腫脹、萎縮、齦緣鈍、無自發出血，可探及4～6 mm深牙周袋，牙周探診出血，未探及齦下牙石，無溢膿?？趦阮a、腭、牙齦、黏膜無異常，無溝紋舌。皮膚檢查：掌趾、手足側緣、手足背、足跟、踝部、肘與膝部皮膚彌漫紅斑，界限清楚，形狀不規則，過度角化、脫屑、皸裂、角質增厚、皮紋加深；面頰部、臀部皮膚發紅，且過度角化并脫屑；病損區左右對稱。手指較長，指甲甲板無光澤、肥厚、向甲床方向彎曲及表面有橫溝；毛發正常，無多汗和臭汗(圖1～6)。

圖1小腿膝部過角化 圖2口內情況 圖3手背指甲改變

圖4肘部過角化 圖5 臀部過角化圖6 面頰部過角化

輔助檢查： X線示16、31、32、36、41、42、46牙槽骨吸收至根尖1/3，26牙槽骨吸收至根中1/3。余留牙恒牙胚存，發育尚可，前牙牙槽骨內排列擁擠。牙槽骨骨小梁模糊不清，骨皮質貼下牙槽神經管(圖7)。

圖7 曲面斷層片

病理檢查：取小腿部皮膚HE染色見表皮角化過度，且角化不全，角栓形成，表皮呈銀屑樣增生，棘細胞間水腫；真皮淺層血管擴張充血，紅細胞外滲，血管周圍淋巴細胞、組織細胞浸潤。

診斷：掌趾角化-牙周破壞綜合征；Ⅰ°隱性唇裂；慢性脫屑性唇炎。

治療：30 mL/L過氧化氫和生理鹽水交替交替沖洗16、26、31、32、36、41、42、46牙周袋，并置碘甘油(1次/d，1周為1個療程)。濃替硝唑(2 g/L)含漱液含漱(10 mL/次，3次/d)。唇部使用唇膏保持唇部濕潤。

2 討論

掌趾角化-牙周破壞綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，發病率為1%～4%[1], 攜帶者的幾率為2‰～4‰[2]。迄今為止，PLS的病因和發病機制尚不完全清楚，可能為多因素導致，遺傳因素、免疫因素以及與其牙周破壞相關的口腔微生物因素被認為是最主要病因[3]，大量研究報道證實與患者的第11條染色體上組織蛋白酶C編碼的基因位點發生突變有關。對該病齦下菌斑培養發現，菌群與慢性牙周炎齦下菌群相似，但袋內有螺旋體存在。也有報告發現，支原體和血清中有伴放線放線桿菌抗體[1]，男女發病機率相同，無種族特異性，約1/3家系為近親結婚[4]。本例父母系表兄妹近親結婚，有3個子女同時有該病癥狀，并伴有Ⅰ°隱性唇裂，是遺傳病的可能性較大。自從我國《婚姻法》 明文禁止近親結婚以來，遺傳性疾病得到有效控制，但在邊遠的農村仍有少數近親結婚的情況存在，所以警示我們應該高度重視，認真宣教，從根本上解決遺傳性疾病的發病問題。

目前該病的診斷主要依靠典型臨床表現和病史?？谇惶卣魇窃缙谄茐难杆俚膰乐匮乐苎椎谋憩F。乳牙一般發育正常，乳牙一經萌出牙周支持組織即開始受到破壞，出現牙齦紅腫、牙周溢膿、附著喪失、牙周袋形成、牙槽骨吸收、牙齒松動， 5～6歲時乳牙相繼脫落。 恒牙的生長發育可正常，牙周破壞也與乳牙期大致相同, 按照萌出順序，到16 歲時可全部喪失。皮膚特征：掌趾、膝部、肘部等易受摩擦部位呈彌漫性紅斑，且左右對稱，皮膚過度角化、皸裂和脫屑，冬季加重, 夏季減輕； 可伴多汗、臭汗； 有時發生皮膚感染， 易感染其他化膿性炎癥，如膿皮病和肝膿腫[5]。毛發正?；蛳∈? 指甲發育不良，彎曲有橫溝。還可伴蜘蛛樣指(趾)和溝紋舌。掌趾角化-牙周破壞綜合征需要與Meleda病和毛發紅糠疹相鑒別， 鑒別要點在于是否有牙齒改變(后者無牙齒改變)。本例患者只萌出16、26、31、32、36、41、42、46、11、21，且萌出時間較兒童平均萌出時間晚。乳牙過早脫落，咀嚼功能不良。依據我國正常兒童體質量估計公式[1～12歲體質量(千克)=年齡×2+8[6]]提示患者體質量偏輕?？梢娪捎诶奂胺秶鷱V泛，病情較重。此病對患者危害包括身體上的痛楚，美觀受損和間接影響生長發育，損害患者身心健康，同時給家人帶來了沉重的經濟、心理負擔。所以要早診斷、早治療，鼓勵患者樂觀面對，恢復健康。

本病主要是對癥治療，但尚無肯定的根治方法。牙周治療方法主要有口腔衛生宣教、菌斑控制、潔刮治、松牙固定等。拔除明顯松動的患牙，配合阿莫西林加甲硝唑治療。也有報道用脫鈣胎兒骨做牙周治療，并取得一定療效[7]。乳牙脫落后以正畸方法作間隙保持和糾正余留牙移位，并酌情進行義齒修復； 隨頜骨增大定期更換義齒, 以利于頜骨的正常發育。皮膚病損多用抗炎抗角化藥物涂擦,尤其冬季更重要, 并避免過多摩擦, 以防皸裂; 另外由于機體防御功能存在問題，懷疑有繼發真菌感染可能需進一步行檢查，根據需要加入制霉菌素等藥物。此類患者治療需要皮膚科、牙周病科、口腔修復科、口腔正畸科等相關科室緊密協作。本病發展快，發現早發的掌趾角化患兒，應及時到口腔科就診，早期治療牙周疾患。

[1]孟煥新．牙周病學[M]. 3版 ．北京：人民衛生出版社，2008：167-169.

[2]吳昊，劉健，郭盛.掌跖角化-牙周破壞綜合征一例[J]. 口腔醫學研究, 2012,28(12)：1308-1309.

[3]陳遠嬌，劉敏川， 丁一. 掌趾角化牙周破壞綜合征 [J]. 牙體牙髓牙周病學雜志, 2011, 21( 3): 175-178.

[4]林崇韜， 艾永華， 陳瑩. 掌趾角化-牙周破壞綜合征1例[J]. 華西口腔醫學雜志，2007， 25(6)：616-618.

[5]甘紅，孫菲， 張富強. 掌趾角化-牙周破壞綜合征臨床診斷與治療[J]. 臨床口腔醫學雜志, 2012, 28(1)：42-45.

[6]沈曉明，王衛平. 兒科學[M] . 7版 . 北京：人民衛生出版社, 2007：9.

[7]王新陸,董秀云,孫杰. 姐妹同患掌跖角化-牙周破壞綜合征的臨床治療[J]. 中國優生與遺傳雜志,1998,6(5):86-87.

R781.4

D

1005-2593(2015)12-0763-02

2014-12-03)