外耳道惡性增生性外毛根鞘瘤1例

蔡旭,劉斌,譚志強,宋桂林

(1．湖南師范大學附屬長沙醫院 長沙市第四醫院 耳鼻咽喉頭頸外科,湖南 長沙 410006;2．湖南師范大學附屬第一醫院 湖南省人民醫院 耳鼻咽喉頭頸外科,湖南 長沙 410005)

外耳道增生性外毛根鞘瘤(proliferating trichilemmal tumor,PTT)通常認為是一種罕見的良性皮膚附屬器腫瘤[1]。組織學特征表現為上皮角化,顆粒層缺乏,鱗狀上皮小葉增生,出現糖原化的透明細胞。腫瘤惡化則稱為外耳道惡性增生性外毛根鞘瘤(malignant proliferating trichile-mmal tumor,MPTT)。目前關于MPTT的病例報道相對少見,相比于PTT其具有更強的細胞浸潤性[2],病情進展速度快,需要依靠疾病特點觀察,借助醫學影像、病理檢查綜合判斷,因診斷標準不統一容易出現誤診漏診現象。本文報道2022年2月轉入湖南省人民醫院耳鼻咽喉頭頸外科治療的1例曾在外院誤診的MPTT患者,分析其誤診原因,并結合該病的臨床特點、影像學和病理特征、治療方法進行綜合分析,為MPTT的臨床診治提供一定的參考。

1 臨床資料

患者,女,39歲,因右耳反復流膿伴聽力下降半年入院,患者入院前半年無明顯誘因出現右耳流膿,色呈黃色,有臭味,伴聽力下降,無眩暈、惡心、嘔吐等癥狀。就診于當地醫院,行手術治療(具體術式不詳),后復查MRI,提示膽脂瘤,現為求進一步治療,于2022年2月25日入院。查體:體溫36.5 ℃,脈搏75次/min,呼吸18次/min,血壓113/78 mmHg;?？茩z查:外耳無畸形,右外耳道內可見黃色膿性分泌物積聚,對側外耳道干潔,鼓膜完整,標志清楚,耳廓無牽拉痛,乳突區無壓痛;C512音叉檢查韋伯試驗(Weber test,WT)偏右;顳骨乳突CT平掃(圖1)示右側顳骨、乳突術后改變,術區軟組織密度灶,性質待定,建議進一步檢查,右側乳突小房積液;入院診斷:耳流膿、聽力下降查因(右);中耳癌?中耳膽脂瘤?于全麻顯微鏡下行右側顱底腫瘤切除術+乳突改良根治術+上鼓室鼓竇鑿開術+游離皮瓣切取移植術+腹壁脂肪填塞術+外耳道封閉術,術中見中耳腔內充滿大量肉芽及癌灶,面神經未見侵襲,將面神經保護好,仔細清除莖乳孔處病變組織,暴露頸靜脈球,頸靜脈球未見累及,深面頸內動脈管骨壁完整。繼續輪廓化乙狀竇并向鼓室天蓋方向探查,暴露深面膝狀神經節,顱底骨質未見破壞,術中出血約50 mL。病理報告(圖2):右外耳道腫物可見局灶表皮乳頭狀瘤樣增生,表皮下可見毛囊增生,部分細胞增生活躍,有異型,考慮增生性外毛根鞘腫瘤(生物學行為交界到低度惡性),局灶伴鈣化,免疫組化:CK7(-)、CK5/6(+)、P63(+)、Ki67(+20%)、P53(散在+)、S-100(-);原位雜交: EBER (-)。術后復查結果顯示:右側顳骨乳突范圍較前擴大,原術區軟組織密度灶已基本消失,可能是術腔脂肪填充所致。術后8個月未見復發,填充軟組織未見壞死現象。復查CT圖片見圖3。

圖1 術前顳骨、乳突 薄層水平位CT 圖2 病理檢查 (HE ×100) 圖3 術后8個月顳骨、乳突薄層水平位CT示術區填充軟組織未見壞死現象,未見復發

2 討論

PTT是一種少見的腫瘤,多發生于老年女性頭皮部位。發生于外耳道者極其少見,PTT惡化后形成MPTT,灶狀的惡性細胞呈梭形,這些腫瘤細胞具有侵襲性。術前的診斷、分析對手術方案的制定、實施至關重要,還可能會影響后期的康復情況[3]。

2.1 PTT的臨床特點

綜合病例分析及其臨床表現,Ye等[4]將PTT分成3類,分別是良性腫瘤:表現為輕微的核異型性,未出現淋巴血管浸潤和壞死;低度惡性腫瘤:組織學異常,細胞出現輕微浸潤,由皮膚組織可見,由真皮逐漸向皮下結構侵襲;高度惡性腫瘤:核異型表現明顯,病灶部位細胞高度有絲分裂,淋巴、血管浸潤或壞死。組織學上MPTT呈現多小葉狀結構、細胞邊界分明、如鋪路石狀排列,無膜包裹細胞核,巢狀增生,中央大多顯示外毛根鞘型驟然角化,形成囊性空腔,形成不規則巢團狀或條索狀。細胞核存在異型性,有不規則細胞團埋于間質中,甚至有角化珠形成。

免疫組學分析細胞特異性標記蛋白,通常作為腫瘤鑒定的輔助手段。近年來已證實MPTT中Ki-67與P53的表達存在異常上調[5-6]。除此之外,CT作為臨床分析的作用工具,在PTT的鑒定中也表現出其優勢之處。結合CT可清晰觀察外耳道及其內部骨質的形狀,分析出腫物的位置,是否發生骨質侵犯。

本病例主要臨床表現為耳流膿伴聽力下降,CT表現為術區軟組織密度,考慮膽脂瘤,臨床表現及影像學資料提示中耳膽脂瘤可能性大,臨床上易誤診,病理及免疫組化是確診的金標準,本病例腫瘤表皮下可見腫瘤增生,未向真皮淺層浸潤,部分細胞增生活躍,考慮異形細胞,形態學上屬于交界到低度惡性,Ki67(+20%)、P53 (散在+)提示腫瘤傾向于MPTT。

2.2 治療與預后

MPTT首選手術治療,主要是將病灶清理干凈,術后應密切隨訪,由于MPTT比較罕見,已發表的病例數甚少,無法評估術后的療效,既往發生于外耳道的患者僅有1例報道,該病例術后16個月出現了腫瘤局部復發。本病例既往曾在當地醫院就診,考慮膽脂瘤行手術治療,現又復發,是否MPTT誤診,還需進一步確認,而中耳膽脂瘤術后近5年內復發的概率很小,依據MPTT的臨床特性,其浸潤性強,手術處理不當復發幾率較大,且從多方檢測確定符合MPTT的表征。術后復查結果顯示:右側顳骨、乳突大部分缺如,術區可見大片脂肪密度影,為術區脂肪填充。術后8個月未見復發,填充軟組織未見壞死現象。

綜上所述,MPTT是極為罕見的皮膚惡性腫瘤,臨床上極易漏診,手術切除是主要治療方式,術后需長期隨訪,復發及后續治療方案仍需進一步評估。