多層菊形樣胚胎性腫瘤影像學表現

陳靈旭,王曉晨,王思慧,趙雪寧,孫勝軍*

(1.北京市神經外科研究所放射科,北京 100070;2.首都醫科大學附屬北京天壇醫院放射科,北京 100070)

多層菊形樣胚胎性腫瘤(embryonal tumor with multilayered rosettes, ETMR)是2016年第4版WHO中樞神經系統腫瘤分類中列入的罕見胚胎性腫瘤[1];2021年第5版分類將其定義為組織學表現為富含神經氈和真性菊形團的胚胎性腫瘤(embryonal tumor with abundant neuropil and true rosettes, ETANTR)/室管膜母細胞瘤/髓上皮瘤,伴C19MC基因或DICER1基因突變,WHO 4級[2]。ETMR多見于4歲以下兒童,發病率尚不明確,侵襲性強、死亡率高[3]。本研究報告8例ETMR的CT及MRI表現。

1 資料與方法

1.1 研究對象 回顧性分析2016年1月—2023年5月8例于北京天壇醫院經病理證實的ETMR患兒,男6例、女2例,月齡21～42個月、中位月齡27.5個月;曾誤診為膠質瘤3例,多形性黃色星形細胞瘤、髓母細胞瘤各1例;6例(序號1～5、8)首發癥狀為頭痛和/或嘔吐,2例(序號6、7)為行走不穩;5例(序號1、2、6～8)伴對側肢體肌力減弱,2例(序號6、7)伴飲水嗆咳。8例均接受MR檢查,其中6例接受CT檢查。本例報道通過醫院倫理委員會批準(KY2014-021-02),檢查前患兒家屬均知情同意。

1.2 儀器與方法

1.2.1 MR檢查 采用Siemens Verio 3.0 T MR儀、頭頸部線圈。使患兒仰臥,行頭顱掃描;參數：T1WI,TR 2 000 ms,TE 9.8 ms;T2WI,TR 4 500 ms,TE 99 ms;T2-液體衰減反轉恢復(fluid attenuated inversion recovery, FLAIR)序列,TR 7 500 ms,TE 85 ms;彌散加權成像(diffusion weighted imaging, DWI),TR 4 100 ms,TE 98 ms,b值=0、800 s/mm2;磁敏感加權成像(susceptibility weighted imaging, SWI),TR 27 ms,TE 20 ms,FA 15°;以上層厚均為5 mm,層間距1 mm,FOV 512 mm×432 mm。之后經肘靜脈以流率2.5 ml/s注入對比劑釓噴酸葡胺0.10 mmol/kg體質量,采集增強T1WI,TR 1 900 ms,TE 8.6 ms,層厚、層間距及FOV同上;以點解析波譜(point-resolved spectroscopy, PRESS)行MR波譜成像(MR spectroscopy, MRS),TE 30或135 ms,TR 1 500 ms,NEX 192,體素20 mm×20 mm×20 mm。對DWI行后處理獲得表觀彌散系數(apparent dispersion coefficient, ADC)圖。

1.2.2 CT檢查 采用GE Revolution 256排螺旋CT機。使患兒仰臥,行頭顱掃描;參數：管電壓100 kV,管電流130 mA,準直器寬度143×0.625 mm,層厚5 mm,層間距5 mm,螺距0.296。

1.3 圖像分析 由2名具有15年以上工作經驗的影像科副主任醫師共同以盲法分析圖像,觀察ETMR部位、大小、形態、囊變壞死、出血、鈣化、瘤周水腫、彌散受限、強化是否均勻及強化程度(以強化程度高于脈絡叢為高度強化,介于脈絡叢與鼻黏膜之間為中度強化,低于鼻黏膜為輕度強化)及腦膜受累等。于T1WI中測量腫瘤大小;于FLAIR T2WI顯示腫瘤實質面積最大層面中避開囊變、壞死、出血及鈣化等勾畫腫瘤ROI,之后將ROI復制到ADC圖上,獲得ADC。

2 結果

2.1 影像學表現 8例ETMR最大徑32～96 mm,5例(序號1～5)位于幕上、3例(序號6～8)位于幕下。幕上ETMR均為巨大囊實性腫塊,累及額葉及顳葉;幕下ETMR體積較小,2例主要累及腦橋、1例起源于中腦背側并主要累及小腦蚓部。8例均未見瘤周水腫。見表1及圖1～3。

圖2 序號4患兒,男,39個月,ETMR A、B.頭顱軸位T1WI(A)及T2WI(B)示左額顳頂葉不規則囊實性病灶,囊變位于病灶周邊,囊變邊緣(長箭)及腫瘤實性成分內可見多發亞急性期出血,囊內血腫可見分層(短箭); C.頭顱矢狀位CT示腫瘤內出血(長箭)及沙粒狀鈣化(短箭); D、E.頭顱矢狀位平掃(D)及增強(E)T1WI示腫瘤實性呈部分不均勻輕-中度強化并可見出血(箭); F.頭顱軸位ADC圖示腫瘤實性成分明顯彌散受限,ADC=0.473×10-3mm2/s

圖3 序號7患兒,男,42個月,ETMR A、B.頭顱軸位T1WI(A)及T2WI(B)示中腦及腦橋偏右不均勻稍低T1WI、稍高T2WI信號,邊緣清晰; C、D.頭顱軸位增強T1WI(C)示腫瘤局灶性輕度強化(箭),且與ADC圖(D)所示低信號區(箭)位置相對應; E.MRS示病灶Cho峰升高、NAA峰降低,Cho/Cr=1.90,NAA/Cr=0.73

表1 8例ETMR患兒基線資料及影像學表現

2.1.1 MRI 6例(序號1～5、8)ETMR為囊實性,其囊性部分呈低T1WI、高T2WI信號且均位于腫瘤邊緣,實性成分呈不均勻等-低T1WI、等T2WI信號;增強后5例(序號1～4、8)實性部分輕度局灶性不均勻強化、1例(序號5)未見明顯強化。5例(序號1～5)幕上ETMR見瘤內亞急性期高T1WI出血信號,其中1例(序號4)同時見囊性部分低T1WI、低T2WI含鐵血黃素分層;5例(序號1～3、5、8)見瘤內流空血管影,其中1例(序號5)SWI呈同心圓管狀的內高外低信號;3例(序號1、2、4)侵犯鄰近硬腦膜,表現為硬腦膜增厚強化。見表1。

2例(序號6、7)腦橋ETMR均為實性,增強后見局灶性結節狀不均勻強化,并與ADC圖低信號區相對應;1例(序號7)MRS示病灶膽堿(choline, Cho)/肌酸(creatine, Cr)升高,N-乙酰天門冬氨酸(N-acetyl aspartate, NAA)降低。見表1。

8例ETMR實性成分均彌散受限,表現為DWI高信號及ADC低信號。

2.1.2 CT 6例(序號1～5、8)接受CT掃描,ETMR均表現為囊實性密度不均勻病灶,實性成分呈等或稍高密度;其中4例(序號1～4)見條片狀或點狀鈣化,位置與MRI低信號區相對應。見表1。

2.2 病理學所見 8例均接受手術切除。腫瘤大體呈灰紅色、質軟,偶有質脆或質韌成分,血供多豐富;光鏡下見排列密集的豐富膠質細胞及特征性多層菊形團樣結構(圖1G);免疫組織化學均表現為LIN28A(+)、INI-1(+)、EMA(+)、Syn(+)、Ki-67高表達,3例NeuN(+)。

3 討論

文獻[4]報道,ETMR好發于4歲以下女性患兒;以幕上多見,最常累及額葉,其次是頂、顳葉;約30%發生于幕下,腦干較小腦多見;此外還可見于脊髓。本組ETMR多為男性(6/8,75.00%);5例位于幕上、3例位于幕下(2例腦干,1例小腦蚓部),與既往報道[4]相符。ETMR臨床無特異性表現[5],常見首發癥狀為顱內壓升高導致的頭痛、嘔吐等,其他癥狀和體征主要取決于受累部位。

ETMR體積通常較大,影像學可見明顯占位效應[5];多為囊實性,且囊變多位于病灶邊緣[4-5];雖侵襲性高,但邊緣清楚,以膨脹性而非浸潤性生長為主[5-6],瘤內增粗血管影為其特征性表現[5-7];增強后多呈局灶性輕度不均勻強化[8];其內實性成分呈DWI高信號、ADC低信號,表明腫瘤細胞密度高[5];MRS示Cho/Cr升高,NAA或NAA/Cr降低,提示惡性度較高[4];CT平掃可見條片狀、沙粒狀鈣化[8]。本組8例影像學表現基本與上述報道相符合。此外,本組5例幕上ETMR均見T1高信號瘤內出血,結合術中所見,推測ETMR具有富血供、易出血的特征;而其強化程度較輕的主要原因可能在于血腦屏障破壞程度較輕,故其瘤周亦無水腫[9-10]。本組2例累及腦橋的ETMR均可見局灶性結節狀不均勻強化,位置與ADC圖中的低信號區相對應,提示腫瘤局部血供豐富,導致該處細胞增殖快、密度高。

中樞神經系統胚胎性腫瘤具有部分共同影像學特征,如體積大、邊緣清楚、瘤周水腫輕等,但各亞型惡性程度和預后有所不同,需注意鑒別：①髓母細胞瘤,發病高峰為3～4歲及9～10歲,少見鈣化,增強后強化程度多高于EMTR[11];②非典型性畸胎瘤/橫紋肌樣瘤,常見于2歲以下兒童,邊緣較不規則,增強后可見特征性波浪狀強化[12];③神經母細胞瘤,常累及幕上,2歲以下兒童幾乎未見,邊緣較ETMR更不規則,增強后強化程度更高[13];④BCOR基因內部重復串聯的胚胎性腫瘤,確診中位年齡為4歲,壞死出血部位多位于腫瘤中央[2]。ETMR還需與非胚胎性腫瘤相鑒別：①幕上間變性室管膜瘤,亦常表現為較大囊實性腫塊,并見沙粒樣鈣化,但好發于青少年及成人,具有可塑性,呈鉆孔樣生長,邊界不清、瘤周水腫更嚴重,增強后強化更明顯[8];②彌漫性中線膠質瘤,亦表現為明顯彌散受限、常呈輕度灶性強化或無強化,少見瘤周水腫[14],而ETMR邊界清楚、T2WI呈低信號表現有助于鑒別。

本研究的主要局限性：①為單中心回顧性觀察,樣本量小;②僅6例接受CT檢查;③未以前沿MR技術進行掃描;④未行分子基因檢測。

綜上所述,ETMR影像學上多為幕上較大囊實性腫塊,邊緣清楚,囊變常位于腫瘤邊緣,可見特征性血管流空影,常伴瘤內出血,可見鈣化,DWI明顯彌散受限,無瘤周水腫;增強后實性部分輕度不均勻強化。

利益沖突：全體作者聲明無利益沖突。

作者貢獻：陳靈旭研究設計和實施、撰寫文章;王曉晨圖像分析、審閱文章;王思慧圖像分析、修改文章;趙雪寧查閱文獻、數據分析;孫勝軍指導、研究設計、經費支持。