縱隔原發性室管膜瘤誤診分析

朱 靜,郝勝璞,張正楠,周金麗,楊海慶

室管膜瘤是一種起源于室管膜細胞的低度惡性腫瘤,生長緩慢,多發生于腦室內,以青少年多見。中樞神經系統以外的室管膜瘤多位于骶尾骨區,少部分位于卵巢、闊韌帶、系膜、大網膜、肺及縱隔區域[1],以中年女性多見?？v隔原發性室管膜瘤(primary mediastinal ependy-moma, PME)是指發生于縱隔內的室管膜瘤,臨床極為罕見,此類患者多因背部疼痛、胸悶、咳嗽或體檢時偶然發現就診。由于PME發病率極低,又缺乏特異性的臨床癥狀和影像學表現,因而極易誤診。我院于2023年7月收治了1例PME患者并誤診為后縱隔囊性腫物,現將該病例臨床資料報告如下。

1 病例資料

女,59歲。體檢發現后縱隔無痛性腫物1月余。既往體健,無明顯臨床癥狀,實驗室指標、腫瘤指標均為陰性。入院后行胸部CT平掃及增強掃描:后縱隔內見一囊性腫物,邊緣光整,密度均勻,CT值約27 HU,約1.8 cm×1.8 cm×2.9 cm(前后徑×左右徑×上下徑),與食管壁分界欠清,鄰近骨質未見明顯異常,周圍淋巴結未見增大(圖1a);增強掃描腫塊邊緣呈輕度線樣強化,中心未見強化(圖1b～1e)。行食管超聲內鏡下檢查并做穿刺活檢,病理涂片檢查:(縱隔囊腫涂片)蛋白性液,其中可見吞噬細胞,另可見略呈梭形的上皮細胞團,形態溫和,偶見角化上皮細胞,傾向胸腺來源囊腫。經胸外科及影像科醫生會診后仍考慮后縱隔囊性腫物,神經源性可能性大。行右胸胸腔鏡下縱隔囊腫切除術,術中于奇靜脈弓上方可見囊性隆起,腫塊與食管肌層、鄰近肋間靜脈關系密切。手術切除腫物,術后測量腫物大小4.0 cm×3.0 cm×0.8 cm,壁光整,壁厚約0.1 cm;標本送病理科檢查,標本經4%中性甲醛固定,常規脫水后,用石蠟包埋組織,4 μm切片,應用蘇木素-伊紅染色法(HE染色),于光鏡下觀察,免疫組化染色采用EnVision法。病理:肉眼下見囊性腫物,囊腫內容物流失;光鏡下見囊壁樣組織,大體呈被覆單層立方上皮,周圍見少量腫瘤細胞,并可見陳舊性出血。免疫組化:GFAP(+)、PR(+)、CD99(-)、CgA(-)、Syn(-)、EMA(核旁點+)、Ki-67(+4%)、calretinin(-)、CD10(-)、CD117(-)、CD34(-)、CD56(+)、CK5/6(-)、CKpan(核旁點+)、DOG1(-)、PAX-8(+)、S-100(-)、Vimentin(+)、STAT6(-)、TTF-1(-)、WT-1(+)、β-catenin(漿+)、Masson三色染色(-)。見圖2。最終病理診斷:(后縱隔)縱隔原發性室管膜瘤?；颊咝g后恢復良好,未給予其他輔助治療,隨訪至今未見復發及并發癥。

1a.胸部CT平掃示后縱隔脊柱旁一囊性腫物,邊緣光整,密度均勻,約1.8 cm×1.8 cm×2.9 cm(前后徑×左右徑×上下徑),CT值約27 HU,與食管壁分界欠清;1b～1c.增強掃描動脈期及靜脈期軸位圖示腫物邊緣呈輕度線樣強化,中心未見強化,腫物增強掃描兩期CT值約28 HU、28 HU;1d～1e.增強掃描靜脈期冠狀位及矢狀位圖。

2 討論

2.1 臨床特點

PME是發生于縱隔內的室管膜瘤,臨床極為罕見,筆者查閱國內外文獻發現迄今報道僅13例[2-12],加上本文報道病例,總計14例。對于PME的細胞起源存在爭議,主流觀點認為PME可能來源于胚胎時期在縱隔中殘余的室管膜組織或定向錯誤的原始生殖細胞[4,13],而這些生殖細胞的錯誤定向可能與雌激素的影響有關[14]。PME的診斷主要依靠術后病理學檢查,在免疫組化中,特征性地表達GFAP,以及多不表達Syn和CgA對室管膜瘤的診斷有很大意義,而ER、PR的彌漫性強陽性表達是中樞神經系統外室管膜瘤的特征性免疫表型[15]。

本例腫瘤免疫組化均符合上述診斷特點。在本研究及已報道的PME病例中,筆者發現其存在一定的臨床及影像學特征:1)患者多為中年女性(13/14),中位年齡46.5歲;2)腫塊大多邊界清楚,未侵犯周圍組織及骨質(13/14);3)病灶大多位于后縱隔脊柱旁(12/14);4)腫塊多呈囊實性,增強掃描腫塊呈輕-中度強化或無強化特征;5)PME較少發生淋巴結轉移(3/14)及周圍組織浸潤(1/14)。因縱隔原發性室管膜瘤發病率極低,且影像學檢查亦無典型征象,易誤診,需行病理檢查方可確診。

2.2 鑒別診斷

PME多位于后縱隔脊柱旁[15],主要需與神經鞘瘤、畸胎瘤及胸腺瘤相鑒別。神經鞘瘤:在CT上多呈類圓形軟組織腫塊影,邊緣光整,可見椎間孔擴大,增強掃描輕中度強化;胸腺瘤:內多見小囊變,邊緣光整,增強掃描多呈輕度強化,與PME影像學表現較為相似,但胸腺瘤好發于前上縱隔,本例與其易區分;含室管膜瘤成分的畸胎瘤:好發于前縱隔[16],CT表現為混雜密度,多見囊性、鈣化及特征性脂肪密度影。本例先經病理涂片,誤診為傾向于胸腺來源囊腫,后行影像學檢查誤診為后縱隔囊性腫物,考慮神經源性可能性大;最終行術后病理免疫組化染色,診斷為縱隔原發性室管膜瘤。

2.3 誤診原因分析

PME發病初期并無特異性癥狀,僅為體檢時發現,當腫瘤較大壓迫周圍器官時才可出現胸痛不適、咳嗽等相關癥狀,與后縱隔其他良性囊腫相似,缺乏特異性臨床癥狀。本例PME患者在CT上表現為后縱隔囊性腫物,邊界清楚,未見侵犯鄰近組織及骨質,增強掃描未見異常強化,缺乏特異性影像學表現。PME發病率極為罕見,臨床及影像科醫生對于PME認知不足,因而導致誤診。

2.4 防范誤診措施

由于PME發病罕見,極易誤診,結合本例的診斷過程和病例報道,提示臨床及影像科醫師,應總結經驗教訓,加強對本病的認識,在今后的臨床工作中遇到后縱隔囊性及囊實性腫塊的病變,應考慮到該病的可能,最終確診需結合病理學檢查。