血友病甲誤診為幼年特發性關節炎1例

李學榮++陳永平++張傳蓉++徐輝+陳靜

【關鍵詞】 血友病甲；幼年特發性關節炎；醫案

血友病性關節炎是血友病甲的典型表現，多于兒童期發病，臨床上出血不明顯而以關節炎為首發癥狀的血友病甲容易誤診，發病早期易與少關節型幼年特發性關節炎混淆而誤診誤治，筆者對2016年

收治的血友病甲誤診1例報道如下。

1 病例資料

患兒，男，8歲，因反復踝關節腫痛5年，加重1 d余于2016年12月14日入院。入院前5年，患兒因右踝關節扭傷后出現疼痛、腫脹，經外敷中藥后，癥狀緩解，后反復出現右踝關節疼痛、腫脹（具體誘因不詳），皆于院外治療后緩解。3年前，患兒再次出現右踝關節、左膝關節腫脹、疼痛（患兒家屬述非外傷導致），右側踝關節皮膚有瘀斑，無鼻出血、牙齦出血，無畏寒、發熱、寒戰、盜汗，無頭痛、胸痛、呼吸困難，無肌痛、口干、脫發、光過敏，無腹痛、腹脹、惡心、嘔吐，無血尿及便血等不適，經院外輸液治療后無緩解，遂于本院就診。查類風濕因子（RF）20.1 U·mL-1，抗CCP抗體陰性，活化部分凝血活酶時間45.4 s，紅細胞沉降率（ESR）10 mm·h-1，超敏C-反應蛋白（hs-CRP）0.3 mg·L-1，尿酸185 μmol·L-1，抗鏈球菌溶血素“O”（ASO）2 U·L-1。右踝關節磁共振示：①右踝關節骨質未見明顯異常；②右踝關節滑膜增厚，右踝關節積液，右踝及右足軟組織腫脹。診斷：幼年特發性關節炎。院外長期規律服用布洛芬緩釋膠囊、甲潑尼龍片、甲氨蝶呤等藥物，但關節腫痛癥狀仍反復發作，每月約1～2次，服藥后疼痛可緩解。入院前1 d，患兒無明顯誘因再次出現左踝關節腫脹、疼痛、活動受限，再次于本院住院治療。既往史、家族史無特殊。?？茩z查：背入病房，左踝關節腫脹，皮膚無瘀斑，皮溫增高，活動明顯受限，局部壓痛明顯。入院后查：活化部分凝血活酶時間98.4 s，凝血因子Ⅷ1.2%。血常規、hs-CRP、尿酸、ASO、RF、ESR、降鈣素原、抗角蛋白抗體、抗CCP抗體、自身抗體譜、輸血相關傳染病檢查、結核抗體、HLA-B27、尿常規無異常。診斷：①血友病甲；②血友病性關節炎。治療上予以卡絡磺鈉、蛇毒血凝酶止血，輸注新鮮血漿及凝血因子Ⅷ等對癥治療，患兒癥狀好轉出院。

2 討 論

血友病性關節炎是由于遺傳性凝血因子缺失而導致關節出血、滑膜炎癥、骨質破壞、關節運動障礙的出血性關節疾病。其中甲型血友病最多見，是血友病甲的典型表現，男性多見，好發部位依次是膝關節、肘關節和踝關節，常在創傷、行走和運動后發生[1]。關節出血來自關節滑膜下血管叢，出血后血液進入關節腔及其周圍組織，出現急性無菌性炎癥反應，關節腫脹、發熱、疼痛，關節活動受限，若關節出血血液滲入皮膚或者皮下時可出現局部瘀斑。關節出血常呈自限性，若能及時治療，部分患者關節積血可吸收，關節功能恢復。但反復關節出血后含鐵血黃素沉積以及血細胞釋放的各種蛋白酶可造成慢性損傷和慢性滑膜炎，滑膜增厚、關節軟骨破壞、纖維化骨質增生等最終導致關節脫位、強直畸形、功能障礙，引起慢性血友病性關節炎[2]。

幼年特發性關節炎（JIA）是指16歲以下兒童持續6周以上原因不明的關節炎，是兒童時期最常見的風濕性疾病[3-4]。國際風濕?。ㄏ罗D第72頁）

（上接第67頁）學聯盟將JIA分為7個亞型，其中少關節型定義為發病最初6個月累及關節≤4個，有2個亞型，持續性：整個疾病過程中關節受累數≤4個。擴展性：病程6個月后關節受累數≥5個。除外以下情況：①銀屑病或一級親屬有銀屑病史；②6歲以上發病的HLA-B27陽性的男性患兒；③強

直性脊柱炎。臨床醫生對JIA分類標準掌握不牢固，容易造成誤診。

本例患兒初次就診時，表現右踝、左膝關節腫痛，RF增高，關節磁共振檢查滑膜增厚、關節腔積液的特點又提示滑膜炎的可能，并且病程超過

6周，無出血不止的病史，臨床醫生常常先入為主考慮是JIA。但仔細分析，本例患兒雖然既往無出血不止的病史，但以右踝關節扭傷為誘因，后來反復出現右踝關節腫脹、疼痛；初次就診時關節炎癥狀典型，關節皮膚有瘀斑，但炎性指標ESR、CRP不高，活化部分凝血活酶時間輕度增高，這些不符合JIA的表現。對于皮膚黏膜出血不明顯的血友病甲患者，如果外傷誘發關節腔出血，可引起關節無菌性炎性，表現為關節腫痛、皮溫增高，磁共振可提示滑膜增厚，關節腔積液，臨床常常容易造成誤診、漏診。如果該患兒在初次就診時，醫生能夠多思考，多疑問，仔細分析，可能不會造成誤診。所以臨床醫生仔細的追問病史、嚴格的查體及縝密的臨床思維，對于疾病的診斷至關重要。

3 參考文獻

[1] 楊瑛，于冬雯，邱立丹，等.重、中型血友病患者的關節情況[J].中國醫藥指南，2015，13（7）：173-174.

[2] 駱英華，曾小箐.血友病的診斷及治療的研究進

展[J].中外醫療，2015，34（10）：195-196.

[3] 宋紅梅.幼年特發性關節炎的診斷[J].臨床兒科雜志，2011，29（1）：18-21.

[4] 曾華松.幼年特發性關節炎國際分類標準及治療[J].實用兒科臨床雜志，2011，26（9）：721-724.

收稿日期：2017-03-24；修回日期：2017-04-28