兒童Ollier病1例

張印恩，王鍵龍，于歡歡，張 璞，馬 翔，焦建寶

（河北大學附屬醫院骨科，河北保定 071000）

Ollier病是指存在多個(3個或以上)內生性軟骨瘤，其特征是病變的不對稱分布，在大小、數量、位置等方面變化很大。該病由法國Ollier在1900年首次報告，Ollier病的患病率約為1/100,000，但其真實發病率可能更高，因為沒有骨骼畸形的輕度表型有時無法檢測到。Ollier病有惡性轉化的可能，最常見的轉變是軟骨肉瘤，惡性轉化率約為20%～50%，在40歲的患者中約有25%發生這種轉變，盡早手術治療并定期隨訪對患者健康具有重要意義。

1 臨床資料

患者男，6歲，因發現左手中指腫物20余天入院。既往體健。?？茩z查：左手中指中節可見3個約0.5 cm×0.5 cm、0.8 cm×0.8 cm、0.6 cm×0.6 cm大小腫物，無明顯觸痛，質硬，活動度欠佳，與周圍組織粘連，左手皮膚感覺正常，末梢血運可，無明顯感覺及活動異常。手部X線示：左手中指近、中節指骨干骺端偏心性膨脹性破壞，骨皮質變薄，病變與正常骨質分界清楚，邊緣無硬化，病變內可見點狀及條狀鈣化；左側中指近節指骨骨骺板變窄，鈣化帶部分缺失，其他患骨關節骺軟骨板結構尚在，周圍軟組織不同程度膨大；左側食指中節指骨局部骨質密度不均，左手無名指中節指骨橈側骨皮質翹起。其它部位X線未見明顯異常。在全身麻醉下，分別于左手中指近節、中節指骨、示指中節指骨以腫物為中心做縱行手術切口，依次切開皮膚、皮下，分離伸肌腱，暴露腫物，分離腫物邊緣給予切除，于左手中指近節、中節指骨骨質缺損處徹底刮勺刮除空腔壁至正常骨質，刮除物及腫物送病理，而后生理鹽水沖洗，空腔內充分植入同種異體骨，從中指遠節指骨遠端打入一1.2 mm克氏針至掌指關節。C型臂透視見植骨充分，克式針位置良好。病理報告：左手示指、中指均為破碎的成熟軟骨組織，符合內生性軟骨瘤。術后1個月，X線檢查未見復發。術后3個月，患兒切口愈合良好，手指外觀未見明顯異常，其監護人拒絕再次行X線檢查。

2 討論

軟骨瘤為良性且無癥狀的透明軟骨腫瘤，見于手部指骨，當它們起源于髓管時稱為內生性軟骨瘤，若存在3個或3個以上內生性軟骨瘤，則稱為Ollier病。該病多發生在兒童早期，常累及四肢骨骼，但嚴重者也可累及軀干骨骼[1]。

Ollier病的遺傳模式未知，多數學者認為該病為非遺傳性疾病，然而PTHR1、IDH基因的突變被報道與Ollier病有關[2,3]。本例患者沒有家族遺傳史，因拒絕基因檢測而無法進行基因評估。

Spranger等[4]根據X線照片、外觀、解剖部位和遺傳模式把內生性軟骨瘤分為6個亞型，即Ollier病、Maffucci綜合征、異軟骨瘤病、脊椎軟骨發育不良、軟骨瘤病伴不規則脊柱病變、脊椎軟骨瘤病。Halal等[5]在此分類基礎上又增加了3個亞型，并得到廣泛認可。本例屬于Spranger 1型，首次發病，以發現左手中指腫物20余天為主訴入院，X線表現為左手手指多處偏心性膨脹性破壞，骨皮質變薄，術后1個月隨訪未見復發。但國內報道1例Ollier患者反復復發，進行多次手術，平均術后3年左右復發，且為同一部位，不累及其它骨質，認為Ollier病反復在同一部位發作可能與未成年骨質發育旺盛和特定部位的基因突變有關[6]。

Ollier病有惡性轉化的可能，最常見的轉變是軟骨肉瘤，惡性轉化率約為20%~50%，40歲的患者中約有25%發生這種轉變[7,8]。由Ollier病引起的軟骨肉瘤主要累及骨盆、肩帶、股骨遠端和脛骨近端，但是手部軟骨肉瘤卻很少見。Ollier病惡性轉化的常見表現是體積增大、疼痛或壓痛，以及軟組織侵犯引起的皮質破壞。由于軟骨肉瘤對放、化療有耐藥性，手術切除是目前唯一的治療方式，大多數發生于Ollier病患者的軟骨肉瘤是低級別惡性腫瘤，充分切除后預后良好。Patil等[9]對23例手部軟骨肉瘤患者進行手術切除，平均隨訪8.5年，所有患者腫瘤均未發生轉移。由于Ollier病易復發且有惡性轉化的可能，術后定期復查十分必要。本例術后1個月復查并未復發，但仍應保持隨訪并督促患者定期復查。

Ollier病的治療目標主要是實現機械對準、達到正常行走的等效肢體長度、減輕病理性骨折引起的疼痛。保守治療包括藥物治療、物理治療等，必要時可進行手術干預，當肢體畸形影響日常生活功能并懷疑有惡變時需要截肢[10,11]。Ollier病常用治療方式是病灶內刮除伴有或不伴有植骨或人工骨替代品，各種截骨術和內固定[12]。本例手術方式為左手中指近節、中節指骨、示指中節指骨內生軟骨瘤刮除植骨術+左手中指內固定術，克氏針可有效防止植骨后骨折。Ada?等[13]對13例內生性軟骨瘤患者行刮除術和骨水泥固定，并進行平均4年時間的隨訪，證實該治療方法可以獲得較好的功能和影像學結果。本例術后1個月未見復發，術后3月手指未見明顯異常，但是在較長時間內仍可能復發，因此需要長期隨訪。復發之后的治療方法需視情況而定。