白色丘疹樣營養不良型大皰性表皮松解癥1 例及家系報告

程曉蕾，陳宏

（天津市人民醫院，天津 300121）

白色丘疹樣營養不良型大皰性表皮松解癥（Albopapuloid dystrophic epidermolysis bullous，ADEB）在皮膚科疾病中比較罕見，可為常染色體顯性遺傳皮膚病，特征性皮損為白色丘疹，早期丘疹為鮮紅色，逐漸轉變為特征性的堅實、象牙白色的丘疹，愈后可留下萎縮性瘢痕。臨床上與皮膚淀粉樣變、結節性癢疹類似，較難鑒別。該病發病率低，診斷率低，導致臨床醫生容易誤診。本院收治該病患者1 例，取得了滿意療效。因此，本文主要結合文獻資料初步總結該病的臨床特征及診治要點，報告如下。

1 臨床資料

患者男，17 歲。軀干、四肢紅斑、丘疹，伴癢14 年。3 年前患者周身出現紅色、丘疹和結節，散在抓痕、結痂，皮疹漸增多，曾于多家醫院就診，考慮診斷為特應性皮炎、結節性癢疹、皮膚淀粉樣變等疾病，于2021 年2 月10 日就診于本院，經診治效果欠佳，未堅持治療，目前患者皮疹情況見圖1。

圖1 1 例17 歲男性ADEB 患者下肢（左）和背部（右）皮疹照片

體格檢查：一般情況良好，營養發育正常，體型消瘦，無其他不適，其余系統檢查無異常。皮膚科情況：軀干、四肢可見密集綠豆大小半球形的堅實丘疹，部分丘疹互相融合，表面粗糙，抓痕或結痂。實驗室檢查未見異常。皮損組織病理學檢查顯示：表皮基底層下裂隙，真皮淺層粟丘疹形成，血管周圍少量淋巴細胞浸潤。直接免疫熒光顯示：基底膜免疫球蛋白G（IgG，-），IgA（-），C3（-），見圖2。

圖2 1 例17 歲男性ADEB 患者組織病理學觀察

家系調查：該家系4 代共20 例，其中7 例患病，男5 例，女2 例，男性癥狀重于女性，見圖3?；颊吒赣H和妹妹下肢皮疹，見圖4。

圖3 ADEB 患者家系譜

圖4 1 例17 歲男性ADEB 患者家屬中父親（左）和妹妹（右）下肢皮疹情況

診斷：ADEB。

2 討論

ADEB 又稱Pasini 型大皰性表皮松解癥，Pasini于1928 年首次報道，是一種罕見的常染色體顯性遺傳性皮膚病[1]。本病發病較早，一般多在兒童或少年時期出現，皮損廣泛，好發于軀干、四肢，反復出現水皰、大皰，尼氏征陰性，特征性皮損為白色丘疹，早期丘疹為鮮紅色，逐漸轉變為特征性的堅實、象牙白色的丘疹，愈后可留下萎縮性瘢痕?？砂榧谞I養不良，甲板增厚變形。本例家系遺傳特征符合常染色體顯性遺傳的家譜特點。該病多為家族成員共同患病，Pasini 型是顯性遺傳性營養不良型大皰性表皮松解癥的較嚴重類型。本病是由于Ⅶ型膠原基因COL7A1 突變，使Ⅶ型膠原減少或消失，皮膚基膜帶致密板下層錨原纖維不能維持正常功能，摩擦后易發生表皮下水皰。ADEB 尚無特效治療藥物，主要是對癥治療，通常預后較好。偶有報告口服維生素E、苯妥英鈉、潑尼松、紅霉素、環孢霉素和四環素治療的病例，但療效欠佳[1-2]。Shenefelt 等[1]研究認為連續外用激素藥膏數月，可以使患者的瘙癢和白斑丘疹得到有效控制。本病例使用白芍總苷膠囊和抗組胺藥物聯合外用激素藥膏連續治療4 周，起到抗炎、抗過敏作用。白芍總苷有抗炎、抗應激和免疫調節作用，還可通過核轉錄因子-κB（NF-κB）和細胞外調節蛋白激酶（ERK）通路抑制腫瘤壞死因子-α（TNF-α）誘導的趨化因子產生和白細胞遷移從而發揮抗炎作用[3]。