罕見先天性右面部不典型面橫裂伴頰瘺及下頜骨角化囊腫1例報道

胡明委， 宋云江， 馬文澤， 迪力夏特·吾加西木， 陳麗娟

（1.新疆兵團第三師圖木舒克市總醫院口腔科，2.新生兒科，圖木舒克 843806）

口腔頜面部發育畸形以唇腭裂最為常見，偶爾可見面橫裂，但不典型面橫裂伴頰瘺在臨床上比較罕見，其發生是由于胚胎時上頜突與下頜突未能完全融合或融合不全所致，其發病機制尚不清楚，發病率在3.5/10 萬人左右[1]，臨床表現為口角至頰部呈水平裂開。但本例病例主要表現為頜面部左右不對稱，右側頦唇溝隱裂，右側頰部見異位唇瘺；局部見黏膜界限清晰，局部突起，并有黏液滲出。右側頰部膨隆，CT 檢查發現：右側下頜骨見多囊腔病變。唇瘺造影發現：異位唾液腺。根據本例特點，部分特征符合第一、二鰓弓綜合征表現，現報道如下。

1 病歷資料

患兒女性，1 個月，維吾爾族。出生時發現左右面部不對稱，查體：頜面部左右不對稱，右面部較左面部肥大，右側口角斜向下見隱裂畸形，右側頰部下緣見裂隙，裂隙下方見畸形突起，大小約2.0 cm×1.0 cm，局部見頰黏膜，黏膜與皮膚界限清楚，黏膜上方可見黏液分泌。右側頦部見局部突起，大小約2.5 cm×1.5 cm。上唇未見異常，右下唇發育不足?？趦壬想?、軟腭、牙槽突均未見裂隙，雙側耳前未見附耳及贅生物，無瘺管（圖1），聽力測試在正常范圍內。四肢骨骼未見明顯畸形，指關節活動正常，全身皮膚色澤正常，未見痣樣色素改變。3 個月時患兒復查可見黏膜上方中央有唾液流出（圖2）。CT 檢查（圖3、4）見右側下頜骨多個囊腔病變，提示下頜骨角化囊腫；造影（圖5）見：異位唾液腺圖像。詢問病史：患兒母親維吾爾族，19 歲，孕1 產1，40+4周，剖宮產出生；孕早期未服用藥物及毒物，未服用葉酸片，無放射線接觸史，否認近親結婚，否認家族遺傳病史?；純? 歲時，使用碘化油給予右側頰部瘺口造影檢查，發現存在異位唾液腺，頰瘺處為導管開口處，造影顯示唾液腺呈三角形，形態完整，導管顯示清晰，在頰瘺開口處涂以碘酊后，發現唾液可變為淡紫色。實驗室檢查：血、尿、便常規正常，肝腎功能正常，胸片及心電圖檢查未見明顯異常。

圖1 出生時的照片Figure 1 Birth photos

圖2 出生后3 個月時的照片Figure 2 Photographs showing 3 months after birth

圖3 出生后3 個月時的三維重建CTFigure 3 Three dimensional reconstruction CT views at 3 months after birth

圖4 患者CT 影像Figure 4 CT images of the patient

圖5 面部瘺口造影影像Figure 5 The image of facial fistula imaging

2 討論

右面部不典型面橫裂伴頰瘺畸形是一種罕見的先天性面裂畸形，屬于顱面裂畸形的一種臨床類型。臨床上除口頰畸形外，還可伴有第一鰓弓發育畸形，在胚胎6～7 周時，各種影響因素均可影響面部各突起生長發育，導致胚胎時上頜突與下頜突未能完全融合。本例病例出現面部發育不良，口角隱裂畸形，并有畸形突起，局部見唇黏膜組織，黏膜上方可見黏液分泌；造影見：異位唾液腺；未見耳前瘺管及附耳等畸形。結合病例特點，支持第一、二鰓弓綜合征的診斷。

本病臨床少見，男性多于女性，罕見雙側同時發病。Sun 等[2]報道了3 例面裂畸形伴先天性腮腺異位病例；曹永慶等[3]報道了Tessier 6 號裂伴雙牙列病例，本例與其相比，具有許多不同之處。到目前為止，第一、二鰓弓綜合征的發病原因及機制并不十分明確，尤其在孕期前3 個月，營養因素、藥物因素、精神因素、環境因素、遺傳因素均可能成為誘發因素導致第一、二鰓弓附近缺血性病變，導致第一、二鰓弓及第一鰓裂在形成面部組織時發生發育性異常[4]。Liu 等[5]報道，病因主要有中胚層發育缺陷、基因遺傳學說、鐙骨動脈發育異常學說等。

第一、二鰓弓綜合征患者的畸形體征常呈多發性、多樣性，主要包括耳、頜面部發育畸形[6]。由于該綜合征在臨床工作中比較少見，分類比較困難，且患者并非表現出所有的畸形體征，故漏診可能性較大。同時，患兒有角化囊腫影像表現，隨著年齡增長，也不能排除發展為痣樣基底細胞癌綜合征的可能，因條件限制，目前缺少基因方面的檢測，故暫將其歸類為第一、二鰓弓綜合征。

牙源性角化囊腫是頜骨常見的牙源性腫瘤，約占牙源性腫瘤的38.7%[7]，新生兒發病未見報道。牙源性角化囊腫是一種良性的、單囊或多囊的發生于頜骨內的牙源性囊腫，其特征為不全角化的鱗狀上皮襯里，具有潛在的侵襲性和浸潤性生長的生物學行為。組織學表現為較薄的復層鱗狀上皮襯里，不全角化，上皮細胞具有較強的增殖能力，纖維囊壁薄，手術常不能完整摘除。牙源性角化囊腫的生長缺乏自限性，易復發，常沿抗力較弱的骨小梁呈浸潤性生長，從而造成大面積頜骨吸收。牙源性角化囊腫常單發，也可與痣樣基底細胞癌綜合征伴發。司馬梓涵等[8]報道了PTCH1 是重要的牙源性角化囊腫的致病基因，PTCH1 是高度保守的抑癌基因，易導致 SHH 信號通路異常激活或紊亂，進而引起發育異常和細胞異常增殖[9]。因本例患兒年齡較小，無法耐受手術，臨床缺少病理診斷支持，結合影像學特征，支持角化囊腫的診斷。因牙源性角化囊腫無自限性，囊腫內含有多個衛星子囊，易殘留，易復發，手術不能完整摘除。因此，在治療上，可以按照角化囊腫治療原則進行治療，應該待患兒能耐受手術時，首選頜骨開窗減壓術進行治療。目前該患兒在繼續觀察隨訪中。

不典型面橫裂伴異位唇瘺第一、二鰓弓綜合征的治療方式主要為外科手術[10]。由于此例患者就診時大部分處于生長發育期，手術方式的選擇與患兒年齡將影響術后各器官的發育情況。臨床通常根據患兒的臨床表現來選擇分期手術治療，手術年齡從出生后 3～6 個月到 18 歲成年后不等，治療以手術修復畸形為主。在身體條件允許的情況下，及時進行早期手術治療不僅可以使吸吮功能恢復正常，避免流涎，語音不受影響，而且有利于患側面部生長發育，預防牙頜畸形的發生。手術切除裂隙患側多余組織及多余唾液腺組織，多采用“Z”形設計，可以有效避免直線瘢痕攣縮而引起的美觀和功能障礙，要求既不影響正常解剖結構，又能復位正常組織形態，同時應避免有較大張力，盡量保存而不隨意破壞組織，必要時可通過Ⅱ期修復以獲得良好的修復效果。

綜上所述，不典型面橫裂伴頰側異位唾液腺開口臨床罕見，下頜骨可出現多發囊性病變，也不排除今后發展為基底細胞痣綜合征的可能。因此，臨床醫生應提高對該病的認識，積極推進病因研究。該病的治療以分期手術治療為主，既要兼顧面部外形，又要考慮唾液腺分泌功能，還要積極摘除下頜骨囊性病變子囊，防止復發，必要時考慮將同側下頜骨連同病變組織一起切除，植骨恢復下頜骨功能，提高患者生活質量。