新生兒先天性食管裂孔疝一例

吳昌明 查仁忠 王開標 劉洪琴

先天性食管裂孔疝屬于先天性膈疝的一種，是指由于先天性膈肌腳纖維發育不良，膈下的腹腔臟器（以胃為主）通過食管裂孔疝入胸腔。根據2013年美國胃腸內鏡外科醫師協會食管裂孔疝診療指南[1]，食管裂孔疝共分為4型，Ⅰ型：滑動型食管裂孔疝；Ⅱ型：食管旁疝；Ⅲ型：是Ⅰ型和Ⅱ型的混合型疝；Ⅳ型：除了胃以外還有腹腔內其他臟器如大網膜、結腸或小腸在疝囊內的多器官型疝。目前國內食管裂孔疝相關診療指南、共識尚未達成統一，有關小兒食管裂孔疝的病例報道國內很少，新生兒食管裂孔疝的報道更少。

患兒，女，2+d。因“生后反復嘔吐、反應差2 d”于2016年8月30日入院?；純合礕1P1孕41周剖宮產娩出兒，無宮內窘迫及胎膜早破，羊水量500 ml、清亮，臍帶繞項1周、扭轉16周，胎盤胎膜正常，APgar評分正常，出生體重4000 g。生后10 h左右患兒無明顯透因出現嘔吐，非噴射性嘔吐，嘔吐物為胃內容物，伴反應差，無腹脹，給予洗胃后有緩解，無發熱、氣促、青紫、呼吸困難、呼吸暫停，無抽搐、激惹、尖叫，已排胎便，大便未轉黃，再次出現反復嘔吐，癥狀頻繁入院。查體：體溫36.8℃，脈搏146次/min，呼吸60次/min，體重3530 g，足月兒貌，反應差，前囟平軟，張力不高，頭部未捫及包塊，顏面軀干皮膚稍黃染，唇周無發紺，唇紅潤，雙肺呼吸音稍粗，未聞及啰音，心音有力，腹軟，不脹，腸鳴音弱，四肢肌張力正常，原始反射減弱。門診胸片提示：新生兒肺炎。腹部立臥位片未見明顯梗阻及穿孔征象。入院診斷：（1）新生兒感染性肺炎；（2）嘔吐原因？（3）巨大兒。入院查：白細胞計數11.82×109/L，血紅蛋白濃度179.00 g/L，血小板計數263.00×109/L，中性粒細胞百分比52.10%，中性粒細胞計數6.16×109/L；肝功：丙氨酸氨基轉移酶9 U/L，天門冬氨酸氨基轉移酶35 U/L，總膽紅素199.30 μmol/L，間接膽紅素187.97 μmol/L；腎功：尿素3.0 mo1/L，肌酐39.3 μmo1/L；電解質：鈉139.6 mol/L，鉀3.0mol/L；C反應蛋白5.2mg/L。

入院后予洗胃、體位治療后仍有嘔吐，不能進食，入院后心臟超聲提示：房間隔卵圓孔未閉、動脈導管未閉、三尖瓣輕度返流、肺動脈高壓（輕度）、左房受壓變形，腹腔及縱膈異常聲像，考慮食管裂孔疝可能性大。經心胸外科及影像科會診，再次閱胸片見雙肺紋理增多、模糊，見斑片狀、絮狀密度增高影，左側心緣及心后區見不規則透光區，胃管頭端返折位于胸腔內，左下肺膨脹不全，膈下未見游離氣體，腹部腸道部分積氣，未見明顯氣液平，臟器輪廓正常?？紤]食管裂孔疝（圖1、2），經與家屬溝通，查胸腹部CT示：（1）食管裂孔疝；（2）雙肺密度增高伴紋理密集，考慮吸入性肺炎伴局限性肺不張；（3）腹部CT未見胃泡影（圖3、4）?；純杭覍偻夂笥?016年8月30日19時20分急診全身麻醉下行“左開胸探查食管裂孔疝修補術”，手術簡要經過：麻醉生效后，仰臥手術臺，常規消毒、鋪巾。取左側第6肋間外側切口約12 cm，逐層切開進胸，探查左下肺發育不良，心臟后緣打開縱隔，見約10 cm疝囊并已經嵌頓、不能還納，給予剪開疝囊見疝內容物為胃及部分小腸組織，色紅潤、蠕動可。給予游離疝環及周圍粘連組織，還納胃及腸管入腹腔，充分游離出食道，顯露出食道裂孔左、右側膈肌角，從食道下方予4#絲線縫合雙側膈肌角，縮小食道裂孔，給予食管裂孔周圍加強處理，切除疝囊。查術野無出血，置左側胸腔引流管1根，清點器械、敷料無誤，拆除腹腔鏡器械，消除氣腹，縫合手術切口，術畢，手術順利，麻醉滿意，術中出血約10 ml。術后診斷：先天性食管裂孔疝并嵌頓（Ⅳ型）。術后返NICU呼吸支持治療，術后第2天拔除氣管插管，拔管后進食無嘔吐，術后隨訪6個月，生長發育可，體重增加。

圖1

圖2

圖3

圖4

討論 食管裂孔疝是常見病，可為先天消化道畸形也可以是后天繼發，先天性食管裂孔疝是由于先天性膈肌發育缺陷，使胃等腹腔臟器通過食管裂孔進入胸腔所致，患兒可無癥狀，或出現反流癥狀，也可出現呼吸道癥狀、喂養問題、貧血及黑便等，新生兒時期甚至可能出現突然窒息死亡[2]。其中，以患兒生后出現嘔吐癥狀最為顯著，且嘔吐呈臥位時明顯，站立位緩解，可為噴射樣嘔吐，嘔吐物為乳汁，有時可伴有血液，部分患兒可繼發幽門痙攣，誤吸可致吸入性肺炎。一般先采用體位療法，嘔吐多可緩解，如出現胃扭轉、疝內容物嵌頓需要急診手術處理，內科治療無效、胸腔內胃泡較大、反復肺炎、合并食管狹窄、出血、嚴重貧血、營養不良，或嘔血、便血的Ⅰ型食道裂孔疝也主張早期手術治療，Ⅱ～Ⅳ型食管裂孔疝一旦明確診斷即有絕對手術適應癥[3-5]。

對于先天性食管裂孔疝的診斷目前主要依靠臨床癥狀及影像學檢查。新生兒及嬰幼兒癥狀可呈多樣性，甚至無明顯臨床癥狀，但新生兒及小嬰兒多以嘔吐為首診原因[6]。胸片作為一種常規影像學檢查手段，具有簡單、方便、易操作、經濟實惠等特點，胸片發現胃泡影對食管裂孔疝具有診斷意義，但當疝入胸腔的胃充氣良好時與雙肺密度非常接近不易區分，滑動性食管裂孔疝在立位時可能自行還納容易漏診，有研究認為常規立位胸腹X線平片確診率低[7-8]，頭低位X線檢查可采納，但確診尚進一步檢查。對于癥狀體征及胸片檢查考慮食管裂孔疝時，在有條件的基礎上應盡早行上消化道造影檢查，有研究認為，病情輕不易發現病灶情況時，可采用平臥位鋇餐[9]，既能明確消化道形態、賁門位置，也能與膈膨出或肺膿腫等疾病相鑒別。CT掃描能夠全方位明確擴大的食管裂孔及疝內容物的性質及與周圍結構的關系，對手術入路及手術方式的選擇具有指導意義，同時對絞窄性腸梗阻等并發癥的診斷也具有臨床意義[10]。除了影像學檢查，內鏡診斷食管裂孔疝在國外已成為常規檢查手段[11]，國內雖逐漸開展但尚未普及，尤其是在基層醫院，影像學檢查仍為首選。超聲檢查食管裂孔疝，其助顯劑為純植物制劑，具有明顯無創、安全、對患兒影響小等特點，對診斷食道裂孔疝并與新生兒先天性幽門肥厚等疾病相鑒別具有重要價值[12]，但同樣難以發現食管裂孔較小的滑動型食管裂孔疝[13]。近年來有研究認為產前超聲檢查可發現和診斷胎兒食管裂孔疝[14]，為新生兒先天性食管裂孔疝的早期診斷及早期手術干預提供了有效途徑。

先天性食管裂孔疝是引起新生兒和嬰幼兒嘔吐的最常見病因之一，本例患兒以出生后反復嘔吐入院，體位治療效果不佳，立位胸腹X平片不典型，CT檢查及手術治療明確先天性食管裂孔疝并疝內容物嵌頓，患兒同時合并先天性心臟病和肺發育不良，誤診、漏診或治療不及時均可能給患兒的生長發育甚至是生命安全帶來嚴重影響。對于出生后無明顯誘因反復出現的非膽源性嘔吐患兒，尤其是影像學檢查明確心肺受壓，均應警惕食管裂孔疝，并盡早完善上消化道鋇餐檢查明確診斷及分型，必要時完善CT掃描，積極評估手術或保守指征?，F今隨著小兒麻醉技術及外科手術尤其是微創手術技術的發展，早診斷、早治療，積極、精準手術治療，能夠有效減少患兒并發癥、提高患兒生活質量，并進一步促進臨床醫療水平的提高。